Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH): Diagnostik
Hintergrund
Die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) und das Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS-HLH) sind lebensbedrohliche hyperferritinämische Hyperinflammationssyndrome. Sie sind durch einen Zytokinsturm aberrant aktivierter Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet.
Es wird zwischen einer primären (hereditären) und einer sekundären (erworbenen) Form unterschieden. Während die primäre Form meist im Kindesalter durch Genmutationen mit gestörter Zytolyse auftritt, wird die sekundäre Form bei Erwachsenen durch Infektionen, Malignome oder Autoimmunerkrankungen ausgelöst.
Das klinische Bild ähnelt häufig einer Sepsis und mündet unbehandelt oft in ein Multiorganversagen. Eine rasche Diagnosestellung und Therapieeinleitung sind laut Leitlinie essenziell für das Überleben.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie wird die HLH auf Intensivstationen häufig als Sepsis fehldiagnostiziert, da sich die klinischen Bilder stark überlappen. Es wird empfohlen, bei unklaren inflammatorischen Prozessen oder therapieresistenter Sepsis stets eine HLH als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen und das Routinelabor um Ferritin, Triglyceride, Fibrinogen und löslichen IL-2-Rezeptor zu ergänzen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie beschreibt eine charakteristische Trias aus prolongiertem Fieber, Hepatosplenomegalie und Bi- oder Panzytopenie. Zusätzlich können neurologische Symptome, Gerinnungsstörungen und ein Multiorganversagen auftreten.
Gemäß den HLH-2004-Kriterien gilt ein Ferritinwert von über 500 µg/l als diagnostisches Kriterium. Die Leitlinie weist jedoch darauf hin, dass Werte über 10.000 µg/l eine Spezifität von 96 % für die Diagnose einer HLH aufweisen.
Laut Leitlinie ist der Nachweis einer Hämophagozytose im Knochenmark weder zwingend erforderlich noch alleinig beweisend für eine HLH. Die Diagnose kann auch gestellt werden, wenn andere Kriterien wie Fieber, Zytopenie und Hyperferritinämie ausreichend erfüllt sind.
Es wird eine Viruslast-gesteuerte Therapie mit Rituximab empfohlen. Da das Virus oft auch in T-Zellen nachweisbar ist, ist laut Leitlinie in der Regel eine zusätzliche T-Zell-gerichtete Immunsuppression notwendig.
Die allogene Stammzelltransplantation stellt laut Leitlinie die kurative Option bei Patienten mit hereditärer (primärer) HLH dar. Die Spendersuche sollte unmittelbar nach Sicherung der genetischen Diagnose eingeleitet werden.
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Quelle: Onkopedia: Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) (Onkopedia).
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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