Faktor-II-Mutation (Prothrombin): Gesundheit.gv.at

Hintergrund

Die Prothrombin-Mutation 20210G>A (auch Faktor-II-Mutation) ist ein angeborener Gendefekt. Laut dem Gesundheitsportal führt diese Mutation zu erhöhten Blutspiegeln des Gerinnungsfaktors II (Prothrombin).

Dies resultiert in einer verstärkten Thromboseneigung (Thrombophilie). In der gesunden Bevölkerung wird die Häufigkeit auf 1,4 Prozent geschätzt, während sie bei Personen mit Thrombosen bei etwa sechs Prozent liegt.

Das Risiko für venöse Thromboembolien steigt bei heterozygoten Trägern um das Dreifache. Bei einer homozygoten Ausprägung erhöht sich das Risiko um mehr als das Sechsfache.

Empfehlungen

Indikation zum Thrombophiliescreening

Ein medizinisches Thrombophiliescreening wird bei Verdacht auf eine erhöhte Thromboseneigung empfohlen. Folgende klinische Situationen rechtfertigen laut Quelle eine Abklärung:

• Wiederholte Beinvenenthrombosen, insbesondere bei einem Alter unter 40 Jahren

• Wiederholte Lungeninfarkte (Pulmonalembolien)

• Wiederholte Fehlgeburten

Stufendiagnostik

Bei Verdacht auf eine Thromboseneigung wird zunächst eine Basisdiagnostik der Gerinnungshemmstoffe empfohlen. Diese umfasst die Bestimmung von Antithrombin III, Protein C und Protein S sowie die Untersuchung auf APC-Resistenz, Lupus-Antikoagulans und Homocystein.

Bei auffälligen Befunden im Basisscreening wird eine erweiterte genetische Diagnostik mittels PCR empfohlen:

• Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation

• Untersuchung auf die G20210A-Mutation im Faktor-II-Gen

• Testung auf die MTHFR-Mutation 677C>T

Therapie und Prophylaxe bei Thrombosen

Bei einer manifesten tiefen Venenthrombose (TVT) wird eine Kompressionstherapie sowie die Vermeidung von langem Sitzen und Stehen empfohlen. Eine strenge Bettruhe ist zumeist nicht erforderlich.

Zur medikamentösen Behandlung und Sekundärprophylaxe rezidivierender Thrombosen werden folgende Optionen genannt:

• Niedermolekulare Heparine (LMWH)

• Vitamin-K-Antagonisten

• Direkte orale Antikoagulanzien (DOAK)

• In Akutfällen eine Thrombolyse mit Fibrinolytika

Referenzwerte für die Faktor-II-Mutation

Für die labormedizinische Untersuchung der Prothrombin-Mutation gelten folgende Referenzbereiche:

Geschlecht	Alter	Referenzwert
Männer	bis 18 Jahre	negativ
Männer	über 18 Jahre	negativ
Frauen	bis 18 Jahre	negativ
Frauen	über 18 Jahre	negativ

Praxis-Tipp

Es wird darauf hingewiesen, dass eine tiefe Venenthrombose auch völlig ohne die typischen Beschwerden wie Schwellung, Druckschmerz oder Zyanose verlaufen kann. Bei Verdacht auf eine Thromboseneigung, insbesondere bei rezidivierenden Ereignissen unter 40 Jahren, wird daher ein umfassendes Thrombophiliescreening empfohlen.

Häufig gestellte Fragen

Wie stark erhöht die Faktor-II-Mutation das Thromboserisiko?

Bei einer heterozygoten (mischerbigen) Mutation ist das Risiko für venöse Thromboembolien laut Quelle um das Dreifache erhöht. Liegt eine homozygote (reinerbige) Mutation vor, steigt das Risiko um mehr als das Sechsfache.

Wann sollte ein Thrombophiliescreening durchgeführt werden?

Ein Screening wird bei wiederholten Beinvenenthrombosen, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren, empfohlen. Auch wiederholte Lungeninfarkte oder rezidivierende Fehlgeburten stellen eine Indikation zur Abklärung dar.

Wie wird die Prothrombin-Mutation im Labor nachgewiesen?

Der Nachweis der Mutation erfolgt über eine Untersuchung des Erbguts. Hierfür wird ein genetischer Test mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) aus einer Blutprobe eingesetzt.

Welche Medikamente werden zur Thromboseprophylaxe eingesetzt?

Zur Prophylaxe bei rezidivierenden Thrombosen werden niedermolekulare Heparine, Vitamin-K-Antagonisten oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAK) empfohlen. Die Auswahl richtet sich nach der individuellen klinischen Situation.