APC-Resistenz und Faktor-V-Leiden: Gesundheit.gv.at

Hintergrund

Die Leitlinie von Gesundheit.gv.at beschreibt die APC-Resistenz als wichtigen Laborparameter zur Abklärung von Blutgerinnungsstörungen. Eine positive APC-Resistenz weist auf eine Faktor-V-Leiden-Mutation hin, bei der der Gerinnungsfaktor V nicht mehr durch aktiviertes Protein C (APC) gehemmt werden kann.

Dieser Gendefekt führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung des Blutes und steigert das Risiko für venöse Thrombosen. Die Prävalenz der Mutation in der Bevölkerung wird auf bis zu sieben Prozent geschätzt.

Physiologischerweise kontrollieren gerinnungshemmende Stoffe wie Antithrombin III, Protein C und Protein S die Blutgerinnung. Ein angeborener Mangel oder Defekt dieser Faktoren begünstigt die Entstehung einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie.

Empfehlungen

Die Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen zur Diagnostik und Therapie:

Indikationen für ein Thrombophiliescreening

Laut Leitlinie ist ein Screening auf eine Thromboseneigung bei bestimmten klinischen Verdachtsmomenten angezeigt. Dazu zählen:

• Wiederholte Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren

• Wiederholte Lungeninfarkte (Pulmonalembolien)

• Wiederholte Fehlgeburten

Labordiagnostik beim Screening

Bei Verdacht auf eine Thrombophilie wird eine umfassende Labordiagnostik empfohlen. Diese umfasst:

• Bestimmung der Hemmstoffe Antithrombin III, Protein C und Protein S

• Bestimmung der APC-Resistenz

• Lupushemmstoffdiagnostik (Lupus-Antikoagulans und Cardiolipin-Antikörper)

• Homocystein-Bestimmung im Blut

Bei einem auffälligen Befund der APC-Resistenz sollte gemäß Leitlinie eine genetische Mutationsanalyse (PCR) zum Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation erfolgen. Ebenso wird die Testung auf weitere genetische Risikofaktoren wie die Prothrombin-Mutation (G20210A) oder MTHFR-Mutation beschrieben.

Referenzwerte der APC-Resistenz

Die Leitlinie gibt für die qualitative Bestimmung der APC-Resistenz folgende Referenzwerte an:

Patientengruppe	Referenzwert
Männer bis 18 Jahre	negativ
Männer über 18 Jahre	negativ
Frauen bis 18 Jahre	negativ
Frauen über 18 Jahre	negativ

Diagnostik der tiefen Venenthrombose (TVT)

Zur Abklärung einer TVT nennt die Leitlinie folgende diagnostische Schritte:

• Genaue Anamneseerhebung

• Bestimmung von Fibrin-Spaltprodukten (D-Dimere) im Blut

• Ultraschalluntersuchung des betroffenen Beines

• Phlebographie (Röntgendarstellung mit Kontrastmittel)

Therapie und Prophylaxe der TVT

Die Behandlung einer akuten TVT basiert laut Leitlinie auf Kompressionstherapie und der Vermeidung von langem Sitzen oder Stehen. Eine strenge Bettruhe ist zumeist nicht erforderlich.

Medikamentös wird die Verabreichung von gerinnungshemmenden Medikamenten wie niedermolekularem Heparin oder Fibrinolytika zur Thrombolyse beschrieben.

Bei rezidivierenden Thrombosen ist eine medikamentöse Thromboembolie-Prophylaxe indiziert. Hierfür kommen niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) zum Einsatz.

Praxis-Tipp

Ein wichtiger Hinweis der Leitlinie ist, dass eine tiefe Venenthrombose auch komplett ohne die typischen Beschwerden wie Schwellung, Druckschmerz oder bläuliche Verfärbung verlaufen kann. Zudem wird betont, dass bei einer akuten Thrombose eine strenge Bettruhe zumeist nicht erforderlich ist, langes Sitzen und Stehen jedoch konsequent vermieden werden sollte.

Häufig gestellte Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis bei der APC-Resistenz?

Ein positives Ergebnis bedeutet laut Leitlinie, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Faktor-V-Leiden-Mutation vorliegt. Dieser Gendefekt führt zu einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen.

Wann sollte ein Thrombophiliescreening durchgeführt werden?

Die Leitlinie empfiehlt ein Screening bei wiederholten Beinvenenthrombosen, insbesondere in jüngerem Alter unter 40 Jahren. Auch wiederholte Lungeninfarkte oder Fehlgeburten stellen eine Indikation dar.

Wie wird eine Faktor-V-Leiden-Mutation endgültig gesichert?

Bei einer nachweisbaren APC-Resistenz im Blut wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Hierbei wird das Erbgut mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) untersucht.

Welche Medikamente werden zur Thromboembolie-Prophylaxe eingesetzt?

Bei rezidivierenden Thrombosen nennt die Leitlinie niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Gegenspieler oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) als prophylaktische Therapieoptionen.