Faktor-II-Mutation: Thrombophiliescreening und Therapie
Hintergrund
Die Prothrombin-Mutation 20210G>A (auch Faktor-II-Mutation) ist ein angeborener Gendefekt. Laut dem Gesundheitsportal führt diese Mutation zu erhöhten Blutspiegeln des Gerinnungsfaktors II (Prothrombin).
Dies resultiert in einer verstärkten Thromboseneigung (Thrombophilie). In der gesunden Bevölkerung wird die Häufigkeit auf 1,4 Prozent geschätzt, während sie bei Personen mit Thrombosen bei etwa sechs Prozent liegt.
Das Risiko für venöse Thromboembolien steigt bei heterozygoten Trägern um das Dreifache. Bei einer homozygoten Ausprägung erhöht sich das Risiko um mehr als das Sechsfache.
💡Praxis-Tipp
Es wird darauf hingewiesen, dass eine tiefe Venenthrombose auch völlig ohne die typischen Beschwerden wie Schwellung, Druckschmerz oder Zyanose verlaufen kann. Bei Verdacht auf eine Thromboseneigung, insbesondere bei rezidivierenden Ereignissen unter 40 Jahren, wird daher ein umfassendes Thrombophiliescreening empfohlen.
Häufig gestellte Fragen
Bei einer heterozygoten (mischerbigen) Mutation ist das Risiko für venöse Thromboembolien laut Quelle um das Dreifache erhöht. Liegt eine homozygote (reinerbige) Mutation vor, steigt das Risiko um mehr als das Sechsfache.
Ein Screening wird bei wiederholten Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren, empfohlen. Auch wiederholte Lungeninfarkte oder rezidivierende Fehlgeburten stellen eine Indikation zur Abklärung dar.
Der Nachweis der Mutation erfolgt über eine Untersuchung des Erbguts. Hierfür wird ein genetischer Test mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) aus einer Blutprobe eingesetzt.
Zur Prophylaxe bei rezidivierenden Thrombosen werden niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) empfohlen. Die Auswahl richtet sich nach der individuellen klinischen Situation.
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Quelle: Laborwert: Faktor-II-Mutation (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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