Faktor-V-Leiden-Mutation: Gesundheitsportal

Hintergrund

Das Gesundheitsportal Österreich beschreibt die Faktor-V-Leiden-Mutation als einen häufigen angeborenen Gendefekt der Blutgerinnung. Bei dieser Störung kann der Gerinnungsfaktor V von aktiviertem Protein C (APC) nicht mehr erkannt werden, was zu einer sogenannten APC-Resistenz führt.

Infolgedessen verliert Protein C seine gerinnungshemmende Wirkung, wodurch das Blut der Mutationsträger schneller gerinnt. Die Prävalenz in der Bevölkerung wird auf bis zu sieben Prozent geschätzt.

Historisch gesehen könnte die Mutation einen Selektionsvorteil durch geringere Blutungsverluste bei Geburten oder Verletzungen geboten haben. Heute steht jedoch das deutlich erhöhte Risiko für venöse Thromboembolien im klinischen Vordergrund.

Empfehlungen

Indikationen für ein Thrombophiliescreening

Laut Quelle wird ein Thrombophiliescreening bei Verdacht auf eine erhöhte Thromboseneigung empfohlen. Dies ist insbesondere in folgenden klinischen Situationen angezeigt:

• Bei wiederholten Beinvenenthrombosen, vor allem bei Personen unter 40 Jahren

• Bei wiederholten Lungeninfarkten (Pulmonalembolien)

• Bei wiederholten Fehlgeburten

Stufendiagnostik

Die Leitlinie beschreibt ein mehrstufiges Vorgehen zur Abklärung einer Thromboseneigung. Zunächst wird die Bestimmung folgender Laborparameter empfohlen:

• Hemmstoffe des Gerinnungssystems (Antithrombin III, Protein C, Protein S)

• APC-Resistenz

• Lupushemmstoffdiagnostik (Lupus-Antikoagulans, Cardiolipin-Antikörper)

• Homocystein-Spiegel im Blut

Bei auffälligen Befunden im initialen Screening wird eine weiterführende genetische Diagnostik mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) empfohlen. Hierbei wird gezielt auf die Faktor-V-Leiden-Mutation sowie andere genetische Risikofaktoren (wie die G20210A-Mutation im Faktor-II-Gen) getestet.

Risikostratifizierung

Das Thromboembolierisiko hängt stark von der Ausprägung des Gendefekts und zusätzlichen Faktoren ab. Die Quelle nennt hierzu folgende Risikofaktoren im Vergleich zur Normalbevölkerung:

Genotyp oder Konstellation	Erhöhung des Thromboembolierisikos
Mischerbig (heterozygot)	ca. 8-fach
Reinerbig (homozygot)	bis zu 90-fach
Heterozygot plus orale Kontrazeptiva	ca. 35-fach

Therapie und Prophylaxe bei Thrombose

Bei manifester tiefer Venenthrombose (TVT) umfasst die Behandlung laut Quelle eine Kompressionstherapie sowie die Gabe von gerinnungshemmenden Medikamenten wie niedermolekularem Heparin. Eine strenge Bettruhe ist zumeist nicht erforderlich.

Bei rezidivierenden Thrombosen wird eine medikamentöse Thromboembolie-Prophylaxe empfohlen. Hierfür kommen niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) zum Einsatz.

Praxis-Tipp

Die Quelle hebt hervor, dass die Kombination aus einer heterozygoten Faktor-V-Leiden-Mutation und der Einnahme oraler Kontrazeptiva (Anti-Baby-Pille) das Thromboembolierisiko massiv auf das 35-Fache potenziert. Es wird daher indirekt darauf hingewiesen, bei der Verordnung von hormonellen Verhütungsmitteln stets auf eine mögliche familiäre oder persönliche Thromboseanamnese zu achten.

Häufig gestellte Fragen

Wie wird die Faktor-V-Leiden-Mutation im Labor nachgewiesen?

Zunächst wird laut Quelle häufig die APC-Resistenz im Blut gemessen. Bei einem auffälligen Ergebnis erfolgt die endgültige Bestätigung der Mutation durch einen genetischen Test mittels PCR.

Wann sollte ein Thrombophiliescreening durchgeführt werden?

Ein Screening wird empfohlen, wenn ein klinischer Verdacht auf eine Thromboseneigung besteht. Dies ist laut Leitlinie besonders bei wiederholten Thrombosen (vor allem unter 40 Jahren), wiederholten Lungenembolien oder rezidivierenden Fehlgeburten der Fall.

Welche Medikamente werden zur Thromboseprophylaxe eingesetzt?

Bei wiederkehrenden Thrombosen beschreibt die Quelle den Einsatz verschiedener Antikoagulanzien. Dazu gehören niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten sowie direkte orale Antikoagulanzien (DOAK).

Ist bei einer akuten Thrombose strikte Bettruhe notwendig?

Die Quelle gibt an, dass eine strenge Bettruhe bei einer tiefen Venenthrombose zumeist nicht erforderlich ist. Stattdessen wird eine Kompressionstherapie und die Vermeidung von langem Sitzen oder Stehen empfohlen.