Pulmonalatresie (PA-IVS): Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Die Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA-IVS) ist ein seltener angeborener Herzfehler. Charakteristisch ist eine vollständige Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes bei intaktem Ventrikelseptum.
Begleitend treten meist eine Hypoplasie der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels (RV) sowie variable Koronaranomalien auf. Die Lungenperfusion erfolgt in der Regel über den Duktus arteriosus, weshalb es sich um einen duktusabhängigen Herzfehler handelt.
Bei Verschluss des Duktus kommt es laut Leitlinie zu einer akuten Verschlechterung der Neugeborenen mit hochgradiger Zyanose. Das Ausmaß der RV-Hypoplasie korreliert dabei stark mit dem Auftreten von Koronaranomalien.
Klinischer Kontext
Die Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA-IVS) ist ein seltener angeborener Herzfehler, der etwa 1 bis 3 Prozent aller kongenitalen Herzvitien ausmacht. Die Inzidenz liegt bei ungefähr 4 bis 8 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten.
Bei dieser Fehlbildung fehlt eine direkte Verbindung zwischen dem rechten Ventrikel und der Arteria pulmonalis, während die Kammerscheidewand intakt bleibt. Dies führt zu einer ausgeprägten Hypoplasie des rechten Ventrikels und einer absoluten Abhängigkeit der Lungenperfusion vom offenen Ductus arteriosus Botalli.
Für behandelnde Ärzte ist das Krankheitsbild von hoher Relevanz, da Neugeborene unmittelbar nach dem physiologischen Verschluss des Ductus arteriosus eine lebensbedrohliche Zyanose und Hypoxie entwickeln. Eine rasche medikamentöse Stabilisierung durch Prostaglandine ist essenziell für das Überleben bis zur definitiven operativen oder interventionellen Versorgung.
Die Verdachtsdiagnose wird oft bereits pränatal im fetalen Feinultraschall oder postnatal durch eine ausgeprägte Zyanose gestellt. Die Bestätigung und detaillierte anatomische Beurteilung erfolgen primär mittels Echokardiografie, welche die Größe des rechten Ventrikels und die Morphologie der Klappen exakt darstellt.
Wissenswertes
Die primäre Stabilisierung erfolgt durch die kontinuierliche intravenöse Gabe von Prostaglandin E1. Dadurch wird der Ductus arteriosus offengehalten, was eine ausreichende Lungenperfusion und Oxygenierung bis zur definitiven Therapie sichert.
Die Morphologie und Größe des rechten Ventrikels sind entscheidend für die weitere chirurgische Strategie. Bei ausreichender Größe kann eine biventrikuläre Korrektur angestrebt werden, während bei starker Hypoplasie oft nur eine univentrikuläre Palliation möglich ist.
Aufgrund des extrem hohen Drucks im rechten Ventrikel können sich pathologische Verbindungen zu den Koronararterien bilden. Diese sogenannten ventrikulokoronaren Zirkulationen können zu einer Ischämie des Myokards führen und beeinflussen die Prognose maßgeblich.
Die Erkrankung kann im Rahmen des fetalen Fehlbildungsultraschalls durch einen fehlenden antegraden Blutfluss über die Pulmonalklappe erkannt werden. Oft fällt zudem ein hypertrophierter, aber sehr kleiner rechter Ventrikel auf.
Bei membranöser Atresie und ausreichend großem rechten Ventrikel kann eine kathetergestützte Radiofrequenzperforation der Pulmonalklappe mit anschließender Ballondilatation erfolgen. Dies ermöglicht die Etablierung eines antegraden pulmonalen Blutflusses ohne offene Herzoperation.
Die Prognose hängt stark von der Anatomie des rechten Herzens und dem Vorhandensein koronarer Anomalien ab. Patienten mit biventrikulärer Korrektur haben oft eine gute Lebensqualität, benötigen jedoch eine lebenslange kardiologische Nachsorge.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Bei der echokardiographischen Verlaufsbeobachtung des Trikuspidalklappenwachstums wird dringend empfohlen, stets identische Referenzdaten und Messmethoden für die Z-Score-Kalkulation zu verwenden. Die Leitlinie weist darauf hin, dass ältere Referenzdaten aus Autopsiestudien inadäquat sind und stattdessen validierte echokardiographische Normwerte genutzt werden sollten.
Häufig gestellte Fragen
Die Diagnose wird primär mittels Echokardiographie gesichert. Zur vollständigen Darstellung von Koronararterienanomalien wird laut Leitlinie zusätzlich eine Herzkatheteruntersuchung mit Angiokardiographie empfohlen.
Das Ausmaß der Rechtsventrikel-Hypoplasie ist das wichtigste Kriterium. Dieses wird echokardiographisch über den Z-Score des Trikuspidalklappendurchmessers bestimmt.
Da es sich um einen duktusabhängigen Herzfehler handelt, wird eine sofortige Prostaglandin-Infusion empfohlen. Dadurch wird der Duktus arteriosus offengehalten und die Lungendurchblutung gesichert.
Eine biventrikuläre Zirkulation kann laut Leitlinie nur bei etwa 30 bis 50 Prozent der Patienten erreicht werden. Voraussetzung ist ein ausreichend großer rechter Ventrikel mit gutem Wachstumspotential und eine weitgehend kompetente Trikuspidalklappe.
Bei dieser Konstellation darf der rechte Ventrikel nicht druckentlastet werden. Die Leitlinie empfiehlt in diesen Fällen die Anlage eines aorto-pulmonalen Shunts unter Verzicht auf die Eröffnung der Atresie.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PA-IVS) im Kindes- und Jugendalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
Verwandte Leitlinien
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
Trikuspidalatresie im Kindes- und Jugendalter
Fallot´sche Tetralogie
Valvuläre Pulmonalstenose im Kindes-, Jugend- und jungen Erwachsenenalter (EMAH-Patienten)
Hypoplastisches Linksherzsyndrom / Hypoplastischer Linksherzkomplex im Kindes- und Jugendalter im Kindes- und Jugendalter
ClariMed durchsucht alle medizinischen Leitlinien
AWMF, NVL, NICE, WHO, ESC, KDIGO - Quellenzitiert, kostenlos. Speichern Sie Ihren Verlauf auf allen Geräten mit einem kostenlosen Konto.
Kostenloses Konto erstellen