Mukoviszidose bei Kleinkindern: S3-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Diagnose Mukoviszidose soll zeitnah beiden Sorgeberechtigten übermittelt und interdisziplinär betreut werden.
- •Bei Diagnosestellung ist die fäkale Pankreaselastase zu bestimmen; bei Werten < 50 µg/g Stuhl ist eine Enzymsubstitution indiziert.
- •Säuglinge sollten in den ersten vier Monaten gestillt werden; bei Gedeihstörung ist eine hochkalorische Anreicherung erforderlich.
- •Fettlösliche Vitamine (A, D, E, K) sowie Natriumchlorid müssen regelmäßig substituiert und kontrolliert werden.
- •Rachenabstriche zur mikrobiologischen Diagnostik sollen mindestens alle 8 Wochen erfolgen.
Hintergrund
Mukoviszidose (Zystische Fibrose) wird dank des Neugeborenenscreenings oft vor dem Auftreten erster klinischer Symptome diagnostiziert. Die Betreuung in den ersten beiden Lebensjahren erfordert ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team. Strenge Hygienemaßnahmen nach RKI-Empfehlungen (räumliche und zeitliche Trennung von anderen Patienten) sind sowohl im ambulanten als auch im stationären Bereich zwingend einzuhalten.
Intestinale Beteiligung und Pankreasfunktion
Die exokrine Pankreasinsuffizienz (ePI) tritt bei vielen Patienten bereits im ersten Lebensjahr auf. Eine frühzeitige Diagnostik ist für das Gedeihen essenziell.
| Parameter | Befund | Maßnahme / Empfehlung |
|---|---|---|
| Fäkale Pankreaselastase | > 200 µg/g Stuhl (normal) | Kontrolle alle 3 Monate im 1. und 2. Lebensjahr (Empfehlungsgrad A) |
| 50 - 200 µg/g Stuhl | Engmaschige Kontrolle, weitere Verschlechterung möglich | |
| < 50 µg/g Stuhl | Hochgradiger Verdacht auf ePI, Therapiebeginn (Empfehlungsgrad A) | |
| Abdomensonografie | - | Bei Diagnosestellung und 1x jährlich durchführen (Empfehlungsgrad A) |
| Gastroösophagealer Reflux | Klinische Warnhinweise | Keine Routinediagnostik. Bei Verdacht invasive Diagnostik (Endoskopie/pH-Metrie) (Empfehlungsgrad B) |
Ernährung und Gedeihen
Ziel der Ernährungstherapie ist das Erreichen der 50. Perzentile für Gewicht und Länge bzw. ein Längen-Soll-Gewicht von 90-110% (Empfehlungsgrad B).
- Säuglinge sollten in den ersten 4 Monaten ausschließlich gestillt werden (Empfehlungsgrad B).
- Bei schlechtem Gedeihen soll eine hochkalorische Säuglingsformula eingesetzt werden (Empfehlungsgrad A).
- Beikost wird nach den allgemeinen Empfehlungen für gesunde Kinder eingeführt (Empfehlungsgrad B).
- Bei jeder Vorstellung soll ein Ernährungsassessment (Gewicht, Länge, Kopfumfang) durchgeführt werden (Empfehlungsgrad A).
| Makronährstoff | Anteil / Ziel | Bemerkung |
|---|---|---|
| Energie | 110-200% | Anpassung an DACH-Referenzwerte für normales Gedeihen |
| Fett | 35-40% | Richtet sich nach dem Energiebedarf |
| Kohlenhydrate | 40-45% | Auf adäquate Ballaststoffzufuhr achten |
| Eiweiß | 20% | Bedarf an essentiellen Aminosäuren decken |
Pankreasenzym-Ersatztherapie (PEET)
Bei nachgewiesener ePI soll eine Substitution mit säurefesten Enzympräparaten erfolgen (Empfehlungsgrad A).
