APC-Resistenz & Faktor-V-Leiden: Gesundheit.gv.at
Hintergrund
Die APC-Resistenz ist ein Laborparameter, der auf eine angeborene Störung der Blutgerinnung, die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation, hinweist. Bei diesem Gendefekt kann der Gerinnungsfaktor V von aktiviertem Protein C (APC) nicht mehr erkannt werden.
Durch den Verlust der gerinnungshemmenden Aktivität von Protein C gerinnt das Blut bei Mutationsträgern schneller. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen.
Die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation in der Bevölkerung wird auf bis zu sieben Prozent geschätzt. Das Thromboembolierisiko ist bei heterozygoten Formen um das Achtfache und bei homozygoten Formen um bis auf das 90-Fache erhöht.
Empfehlungen
Die Quelle Gesundheit.gv.at beschreibt das Vorgehen bei Verdacht auf eine Thromboseneigung.
Indikationen für ein Thrombophiliescreening
Ein Thrombophiliescreening wird in folgenden klinischen Situationen empfohlen:
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Bei wiederholten Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren
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Bei wiederholten Lungeninfarkten (Pulmonalembolien)
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Bei wiederholten Fehlgeburten
Diagnostik und Laborparameter
Bei medizinischem Verdacht auf eine Thromboseneigung umfasst die Basisdiagnostik laut Quelle folgende Parameter:
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Bestimmung der APC-Resistenz sowie der Hemmstoffe Antithrombin III, Protein C und Protein S
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Lupushemmstoffdiagnostik (Lupus-Antikoagulans, Cardiolipin-Antikörper)
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Homocystein-Bestimmung im Blut
Bei auffälligen Befunden wird eine weiterführende genetische Diagnostik mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) empfohlen. Hierbei erfolgt der Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation sowie anderer genetischer Risikofaktoren wie der Prothrombin-Mutation (G20210A) oder der MTHFR-Mutation.
Interpretation der APC-Resistenz
Die APC-Resistenz wird quantitativ als Ratio oder qualitativ ausgewiesen. Eine erniedrigte Ratio deutet mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine Faktor-V-Leiden-Mutation hin.
| Parameter / Befund | Wert | Interpretation |
|---|---|---|
| Referenzwert (alle Altersgruppen) | > 2,00 | Normalbefund |
| Ratio der APC-Resistenz | < 1,5 | Hinweis auf reinerbige (homozygote) Mutation |
Diagnostik und Therapie der tiefen Venenthrombose (TVT)
Zur Diagnostik einer TVT werden Anamnese, D-Dimer-Bestimmung, Ultraschall und gegebenenfalls eine Phlebographie angeführt. Die Behandlung umfasst Kompression, Vermeidung von langem Sitzen oder Stehen sowie eine medikamentöse Therapie.
Für die Antikoagulation werden niedermolekulares Heparin oder Fibrinolytika eingesetzt. Bei rezidivierenden Thrombosen ist eine medikamentöse Prophylaxe mit niedermolekularen Heparinen, Vitamin-K-Antagonisten oder direkten oralen Antikoagulanzien (DOAK) indiziert.
💡Praxis-Tipp
Die Quelle weist auf das stark erhöhte Thromboserisiko bei der Einnahme oraler Kontrazeptiva bei Vorliegen einer Faktor-V-Leiden-Mutation hin. Das Thromboembolierisiko steigt bei einem heterozygoten Defekt in Kombination mit der Pille um etwa das 35-Fache an. Eine sorgfältige Anamnese bezüglich familiärer Thromboseneigungen wird im Vorfeld einer Verschreibung als essenziell beschrieben.
Häufig gestellte Fragen
Eine erniedrigte Ratio der APC-Resistenz weist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Vorliegen einer Faktor-V-Leiden-Mutation hin. Ein Wert unter 1,5 gilt laut Quelle als Hinweis auf eine homozygote Form der Mutation.
Für den definitiven Beweis der Mutation ist eine genetische Untersuchung erforderlich. Diese wird mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) aus dem Blut durchgeführt.
Neben der APC-Resistenz umfasst das Screening die Bestimmung von Antithrombin III, Protein C, Protein S und Homocystein. Zusätzlich wird eine Lupushemmstoffdiagnostik zur Abklärung eines Antiphospholipid-Syndroms empfohlen.
Das Risiko für Thromboembolien ist bei der heterozygoten Form um das Achtfache erhöht. Bei der homozygoten Form steigt das Risiko laut Quelle sogar auf das bis zu 90-Fache an.
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Quelle: Laborwert: APC-Resistance (APCRR) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.