Essentielle Thrombozythämie (ET): Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Die Onkopedia-Leitlinie behandelt die Essentielle Thrombozythämie (ET), eine chronische myeloproliferative Neoplasie (MPN). Die Erkrankung ist durch eine persistierende Erhöhung der Thrombozytenzahl und eine Vermehrung von Megakaryozyten im Knochenmark gekennzeichnet.
Pathogenetisch liegt eine Zytokin-unabhängige Steigerung der Megakaryopoese vor. Bei den meisten Betroffenen lassen sich Treibermutationen in den Genen JAK2 (50-60 %), CALR (30-35 %) oder MPL (3 %) nachweisen. Etwa 10-12 % der Fälle weisen keine dieser Mutationen auf und gelten als "triple-negativ".
Klinisch verläuft die ET oft asymptomatisch, kann jedoch zu Mikrozirkulationsstörungen wie der Erythromelalgie führen. Die Hauptkomplikationen der Erkrankung umfassen arterielle und venöse Thrombosen sowie hämorrhagische Ereignisse.
💡Praxis-Tipp
Bei deutlich erhöhten Thrombozytenzahlen tritt im Serum-Blutabnahmeröhrchen häufig eine Pseudohyperkaliämie auf, die durch die Freisetzung von Kalium aus den Thrombozyten bedingt ist. Die Leitlinie rät dazu, den wahren Kaliumwert in einem Heparin-Röhrchen zu bestimmen, um den fälschlichen Einsatz kaliumsenkender Medikamente zu vermeiden. Zudem wird davor gewarnt, bei extremen Thrombozytenzahlen (> 1.000.000/µl) unkritisch ASS zu verabreichen, da hier ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom vorliegen kann.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie erfordert die Diagnose eine Knochenmarkbiopsie sowie den molekulargenetischen Nachweis einer Treibermutation (JAK2, CALR oder MPL). Zuvor muss eine reaktive Thrombozytose durch Bestimmung von CRP und Ferritin ausgeschlossen werden.
Ein Hochrisiko liegt gemäß dem konventionellen Score vor, wenn die Thrombozytenzahl den Wert von 1.500.000/µl überschreitet. Weitere Hochrisikofaktoren sind ein Alter über 60 Jahre oder stattgehabte thromboembolische Ereignisse.
Wird eine zytoreduktive Therapie eingeleitet, wird laut Leitlinie eine Absenkung der Thrombozytenzahl auf unter 400.000/µl angestrebt. Die Dosierung der Medikamente erfolgt dabei individuell nach Effektivität und Verträglichkeit.
Sollte während einer Schwangerschaft eine Zytoreduktion erforderlich sein, wird der Einsatz von pegyliertem Interferon-alpha als am besten geeignet beschrieben. Zudem wird häufig eine niedrig dosierte ASS-Gabe eingesetzt, unter der eine höhere Rate erfolgreicher Schwangerschaften beobachtet wurde.
Die Leitlinie rät von einer ASS-Gabe bei Thrombozytenzahlen über 1.000.000 bis 1.500.000/µl ab. In diesen Fällen kann ein sekundärer Mangel an von-Willebrand-Faktor vorliegen, der das Blutungsrisiko signifikant erhöht.
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Quelle: Essentielle (oder primäre) Thrombozythämie (ET) (Onkopedia). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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