Faktor-V-Leiden-Mutation: Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Das Gesundheitsportal Österreich beschreibt die Faktor-V-Leiden-Mutation als einen häufigen angeborenen Gendefekt der Blutgerinnung. Bei dieser Störung kann der Gerinnungsfaktor V von aktiviertem Protein C (APC) nicht mehr erkannt werden, was zu einer sogenannten APC-Resistenz führt.
Infolgedessen verliert Protein C seine gerinnungshemmende Wirkung, wodurch das Blut der Mutationsträger schneller gerinnt. Die Prävalenz in der Bevölkerung wird auf bis zu sieben Prozent geschätzt.
Historisch gesehen könnte die Mutation einen Selektionsvorteil durch geringere Blutungsverluste bei Geburten oder Verletzungen geboten haben. Heute steht jedoch das deutlich erhöhte Risiko für venöse Thromboembolien im klinischen Vordergrund.
💡Praxis-Tipp
Die Quelle hebt hervor, dass die Kombination aus einer heterozygoten Faktor-V-Leiden-Mutation und der Einnahme oraler Kontrazeptiva (Anti-Baby-Pille) das Thromboembolierisiko massiv auf das 35-Fache potenziert. Es wird daher indirekt darauf hingewiesen, bei der Verordnung von hormonellen Verhütungsmitteln stets auf eine mögliche familiäre oder persönliche Thromboseanamnese zu achten.
Häufig gestellte Fragen
Zunächst wird laut Quelle häufig die APC-Resistenz im Blut gemessen. Bei einem auffälligen Ergebnis erfolgt die endgültige Bestätigung der Mutation durch einen genetischen Test mittels PCR.
Ein Screening wird empfohlen, wenn ein klinischer Verdacht auf eine Thromboseneigung besteht. Dies ist laut Leitlinie besonders bei wiederholten Thrombosen (vor allem unter 40 Jahren), wiederholten Lungenembolien oder rezidivierenden Fehlgeburten der Fall.
Bei wiederkehrenden Thrombosen beschreibt die Quelle den Einsatz verschiedener Antikoagulanzien. Dazu gehören niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten sowie direkte orale Antikoagulanzien (DOAK).
Die Quelle gibt an, dass eine strenge Bettruhe bei einer tiefen Venenthrombose zumeist nicht erforderlich ist. Stattdessen wird eine Kompressionstherapie und die Vermeidung von langem Sitzen oder Stehen empfohlen.
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Quelle: Laborwert: Faktor-V-Leiden-Mutation (F5LMT) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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