Cystinose: Diagnostik, Cysteamin-Therapie und Verlauf
Hintergrund
Die Cystinose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist durch eine intrazelluläre Akkumulation von Cystin in nahezu allen Körperzellen gekennzeichnet, was zu fortschreitenden Zell- und Organschädigungen führt.
Die häufigste und schwerste Form ist die infantile nephropathische Cystinose, die sich meist im ersten oder zweiten Lebensjahr mit einem renalen Fanconi-Syndrom manifestiert. Ohne adäquate Behandlung führt die Erkrankung unweigerlich zur terminalen Niereninsuffizienz.
Dank der Einführung der zystindepletierenden Therapie mit Cysteamin und der Möglichkeit der Nierenersatztherapie erreichen betroffene Personen heute zunehmend das Erwachsenenalter. Dadurch rücken extrarenale Manifestationen wie Augenbeteiligung, metabolische Knochenerkrankungen, Endokrinopathien und Myopathien stärker in den klinischen Fokus.
💡Praxis-Tipp
Ein zentraler Aspekt in der Praxis ist die strikte Adhärenz zur Cysteamin-Therapie, die durch Nebenwirkungen wie ausgeprägte Halitosis und gastrointestinale Beschwerden häufig erschwert wird. Es wird darauf hingewiesen, dass die systemische Therapie Hornhautkristalle nicht auflösen kann, weshalb die konsequente, lebenslange zusätzliche Anwendung von Cysteamin-Augentropfen zur Vermeidung von Erblindung essenziell ist.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie erfolgt die Bestätigung durch den molekulargenetischen Nachweis biallelischer pathogener Varianten im CTNS-Gen sowie die Bestimmung der intraleukozytären Cystinkonzentration. Ergänzend kann der Nachweis von Hornhautkristallen mittels Spaltlampenuntersuchung herangezogen werden.
Es wird empfohlen, die intraleukozytäre Cystinkonzentration regelmäßig zu bestimmen, um die Dosis anzupassen. Die Blutentnahme sollte exakt 6 Stunden nach der letzten Dosis von sofort freisetzendem Cysteamin oder 12 Stunden nach verzögert freisetzendem Cysteamin erfolgen.
Schwangerschaften sind laut Leitlinie möglich, erfordern jedoch eine umfassende interdisziplinäre Risikobewertung und Betreuung. Es wird empfohlen, die systemische Cysteamin-Therapie nach Bestätigung der Schwangerschaft aufgrund potenzieller Teratogenität abzusetzen.
Die Leitlinie beschreibt, dass männliche Personen mit Cystinose im Verlauf fast immer einen hypergonadotropen Hypogonadismus entwickeln. Daher wird nach der Pubertät eine andrologische Untersuchung und bei nachgewiesenem Mangel eine Testosteronersatztherapie empfohlen.
Es wird eine mindestens jährliche Spaltlampenuntersuchung zur Beurteilung der kristallinen Keratopathie vorgeschlagen. Zusätzlich empfiehlt die Leitlinie eine Funduskopie in Mydriasis, um Komplikationen am hinteren Augenabschnitt wie ein Papillenödem oder eine Retinopathie auszuschließen.
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Quelle: Cystinose (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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