Antiphospholipid-Syndrom (APTTL): Gesundheit.gv.at

Hintergrund

Lupushemmstoffe, auch Lupus-Antikoagulanzien genannt, sind Autoantikörper, die gegen körpereigene Zellmembranbestandteile wie Phospholipide gerichtet sind. Sie können im Rahmen von Autoimmunerkrankungen auftreten und zu schweren Störungen der Blutgerinnung führen.

Die Quelle Gesundheit.gv.at unterscheidet zwischen einem primären und einem sekundären Antiphospholipid-Syndrom (APLS). Das primäre APLS äußert sich durch wiederkehrende Thrombosen oder mehrfache ungeklärte Fehlgeburten, während das sekundäre APLS als Begleiterscheinung anderer Autoimmunerkrankungen wie dem Systemischen Lupus erythematodes auftritt.

Klinisch bedeutsam ist das paradoxe Verhalten dieser Autoantikörper. Im Labor führen sie zu einer Verlängerung der Blutgerinnungszeit, insbesondere der partiellen Thromboplastinzeit (aPTT), verursachen im Körper jedoch eine gesteigerte Blutgerinnungsneigung (Thrombophilie).

Empfehlungen

Die Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte zur Diagnostik und Abklärung:

Indikationen für ein Thrombophiliescreening

Ein gezieltes Thrombophiliescreening wird laut Leitlinie bei bestimmten klinischen Verdachtsmomenten empfohlen. Dazu zählen:

• Wiederholte Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren

• Wiederholte Lungeninfarkte (Pulmonalembolien)

• Mehrfach ungeklärte Fehlgeburten

Stufendiagnostik der Lupushemmstoffe

Für die laborchemische Abklärung wird eine mehrstufige Diagnostik beschrieben. Zunächst erfolgt die Messung der Lupus-sensitiven aPTT (APTTL) im Vergleich zu einem Lupus-insensitiven Reagenziensystem.

Zusätzlich wird die Bestimmung der dRVVT (dilute Russell's viper venom time) angeführt. Bei Vorliegen von Lupushemmstoffen zeigt sich hierbei ein verlängerter Sekundenmesswert.

Zur Bestätigung eines positiven Befundes wird die Zugabe von Phospholipiden in den Testansatz beschrieben. Eine Normalisierung der Gerinnungszeit durch diesen Zusatz gilt als Beweis für das Vorhandensein von Lupushemmstoffen.

Weiterführende Diagnostik

Bei einer positiven Lupushemmstoffdiagnostik wird die weiterführende Bestimmung von Cardiolipin-Antikörpern empfohlen. Diese können den Immunglobulin-Klassen IgG, IgA oder IgM angehören.

Zudem wird bei einem auffälligen Thrombophiliescreening eine genetische Mutationsanalyse angeraten. Hierbei wird gezielt nach einer Faktor-V-Leiden-Mutation, einer G20210A-Mutation im Faktor-II-Gen oder einer MTHFR-Mutation gesucht.

Referenzwerte für APTTL

Die Leitlinie gibt folgende Referenzwerte für die Lupus-sensitive aPTT an:

Patientengruppe	Alter	Referenzwert
Frauen	bis 18 Jahre	< 39 Sekunden
Frauen	über 18 Jahre	< 39 Sekunden
Männer	bis 18 Jahre	< 39 Sekunden
Männer	über 18 Jahre	< 39 Sekunden

Praxis-Tipp

Ein zentraler Fallstrick in der Gerinnungsdiagnostik ist das paradoxe Verhalten von Lupus-Antikoagulanzien. Obwohl der Laborwert der partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) verlängert ist, was intuitiv auf eine Blutungsneigung hindeuten könnte, liegt klinisch eine stark erhöhte Thrombosegefahr vor. Es wird daher betont, eine isoliert verlängerte aPTT stets im Kontext einer möglichen Thrombophilie abzuklären.

Häufig gestellte Fragen

Was bedeutet eine verlängerte APTTL?

Laut Leitlinie deutet eine verlängerte Lupus-sensitive aPTT (APTTL) im Vergleich zu einem insensitiven Reagenziensystem auf das Vorliegen eines Lupus-Antikoagulans hin. Dies ist ein Marker für eine erhöhte Thromboseneigung.

Wie wird ein Lupus-Antikoagulans im Labor bestätigt?

Die Bestätigung erfolgt durch die Zugabe von Phospholipiden zum Testansatz der APTTL oder dRVVT. Wenn sich die zuvor verlängerte Blutgerinnungszeit dadurch normalisiert, gilt dies gemäß der Quelle als Beweis für Lupushemmstoffe.

Wann sollte ein Thrombophiliescreening durchgeführt werden?

Ein Screening wird bei wiederholten Beinvenenthrombosen, rezidivierenden Pulmonalembolien oder mehrfachen ungeklärten Fehlgeburten empfohlen. Es dient der Aufdeckung einer angeborenen oder erworbenen Thromboseneigung.

Welche Antikörper werden beim Antiphospholipid-Syndrom bestimmt?

Als weiterführende Diagnostik wird die Bestimmung von Cardiolipin-Antikörpern beschrieben. Diese Autoantikörper können den Immunglobulin-Klassen IgG, IgA oder IgM angehören.