Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS): Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Das HLHS ist ein kritischer, ductusabhängiger Herzfehler, der unbehandelt in der ersten Lebenswoche zum Tod führt.
- •Die transthorakale Echokardiographie ist die diagnostische Methode der Wahl.
- •Ein stabiles Neugeborenes soll zur Vermeidung einer pulmonalen Überflutung keinen zusätzlichen Sauerstoff erhalten.
- •Die erste palliative Operation (Norwood oder Hybrid) erfolgt idealerweise zwischen dem 2. und 7. Lebenstag.
- •Ein palliativer Therapieverzicht (Compassionate Care) ist eine gleichwertige Option und muss mit den Eltern besprochen werden.
Hintergrund
Das Hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist ein kritisches Herz- und Gefäßfehlbildungssyndrom, das mit einer schweren Hypoplasie der linksseitigen Herzstrukturen einhergeht. Der linke Ventrikel (LV) ist nicht in der Lage, ein adäquates systemisches Herzzeitvolumen aufzubringen. Unbehandelt ist das HLHS die häufigste kardiale Todesursache in der ersten Lebenswoche.
| Klassifikation | Definition | Hämodynamik |
|---|---|---|
| HLHS | Schwere Hypoplasie mit intrinsischer Stenose oder Atresie der Aorten- und Mitralklappe. | Parallele Zirkulation, zwingend ductusabhängig. |
| HLHC (Complex) | Geringere Hypoplasie (Borderline LV), Klappen dysplastisch aber nicht atretisch. Eingeschränkte LV-Funktion. | Serielle Zirkulation möglich, partiell ductusabhängig. |
Pathophysiologie und Klinik
Patienten mit klassischem HLHS sind für das postnatale Überleben zwingend auf einen nicht restriktiven Vorhofseptumdefekt (ASD/PFO) und einen weit offenen Ductus arteriosus (DA) angewiesen.
- Frühsymptome: Postnatale Tachypnoe oder generalisierte Zyanose.
- Kardiogener Schock: Tritt bei Verschluss des DA oder bei Abfall des Lungengefäßwiderstandes (pulmonaler "run off") auf. Symptome sind Tachydyspnoe, blass-kühle Haut, Hypotension und schwere metabolische Azidose.
- Restriktives Foramen ovale: Führt unmittelbar post partum zu lebensbedrohlicher pulmonalvenöser Stauung und Lungenödem.
Diagnostik
Die transthorakale Echokardiographie (TTE) ist die Methode der Wahl und soll als eine der ersten Maßnahmen bei Verdacht auf HLHS durchgeführt werden.
| Diagnostikum | Stellenwert / Befund |
|---|---|
| Echokardiographie | Sichert die Diagnose zuverlässig. Wichtigste Befunde zur Therapieplanung: Pulmonalvenöser Abstrom, ASD-Größe, Ductus arteriosus. |
| Blutdruckmessung | Muss an allen 4 Extremitäten erfolgen (Ausschluss einer Aortenisthmusstenose). |
| Pulsoxymetrie | Erfasst das Ausmaß der Zyanose. SpO2 >90% spricht oft für eine pulmonale Hyperzirkulation. |
| Röntgen-Thorax | Zur Primärdiagnostik nicht notwendig, im Verlauf sinnvoll. |
| Herzkatheter / MRT | In der Primärdiagnostik untergeordnet, wichtig für spätere OP-Planungen (z.B. vor Stufe 2 und 3). |
Präoperative Therapie
Eine kurative medikamentöse Behandlung gibt es nicht. Das primäre Ziel ist die balancierte Perfusion von Lungen- und Systemkreislauf (Qp:Qs).
- Prostaglandin E1 (PgE1): Soll beim stabilen Neugeborenen in der geringsten wirksamen Dosis (Start: 5-10 ng/kg/min) gegeben werden, um den DA offenzuhalten.
- Sauerstoff: Ein stabiles Neugeborenes soll keinen zusätzlichen Sauerstoff erhalten (Gefahr der pulmonalen Überflutung durch Senkung des Lungenwiderstands).
- Beatmung: Ein stabiles Neugeborenes soll nicht intubiert und beatmet werden. Spontanatmung ist anzustreben.
- Ballonatrioseptostomie: Soll bei restriktivem Vorhofseptum zur Dekompression des linken Vorhofs vorgenommen werden.
- Inodilatatoren: Milrinon sollte zur Unterstützung der rechtsventrikulären Funktion eingesetzt werden und ist Katecholaminen vorzuziehen.
Operative Therapie (Stufenschema)
Die Behandlung erfordert eine mehrstufige Palliation zur Kreislauftrennung. Die erste Operation sollte beim stabilen Neugeborenen zwischen dem 2. und 7. Lebenstag durchgeführt werden.
| Stufe | Therapieoptionen | Bemerkung |
|---|---|---|
| Stufe 1 (S1P) | Norwood-Operation (mit BT-Shunt oder RV-PA-Shunt) | Aortenbogenrekonstruktion, Atrioseptektomie, Shunt-Anlage unter Herz-Lungen-Maschine. |
| Hybrid-Stufe 1 | Bilaterales PA-Banding + Ductus-Stent + Atrioseptostomie | Alternative ohne Herz-Lungen-Maschine, etabliert für Hochrisikopatienten (z.B. Frühgeborene). |
| Stufe 2 (S2P) | Obere cavopulmonale Anastomose (Glenn / Hemi-Fontan) | Alter: 4-6 Monate. Direkte Zuleitung der oberen Hohlvene an die Pulmonalarterie. |
| Stufe 3 | Totale cavopulmonale Anastomose (TCPC / Fontan) | Alter: 2-3 Jahre. Zuleitung der unteren Hohlvene an die Pulmonalarterie. |
Compassionate Care (Therapieverzicht)
Aufgrund der Komplexität der Erkrankung und der eingeschränkten Gesamtprognose ist ein Therapieverzicht eine medizinisch gleichwertige Option.
- Die Möglichkeit eines Therapieverzichts muss im Elterngespräch über Behandlungsoptionen angesprochen werden.
- Eltern sollen durch ein interdisziplinäres Team eingehend beraten werden.
- Eine psychosoziale Betreuung muss auch über den Sterbeprozess hinaus angeboten werden.
💡Praxis-Tipp
Geben Sie einem stabilen Neugeborenen mit HLHS niemals unkritisch Sauerstoff. Sauerstoff senkt den Lungengefäßwiderstand, was zu einer pulmonalen Überflutung und einem lebensbedrohlichen Abfall der System- und Koronarperfusion führt.