MTHFR-Mutation 677C>T: Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Die klinische Leitlinie von Gesundheit.gv.at (2026) beschreibt die MTHFR-Mutation 677C>T als einen angeborenen Gendefekt des Aminosäurestoffwechsels. Bei dieser Störung ist das Enzym Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase beeinträchtigt.
Dies führt laut Quelle zu einem verminderten Abbau und somit zu erhöhten Blutspiegeln der schädlichen Aminosäure Homocystein. Für den regulären Abbau von Homocystein sind die Vitamine B6 und B12 sowie Folsäure essenziell.
Erhöhte Homocystein-Werte steigern das Risiko für Venenthrombosen (Thrombophilie) und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Die Mutation tritt in der Bevölkerung häufig auf, wobei die mischerbige Form auf etwa 45 Prozent und die reinerbige Form auf bis zu 15 Prozent geschätzt wird.
💡Praxis-Tipp
Ein wichtiger Hinweis der Leitlinie ist, dass eine tiefe Venenthrombose auch komplett ohne die typischen Beschwerden wie Schwellung, Schmerz oder Zyanose verlaufen kann. Zudem wird betont, dass bei erhöhten Homocystein-Werten immer auch ein potenzieller Mangel an Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 als Ursache in Betracht gezogen werden sollte, bevor rein genetische Faktoren fokussiert werden.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist ein Screening bei wiederholten Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren, indiziert. Auch wiederholte Lungenembolien oder Fehlgeburten stellen eine Indikation dar.
Die Diagnose der MTHFR-Mutation 677C>T erfolgt durch die Untersuchung des Erbguts. Hierfür wird gemäß der Quelle ein genetischer Test mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) eingesetzt.
Die Leitlinie empfiehlt die Bestimmung von Antithrombin III, Protein C und S, der APC-Resistenz sowie eine Lupushemmstoffdiagnostik. Zusätzlich sollte der Homocystein-Spiegel im Blut gemessen werden.
Die Quelle hält fest, dass eine strenge Bettruhe bei einer tiefen Venenthrombose zumeist nicht erforderlich ist. Stattdessen wird eine Kompressionstherapie in Kombination mit gerinnungshemmenden Medikamenten empfohlen.
Bei rezidivierenden Thrombosen beschreibt die Leitlinie den Einsatz von niedermolekularen Heparinen oder Vitamin-K-Antagonisten. Alternativ können direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) verwendet werden.
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Quelle: Laborwert: Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase(MTHFR)-Polymorphismus (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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