Ataxien des Erwachsenenalters: Leitlinie (AWMF/DGN)
📋Auf einen Blick
- •Die Diagnostik stützt sich auf Anamnese, Klinik, cMRT und zunehmend auf Next Generation Sequencing (NGS).
- •Riluzol und Acetyl-DL-Leucin werden zur allgemeinen symptomatischen Therapie nicht empfohlen.
- •Intensives neurorehabilitatives Gleichgewichts- und Koordinationstraining ist nachweislich wirksam.
- •Für die Friedreich-Ataxie (FRDA) steht Omaveloxolon im Rahmen eines Härtefallprogramms zur Verfügung.
- •Episodische Ataxien (EA) und SCA27B können oft erfolgreich mit Acetazolamid oder 4-Aminopyridin behandelt werden.
Hintergrund
Als Ataxien werden nicht fokale Krankheiten des Kleinhirns und seiner Verbindungen bezeichnet, deren Leitsymptom eine progressive oder episodische Ataxie ist. Die Prävalenz liegt bei etwa 10–20 pro 100.000. Die Leitlinie unterteilt Ataxien in drei Hauptgruppen:
| Klassifikation | Beispiele |
|---|---|
| Erworbene Ataxien | Alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD), immunvermittelte Ataxien |
| Genetisch bedingte Ataxien | Rezessive Ataxien (z.B. Friedreich-Ataxie), Spinozerebelläre Ataxien (SCA), Episodische Ataxien (EA) |
| Sporadische degenerative Ataxien | Multisystematrophie vom zerebellären Typ (MSA-C), sporadische Ataxie (SAOA) |
Diagnostik
Die Basisdiagnostik umfasst die Eigen- und Familienanamnese, den klinischen Befund und eine kraniale Magnetresonanztomographie (cMRT).
- Erworbene Ataxien: Treten sporadisch auf, Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter. Diagnostik: Routinelabor, Vitamine (B1, B12, E), CDT, Lues/HIV-Serologie, Schilddrüsenwerte und antineuronale Antikörper.
- Genetische Ataxien: Zunehmender Einsatz von Next Generation Sequencing (NGS), Whole Exome Sequencing (WES) oder Whole Genome Sequencing (WGS). Auch bei sporadischem Auftreten im Erwachsenenalter lässt sich bei >10 % der Patienten eine Genmutation nachweisen.
Allgemeine Therapie
Es gibt derzeit kein Medikament, das Ataxie unabhängig von der spezifischen Krankheitsursache symptomatisch bessert.
- Nicht empfohlen: Die Gabe von Riluzol und Acetyl-DL-Leucin kann nicht empfohlen werden (fehlende Wirksamkeit in kontrollierten Studien).
- Empfohlen: Der Fokus liegt auf regelmäßiger Übungstherapie (Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie). Intensives Gleichgewichts- und Koordinationstraining ist wirksam. Auch aktive Übungen mittels Exergames (Videospiele) zeigen positive Effekte.
Erworbene Ataxien
Alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD) Folge von chronischem Alkoholabusus. Nach Alkoholabstinenz stabilisiert sich das Bild.
- Therapie: Alkoholabstinenz und unverzügliche Substitution von Vitamin B1 (Thiamin): initial 3 x 100 mg i.v., danach 3 x 100 mg/Tag p.o.
Immunvermittelte Ataxien Können paraneoplastisch, idiopathisch oder parainfektiös sein. Eine rasch progrediente Ataxie gilt als Hochrisiko-Phänotyp für ein Malignom.
- Therapie: Behandlung des zugrunde liegenden Tumors. Frühzeitige Immuntherapie (Steroide, IVIG, Plasmapherese, Rituximab) kann zu Besserung oder Stabilisierung führen.
Genetische Ataxien mit spezifischer Therapie
Für einige Ataxien existieren rationale Therapieansätze basierend auf dem biochemischen Defekt:
| Krankheit | Spezifische Therapie | Bemerkung |
|---|---|---|
| Friedreich-Ataxie (FRDA) | Omaveloxolon | In DE über Härtefallprogramm verfügbar (1 x 150 mg/Tag p.o.) |
| Episodische Ataxie (EA) | Acetazolamid | 1. Wahl zur Attackenprophylaxe (500–1000 mg/Tag) |
| EA2 / SCA27B | 4-Aminopyridin | Alternative zu Acetazolamid (bei EA2) bzw. Heilversuch (SCA27B) |
| Ataxie mit Vitamin-E-Defizienz (AVED) | Vitamin E | 800–2000 mg/Tag oral |
| Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) | Chenodesoxycholsäure | 3 x 250 mg/Tag oral (+ Statine) |
| Niemann-Pick-Typ-C (NPC) | Miglustat | 3 x 200 mg/Tag oral |
Sporadische degenerative Ataxien (MSA-C)
Die Multisystematrophie vom zerebellären Typ (MSA-C) beginnt nach dem 30. Lebensjahr. Für die Diagnose einer klinisch wahrscheinlichen MSA-C müssen folgende Kriterien erfüllt sein:
- Sporadische, progressive Erkrankung (Beginn >30. Lebensjahr)
- Schweres autonomes Versagen (Blasenentleerungsstörung oder orthostatische Hypotonie)
- Zerebelläres Syndrom (Gangataxie, Dysarthrie, Extremitätenataxie oder Okulomotorikstörung)
- Mindestens ein supportives Merkmal (z.B. rasche Progression, Stridor, pathologisches Lachen/Weinen)
💡Praxis-Tipp
Bei unklarer, im Erwachsenenalter beginnender Ataxie immer an erworbene Ursachen (Alkohol, immunvermittelt/paraneoplastisch) denken, da diese potenziell behandelbar sind. Ein unauffälliges cMRT oder ein normaler Liquorbefund schließen eine immunvermittelte Ataxie nicht aus.