Systemische Mastozytose: Diagnostik, Staging & Therapie
Hintergrund
Die systemische Mastozytose (SM) ist durch eine pathologische Vermehrung neoplastischer Mastzellen im Knochenmark und in weiteren Organsystemen gekennzeichnet. Die Onkopedia-Leitlinie unterscheidet dabei grundlegend zwischen nicht-fortgeschrittenen (non-AdvSM) und fortgeschrittenen Formen (AdvSM).
Während bei der indolenten SM (ISM) vor allem mediatorvermittelte Symptome wie Pruritus, Flush oder Anaphylaxien im Vordergrund stehen, ist die AdvSM durch eine direkte Beeinträchtigung der Organfunktion (sogenannte C-Findings) charakterisiert. Hierzu zählen unter anderem Zytopenien, Hepatopathien oder große Osteolysen.
Pathogenetisch liegt bei über 90 Prozent der erwachsenen Betroffenen eine aktivierende KIT-Mutation (meist KIT D816V) vor. Diese führt zu einer stammzellfaktorunabhängigen Rezeptoraktivierung und klonalen Expansion der Mastzellen.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass bei Mastozytose-assoziierten Knochenveränderungen nicht bis zum Vorliegen einer manifesten Osteoporose gewartet werden sollte. Es wird empfohlen, eine Bisphosphonat-Therapie bereits einzuleiten, sobald der T-Score in der Osteodensitometrie unter -2 abfällt, um eine rasche Verschlechterung und Sinterungsfrakturen rechtzeitig zu verhindern.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie gilt ein persistierender Serum-Tryptase-Spiegel von >20 µg/l als diagnostisches Nebenkriterium. Dieser Wert gilt jedoch nicht bei Vorliegen einer assoziierten hämatologischen Neoplasie.
Bei über 90 Prozent der erwachsenen Betroffenen lässt sich eine aktivierende KIT-Mutation, am häufigsten KIT D816V, nachweisen. Bei fortgeschrittenen Formen finden sich oft zusätzliche somatische Mutationen in Genen wie SRSF2, ASXL1 oder RUNX1.
C-Findings bezeichnen Organschäden, die durch eine direkte Mastzellinfiltration verursacht werden und eine fortgeschrittene Erkrankung (AdvSM) definieren. Dazu gehören laut Leitlinie unter anderem Zytopenien, Hepatopathien mit Aszites, Malabsorption mit Gewichtsverlust sowie große Osteolysen.
Da Midostaurin häufig erhebliche Übelkeit verursacht, wird initial eine regelmäßige Prophylaxe mit einem 5-HT3-Antagonisten wie Ondansetron (2 x 4-8 mg/Tag) empfohlen. Die Leitlinie rät zudem, die Abenddosis von Midostaurin direkt vor dem Zubettgehen einzunehmen.
Die Leitlinie beschreibt die Knochenmarkpunktion als zentralen Bestandteil der Diagnostik, da der histologische Nachweis von Mastzellinfiltraten das Hauptkriterium darstellt. Bei grenzwertig erhöhter Tryptase (<20 µg/l) sollte jedoch zunächst eine hereditäre Alpha-Tryptasämie ausgeschlossen werden, bevor invasive Maßnahmen erfolgen.
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Quelle: Onkopedia: Mastozytose, systemische (Onkopedia).
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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