| Alter / Nahrung | Dosierung (Lipase) | Bemerkung |
|---|---|---|
| Säuglinge | 2000-4000 IE pro 120 ml Nahrung | Gabe zu jeder Mahlzeit, Mikropellets mit Muttermilch/Saft vom Löffel |
| Ab 2. Lebensjahr | 2000-4000 IE pro Gramm Nahrungsfett | Enzyme nie direkt ins Essen mischen (Empfehlungsgrad B) |
Supplementierung (Vitamine und Salz)
Kinder mit Mukoviszidose haben ein erhöhtes Risiko für Mangelzustände. Die Spiegel der fettlöslichen Vitamine (A, D, E) und der INR-Wert sollen nach Diagnose, nach 6 Monaten und dann jährlich kontrolliert werden (Empfehlungsgrad B).
| Supplement | Dosierung / Zielwert | Empfehlung |
|---|---|---|
| Natriumchlorid | 1-2 mmol/kg KG/Tag | Individuelle Anpassung, bis zu 4 mmol/kg bei Fieber/Hitze (Empfehlungsgrad A) |
| Vitamin A | 1500-5000 IE/Tag | Normale Serumspiegel anstreben |
| Vitamin D3 | 400-1000 IE/Tag (Säuglinge) | Ziel: 25-OH-D3 > 30 ng/ml |
| Vitamin E | 50-400 IE/Tag | Gabe zusammen mit fetthaltiger Mahlzeit und Enzymen (Empfehlungsgrad A) |
| Vitamin K | 0,3-10 mg/Tag | Normaler INR-Wert als Ziel |
- Eisen und Zink: Der Eisenstatus ist jährlich zu prüfen (Ferritin, löslicher Transferrinrezeptor). Zink (1 mg/kg/Tag) wird nur bei klinischem Verdacht auf Mangel gegeben.
- Selen: Eine routinemäßige Gabe ohne nachgewiesenen Mangel soll nicht erfolgen (Empfehlungsgrad A).
Pulmonale Diagnostik und Monitoring
Die Überwachung der Atemwege ist essenziell, um strukturelle Schäden und chronische Infektionen frühzeitig zu verhindern.
- Mikrobiologie: Tiefe Rachenabstriche mindestens alle 8 Wochen und bei jeder Exazerbation (Empfehlungsgrad A). Bronchoalveoläre Lavage (BAL) nur, wenn die Ursache anderweitig nicht klärbar ist (Empfehlungsgrad B).
- Labor: Entzündungsparameter (CRP, Blutbild, IgG) und Pseudomonas-Antikörper mindestens jährlich bestimmen (Empfehlungsgrad A/B).
- Bildgebung: Röntgen-Thorax (ap) jährlich ab Diagnosestellung und bei therapierefraktären Symptomen (Empfehlungsgrad B).
- Oximetrie: Bei Symptomen der Atemwege durchführen (Empfehlungsgrad A).
Mekoniumileus
Ein Mekoniumileus tritt bei bis zu 20% der Neugeborenen mit Mukoviszidose auf. Die Diagnostik erfolgt primär über eine Röntgen-Abdomenübersicht (liegend) (Empfehlungsgrad A).
| Stufe | Therapie | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1. Konservativ | Orale Kontrastmittelgabe | Erster Schritt bei einfachem Mekoniumileus (Empfehlungsgrad B) |
| 2. Konservativ | Kontrastmitteleinlauf | Ca. 10 ml/kg unter Durchleuchtung (Empfehlungsgrad A) |
| 3. Operativ | Laparotomie / Enterotomie | Bei komplexem Ileus oder Versagen der konservativen Therapie (Empfehlungsgrad A) |
💡Praxis-Tipp
Bestimmen Sie bei normaler exokriner Pankreasfunktion (Elastase > 200 µg/g) im ersten und zweiten Lebensjahr die fäkale Pankreaselastase alle 3 Monate, um eine sich entwickelnde Insuffizienz frühzeitig zu erkennen und eine Gedeihstörung zu vermeiden.