Familiärer Brustkrebs: Leitlinie zur Risikoadaption (NICE)
📋Auf einen Blick
- •Eine genetische Testung auf BRCA1/2 wird ab einer Trägerwahrscheinlichkeit von ≥ 10 % empfohlen.
- •Die bildgebende Überwachung mittels Mammographie und MRT richtet sich streng nach Alter und Risikoprofil.
- •Zur Chemoprävention bei hohem Risiko werden Tamoxifen (prämenopausal) oder Anastrozol (postmenopausal) für 5 Jahre empfohlen.
- •Risikoreduzierende Operationen (Mastektomie, Salpingo-Oophorektomie) sind Optionen für Hochrisikopatientinnen nach ausführlicher multidisziplinärer Beratung.
Hintergrund
Familiärer Brustkrebs tritt bei Personen auf, die eine ungewöhnlich hohe Anzahl von Familienmitgliedern mit Brust-, Eierstock- oder verwandten Krebserkrankungen aufweisen. Die NICE-Leitlinie definiert Strategien zur Risikoreduktion und Früherkennung, da das Risiko stark von der Familienanamnese, dem Alter der Erkrankten und dem eigenen Alter abhängt.
Risikoklassifikation
Die Einteilung des Brustkrebsrisikos erfolgt basierend auf dem Lebenszeitrisiko und dem 10-Jahres-Risiko (zwischen 40 und 50 Jahren).
| Risikokategorie | Lebenszeitrisiko (ab Alter 20) | 10-Jahres-Risiko (Alter 40-50) |
|---|---|---|
| Bevölkerungsrisiko | < 17 % | < 3 % |
| Moderates Risiko | 17 % bis < 30 % | 3 % bis 8 % |
| Hohes Risiko | ≥ 30 % | > 8 % |
Hinweis: Zur Hochrisikogruppe zählen auch bekannte Mutationen (BRCA1, BRCA2, TP53) sowie seltene Syndrome (z. B. Peutz-Jeghers, Cowden).
Überweisungskriterien
Die Betreuung richtet sich nach der familiären Belastung. Eine detaillierte Familienanamnese (bis zum 2. oder 3. Grad) ist essenziell.
| Betreuungsebene | Kriterien (Auswahl) |
|---|---|
| Primärversorgung | Nur 1 Verwandte(r) 1. oder 2. Grades mit Brustkrebs > 40 Jahre. Keine Hochrisikofaktoren. |
| Sekundärversorgung | 1 Verwandte(r) 1. Grades < 40 Jahre ODER 2 Verwandte im Alter > 50 Jahre ODER männlicher Brustkrebs in der Familie. |
| Spezialgenetische Klinik | ≥ 2 Verwandte < 50 Jahre ODER Ovarialkarzinom + Brustkrebs in der Familie ODER bilaterale Karzinome < 50 Jahre ODER Trägerwahrscheinlichkeit ≥ 10 %. |
Genetische Testung
Eine genetische Beratung und Testung (z. B. auf BRCA1, BRCA2, TP53) sollte in spezialisierten Zentren erfolgen.
- Indikation: Angebot der Testung, wenn die kombinierte Wahrscheinlichkeit für eine BRCA1/BRCA2-Mutation ≥ 10 % beträgt.
- Vorgehen: Die Testung sollte idealerweise zuerst bei einem bereits erkrankten Familienmitglied durchgeführt werden.
- Zeitpunkt: Ein "Fast-Track"-Gentest (innerhalb von 4 Wochen nach Diagnose) wird nur im Rahmen klinischer Studien empfohlen.
Bildgebende Überwachung (Surveillance)
Die Überwachung von Frauen ohne eigene Brustkrebserkrankung erfolgt risiko- und altersadaptiert. Ultraschall wird nicht routinemäßig empfohlen, außer eine MRT ist kontraindiziert.
| Alter | Moderates Risiko | Hohes Risiko (ohne bekannte Mutation) | Bekannte BRCA1/2-Mutation |
|---|---|---|---|
| < 30 | Keine Überwachung | Keine Überwachung | Keine Überwachung |
| 30-39 | Keine Überwachung | Jährliche MRT (wenn BRCA-Wahrscheinlichkeit > 30 %) | Jährliche MRT + erwäge jährliche Mammographie |
| 40-49 | Jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie + jährliche MRT (wenn BRCA > 30 %) | Jährliche Mammographie + jährliche MRT |
| 50-59 | Erwäge jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie |
| ≥ 60 | Nationales Screening | Nationales Screening | Jährliche Mammographie (bis 69), ab 70 Screening |
Hinweis: Bei TP53-Mutationen gelten abweichende, intensivere MRT-Überwachungsintervalle bereits ab 20 Jahren.
Chemoprävention
Für Frauen ohne persönliche Brustkrebsanamnese, aber mit erhöhtem Risiko, kann eine medikamentöse Prävention für maximal 5 Jahre angeboten werden.
| Wirkstoff | Menopausenstatus | Indikation | Bemerkung |
|---|---|---|---|
| Tamoxifen | Prämenopausal | Hohes Risiko (Angebot), Moderates Risiko (Erwägung) | Kontraindiziert bei erhöhtem Risiko für Thromboembolien oder Endometriumkarzinom. |
| Anastrozol | Postmenopausal | Hohes Risiko (Angebot), Moderates Risiko (Erwägung) | Kontraindiziert bei schwerer Osteoporose. |
| Raloxifen | Postmenopausal | Alternative bei Unverträglichkeit / Osteoporose | Nur für Frauen mit Uterus. |
Risikoreduzierende Chirurgie
Risikoreduzierende Eingriffe sind Optionen für eine kleine Gruppe von Hochrisikopatientinnen und erfordern eine multidisziplinäre Betreuung.
- Bilaterale Mastektomie: Kann das Risiko signifikant senken. Eine genetische Beratung und psychologische Evaluation vorab sind zwingend erforderlich. Rekonstruktionsoptionen müssen besprochen werden.
- Bilaterale Salpingo-Oophorektomie: Reduziert das Brust- und Ovarialkarzinomrisiko. Sollte erst nach abgeschlossener Familienplanung erfolgen. Die Folgen einer vorzeitigen Menopause sind zu besprechen.
Lebensstil und hormonelle Faktoren
- Orale Kontrazeptiva: Bei BRCA1-Mutationen muss das leicht erhöhte Brustkrebsrisiko gegen den lebenslangen Schutz vor Ovarialkarzinomen abgewogen werden. Sie sollten nicht rein zur Krebsprävention verschrieben werden.
- Hormonersatztherapie (HRT): Sollte bei familiärem Risiko so kurz und niedrig dosiert wie möglich erfolgen (bevorzugt östrogen-only). Bei moderatem oder hohem Risiko sollte die HRT generell auf Frauen unter 50 Jahren beschränkt bleiben.
- Allgemein: Stillen wird empfohlen. Auf Normalgewicht, körperliche Aktivität und reduzierten Alkoholkonsum ist zu achten.
💡Praxis-Tipp
Bestimmen Sie das familiäre Risiko präzise durch eine 3-Generationen-Anamnese. Überweisen Sie Patientinnen ab einer BRCA-Trägerwahrscheinlichkeit von 10 % an ein spezialisiertes humangenetisches Zentrum.