Neugeborenen-Screening: S2k-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die reguläre Blutentnahme erfolgt im Alter von 36 bis 72 Lebensstunden.
- •Ab 2025 informieren Laborärzte die Eltern direkt über auffällige Befunde, nicht mehr der Einsender.
- •Bei Frühgeborenen <32 SSW ist ein Zweitscreening im korrigierten Alter von 32 SSW zwingend erforderlich.
- •Bluttransfusionen, Dopamin und Kortikosteroide können zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen führen.
- •Das Mukoviszidose-Screening erfordert immer eine ärztliche Aufklärung.
Hintergrund
Das Neugeborenen-Screening ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme zur Früherkennung angeborener Erkrankungen. Ab dem 13.01.2025 gelten durch die überarbeitete Kinder-Richtlinie neue Vorgaben: Über einen auffälligen Befund informieren nun Laborärzte die Eltern direkt. Zudem ist das Screeninglabor nun für das Erinnerungsmanagement (Tracking) bei fehlenden Kontrollkarten verantwortlich.
Zeitpunkt der Blutentnahme
Die Einhaltung der korrekten Zeitfenster ist entscheidend, um lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen frühzeitig zu erkennen und falsch-negative Befunde zu vermeiden.
| Situation | Zeitpunkt der Blutentnahme | Bemerkung |
|---|---|---|
| Normalfall | 36 bis 72 Lebensstunden | Optimales Zeitfenster für Reifgeborene |
| Frühgeborene <32 SSW | 1. Karte: 36-72h, 2. Karte: 32 SSW (korrigiert) | Zweitscreening frühestens 7 Tage nach Erstscreening |
| Frühe Entlassung / Verlegung | Vor vollendeten 36 Lebensstunden | Zweitscreening zwischen 36-72h zwingend erforderlich |
| Vor Transfusion / Medikamenten | Vor Maßnahme (unabhängig vom Alter) | Kontrollscreening 5 Tage nach Ende der Maßnahme |
Zielkrankheiten
Das erweiterte Screening umfasst aktuell 16 Krankheitsgruppen sowie separat das Mukoviszidose-Screening. Eine Auswahl der wichtigsten Gruppen:
- Endokrinopathien: Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Aminosäurestoffwechsel: Phenylketonurie (PKU), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Tyrosinämie Typ I
- Fettsäurenoxidationsstörungen: MCAD-, LCHAD-, VLCAD-Mangel, Carnitinzyklusdefekte
- Organoazidopathien: Glutarazidurie Typ I, Isovalerianazidurie, Biotinidase-Mangel
- Weitere: Galaktosämie, SCID, Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte SMA, Mukoviszidose
Mukoviszidose-Screening (CF)
Das CF-Screening folgt einem dreistufigen Algorithmus und erfordert eine zwingende ärztliche Aufklärung.
| Stufe | Untersuchung | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1 | Immunreaktives Trypsin (IRT) | Bei IRT >99,9. Perzentile direkt positiv ("Failsafe") |
| 2 | Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) | Nur bei erhöhtem IRT unterhalb der Failsafe-Grenze |
| 3 | DNA-Mutationsanalyse | Suche nach den 31 häufigsten CFTR-Mutationen |
Störfaktoren und Fehlerquellen
Verschiedene therapeutische Maßnahmen können das Screening erheblich verfälschen. EDTA-Blut darf niemals verwendet werden (führt zu falsch-positivem AGS und falsch-negativem Hypothyreose-Screening).
| Störfaktor | Mögliche Auswirkung |
|---|---|
| Kortikosteroide | Falsch-negatives AGS-Screening (supprimiertes 17-OHP) |
| Dopamin | Falsch-negatives Hypothyreose-Screening |
| Bluttransfusionen | Verfälschung aller Parameter (Kontrolle 2 Monate nach Transfusion nötig) |
| Heparinblut | Falsch-positives SCID-Screening |
| Parenterale Ernährung | Falsch-positive PKU oder MSUD |
Präanalytik und Probenversand
- Das Filterpapier darf nicht mit bloßen Fingern berührt werden.
- Die Blutstropfen müssen das Filterpapier vollständig durchtränken.
- Die Ferse darf nicht gequetscht werden (Gefahr der Verdünnung durch Gewebsflüssigkeit).
- Die Karten müssen 2 bis 4 Stunden an der Luft trocknen (keine künstlichen Wärmequellen).
- Der Versand muss noch am Tag der Entnahme erfolgen, um eine Befundung innerhalb von 72 Stunden zu gewährleisten.
💡Praxis-Tipp
Achten Sie bei der Blutentnahme darauf, die Ferse nicht zu quetschen ('melken'), da Gewebsflüssigkeit die Probe verdünnt. Die Testkarten müssen vor dem Versand zwingend 2-4 Stunden an der Raumluft trocknen.