Morbus Huntington: Diagnostik, Genetik und Therapie
Hintergrund
Die AWMF-S2k-Leitlinie behandelt die Diagnostik und Therapie von Chorea und der Huntington-Erkrankung (Morbus Huntington). Es handelt sich um eine chronisch progrediente, neurodegenerative Erkrankung.
Ein zentrales Problem ist, dass viele Betroffene die beginnenden psychischen, kognitiven und motorischen Symptome selbst nicht wahrnehmen. Dieses fehlende Bewusstsein für die eigenen Defizite ist oft krankheitsimmanent und nicht primär durch Verdrängung bedingt.
Zudem weist die Leitlinie darauf hin, dass kognitive und psychiatrische Störungen, wie beispielsweise Depressionen, den motorischen Symptomen um Jahre vorausgehen können.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie warnt davor, sich bei der Anamnese ausschließlich auf die Angaben der Betroffenen zu verlassen, da diese ihre Symptome oft nicht selbst wahrnehmen (Anosognosie). Es wird dringend empfohlen, immer eine Fremdanamnese durch Angehörige zu erheben. Zudem wird betont, dass bei der Behandlung von Hyperkinesen mit Tetrabenazin ein hohes Risiko für die Entwicklung oder Verschlechterung einer Depression besteht, weshalb bei depressiven Vorerkrankungen Tiaprid bevorzugt erwogen werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie wird eine molekulargenetische Untersuchung bei symptomatischen Personen mit einem typischen chronisch progredienten klinischen Bild empfohlen. Bei asymptomatischen Risikopersonen darf eine prädiktive Testung nur nach strengen Richtlinien, inklusive genetischer und psychologischer Beratung sowie einer Bedenkzeit, erfolgen.
Die Leitlinie nennt primär Tiaprid und Tetrabenazin zur Behandlung der choreatischen Hyperkinesen. Aufgrund des günstigeren Nebenwirkungsprofils bezüglich Depressionen kann erwogen werden, die Therapie zunächst mit Tiaprid zu beginnen.
Derzeit ist laut Leitlinie keine Substanz zur neuroprotektiven oder kausalen Therapie zugelassen. Bisherige Studien zu Substanzen wie Coenzym Q10 oder Kreatin wurden wegen mangelnder Wirksamkeit abgebrochen.
Da Betroffene eine katabole Stoffwechsellage aufweisen, wird eine hochkalorische Kost mit bis zu sechs bis acht Mahlzeiten pro Tag empfohlen. Bei fortgeschrittenen Schluckstörungen sollte laut Leitlinie frühzeitig die Anlage einer PEG-Sonde besprochen werden.
Die Leitlinie empfiehlt bei schweren Depressionen den Einsatz von SSRI oder Venlafaxin. Stark anticholinerg wirkende trizyklische Antidepressiva sollten eher vermieden werden, da sie Hyperkinesen und Kognition potenziell verschlechtern können.
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Quelle: Chorea / Morbus Huntington (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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