Pulmonalatresie mit VSD: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die PA-VSD ist eine Extremvariante der Fallot-Tetralogie mit extrem variabler Lungendurchblutung (Ductus arteriosus oder MAPCAs).
- •Die CT-Angiographie ist der Goldstandard zur Darstellung der komplexen Gefäßanatomie im Säuglingsalter.
- •Das Therapieziel ist die vollständige Kreislauftrennung mit VSD-Verschluss und antegrader Perfusion aus dem rechten Ventrikel.
- •Eine systemarterielle Sättigung < 75 % erfordert Maßnahmen zur Durchblutungssteigerung, Werte > 90 % bergen das Risiko einer Systemkreislaufinsuffizienz.
- •Lebenslange Nachsorge ist essenziell, da fast immer Re-Interventionen (z. B. Pulmonalklappenersatz) notwendig sind.
Hintergrund
Die Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA-VSD) gilt als Extremvariante der Fallot'schen Tetralogie. Anstelle einer Pulmonalstenose liegt eine Atresie der Pulmonalklappe vor. Die intrakardiale Anatomie ist durch einen Malalignement-VSD, eine überreitende Aorta und eine Obstruktion oder einen Verschluss des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (RVOT) gekennzeichnet.
Die Lungenperfusion ist bei diesem Krankheitsbild extrem heterogen und erfolgt über den Systemkreislauf.
| Perfusionstyp | Charakteristika |
|---|---|
| Unifokal | Perfusion über Ductus arteriosus oder singuläre Kollaterale; genuine Pulmonalarterien (PA) meist gut ausgebildet. |
| Multifokal | Perfusion über multiple aorto-pulmonale Kollateralarterien (MAPCAs); genuine PA oft hypoplastisch oder fehlend. |
Klinische Präsentation und Genetik
Das Leitsymptom bei Neugeborenen ist die zentrale Zyanose. Bei der Auskultation fällt ein singulärer 2. Herzton auf. Etwa ein Drittel der Kinder mit MAPCAs weist eine Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) auf, weshalb eine genetische Untersuchung (FISH) bei allen Patienten empfohlen wird.
Diagnostik
Die exakte Darstellung der Lungendurchblutung ist für die Therapieplanung essenziell.
| Diagnostikum | Indikation und Stellenwert |
|---|---|
| Echokardiographie | Primärdiagnostik: Darstellung von RVOT, VSD, Aorta und zentralen PA. |
| Pulsoxymetrie | Obligat zur Objektivierung der Zyanose und Therapieplanung. |
| CT-Angiographie | Bevorzugte Methode zur detaillierten Darstellung von MAPCAs und Lungenperfusion. |
| Herzkatheter | Indiziert bei multifokaler Perfusion vor chirurgischen Eingriffen oder zur Intervention. |
| EKG | Ausgangsbefund präoperativ; postoperativ wichtig zur Kontrolle der QRS-Breite. |
Therapie-Indikation nach Sauerstoffsättigung
Die systemarterielle Sauerstoffsättigung (SpO2) spiegelt das Verhältnis von Lungen- zu Systemkreislaufdurchblutung wider und bestimmt die Dringlichkeit der neonatalen Versorgung:
| SpO2-Wert | Klinische Bedeutung | Handlungsbedarf |
|---|---|---|
| < 75 % | Unzureichende Lungenperfusion | Maßnahmen zur Durchblutungssteigerung (z. B. PGE1, Shunt, Stent) |
| 75 - 85 % | Ausgeglichenes Verhältnis | Beobachtung, elektive Planung |
| > 90 % | Lungenüberflutung (Qp:Qs > 3:1) | Drosselung der Lungendurchblutung erwägen (Gefahr der Systemkreislaufinsuffizienz) |
Chirurgische und Interventionelle Therapie
Das übergeordnete Ziel ist die vollständige Trennung der Kreisläufe mit VSD-Verschluss und Etablierung einer antegraden Perfusion aus dem rechten Ventrikel (RV). Ein nachhaltig gutes Ergebnis ist ein RV-Druck von < 60 % des Systemdrucks.
Strategien bei multifokaler Perfusion
- Rehabilitation der genuinen PA: Versuch der Wachstumsanregung hypoplastischer zentraler Pulmonalarterien (z. B. durch zentralen Shunt).
- Unifokalisation: Operative Zusammenführung aller verfügbaren Lungengefäße (MAPCAs und genuine PA) zu einem zentralen Konfluenz, der an den RV angeschlossen wird. Dies kann einzeitig (Säuglingsalter) oder mehrzeitig erfolgen.
Interventionelle Optionen
- Ductus-Stent als Alternative zum chirurgischen Shunt bei unifokaler Perfusion.
- Hochfrequenzperforation der atretischen Klappe.
- Ballonangioplastie oder Stenting bei Stenosen der Pulmonalarterien im Verlauf.
Verlauf und Nachsorge
Patienten mit PA-VSD benötigen eine lebenslange Nachsorge (EMAH-Expertise im Erwachsenenalter). Nach einer Korrektur-Operation sind im Verlauf fast immer weitere Eingriffe notwendig, insbesondere der Austausch von biologischen RV-PA-Conduits (z. B. durch perkutanen Pulmonalklappenersatz, PPVI).
| Untersuchung | Fokus | Intervall |
|---|---|---|
| EKG | QRS-Breite (Warnsignal: > 160 ms oder Zunahme > 3,5 ms/Jahr) | Jede Kontrolle |
| Echokardiographie | RV-Funktion, Klappeninsuffizienzen, Conduit-Degeneration | Jede Kontrolle |
| MRT | Quantifizierung der Ventrikelfunktion, Fibrose, PA-Anatomie | Bei Indikation / alle 3-5 Jahre |
Eine Endokarditisprophylaxe ist vor der Korrektur, in den ersten 6 Monaten danach und dauerhaft bei Klappenersatz indiziert.
💡Praxis-Tipp
Bestimmen Sie bei Neugeborenen mit PA-VSD stets die systemarterielle Sauerstoffsättigung: Werte unter 75 % erfordern eine rasche Intervention, während Werte über 90 % auf eine drohende Systemkreislaufinsuffizienz durch Lungenüberflutung hinweisen.