Myotone Dystrophien & Myotonien: S1-Leitlinie (DGN)
📋Auf einen Blick
- •Mexiletin ist als 1. Wahl zur Behandlung nicht dystropher Myotonien zugelassen.
- •Vor und unter der Therapie mit Antimyotonika sind zwingend EKG-Kontrollen erforderlich.
- •Die Diagnosesicherung der Myotonien und Paralysen erfolgt primär molekulargenetisch.
- •Bei myotonen Dystrophien (DM1/DM2) sind regelmäßige kardiologische Kontrollen essenziell.
- •Depolarisierende Muskelrelaxanzien (wie Succinylcholin) sind bei Narkosen streng kontraindiziert.
Hintergrund
Die Leitlinie umfasst eine Gruppe seltener Ionenkanal- und Skelettmuskelerkrankungen. Diese werden in drei Hauptgruppen unterteilt:
| Krankheitsgruppe | Subtypen / Beispiele | Genetik / Ursache |
|---|---|---|
| Myotone Dystrophien | Typ 1 (DM1), Typ 2 (DM2) | Multisystemisch, CTG/CCTG-Repeat-Expansionen |
| Nicht dystrophe Myotonien | Chloridkanalmyotonien (Thomsen, Becker), Natriumkanalmyotonien (Paramyotonia congenita) | Hereditäre Ionenkanalerkrankungen (CLCN1, SCN4A) |
| Periodische Paralysen | Hyperkaliämische, hypokaliämische, normokaliämische Paralyse, Andersen-Tawil-Syndrom | Transiente Unerregbarkeit der Membran (CACNA1S, SCN4A, KCNJ2/5) |
Diagnostik
Die Basisdiagnostik umfasst die klinische Untersuchung, Bestimmung von CK und Transaminasen sowie die EMG-Untersuchung (Nachweis myotoner Entladungsserien). Die endgültige Sicherung erfolgt molekulargenetisch.
| Erkrankung | Obligate Diagnostik | Genetik |
|---|---|---|
| DM1 / DM2 | EMG, Augenarzt (Katarakt), EKG/Langzeit-EKG, Lungenfunktion | DM1: DMPK-Gen (ab 51 CTG-Repeats), DM2: CNBP-Gen (ab 75 CCTG-Repeats) |
| Chloridkanalmyotonien | EMG, CK (max. 5-fach erhöht) | CLCN1-Gen |
| Natriumkanalmyotonien | EMG (mit Kühlung bei Paramyotonie), CK | SCN4A-Gen |
| Periodische Paralysen | Serumkalium (interiktal/in Attacke), Ruhe-EKG, EMG | SCN4A, CACNA1S, KCNJ2/5 |
Kernaussage: Auch im Zeitalter der Genetik bleibt der klinisch-neurophysiologische Long Exercise Test (LET) sinnvoll, um die abnorme Erregbarkeit des Sarkolemms nachzuweisen.
Therapie der Myotonien
Die Behandlung der myotonen Relaxationsstörung erfolgt symptomatisch. Mexiletin ist seit 2018 in Europa für nicht dystrophe Myotonien zugelassen.
| Wahl | Wirkstoff | Dosierung | Indikation |
|---|---|---|---|
| 1. Wahl | Mexiletin | 1-3 × 167 mg/d | Alle Myotonieformen |
| 1. Wahl | Lamotrigin | 50-300 mg/d | Alle Myotonieformen |
| 1. Wahl | Acetazolamid / Dichlorphenamid | 250-750 mg/d bzw. 50-100 mg/d | Nur kaliumsensitive Myotonien & periodische Paralysen |
| 2. Wahl | Propafenon | 2 × 150-300 mg/d | Alle Myotonieformen |
| 2. Wahl | Flecainid | 2 × 50-100 mg/d | Alle Myotonieformen |
Wichtiger Sicherheitshinweis: Vor und unter der Therapie mit Antimyotonika (Klasse-1-Antiarrhythmika) sind zwingend EKG-Kontrollen erforderlich, da diese Erregungsausbreitungsstörungen hervorrufen können.
Therapie der periodischen Paralysen
Die Therapie richtet sich nach dem Kaliumspiegel während der Attacken.
| Form | Akuttherapie in der Attacke | Prophylaxe |
|---|---|---|
| Hyperkaliämisch | Leichte Bewegung, Kohlenhydrate, Inhalation von ß-Mimetika (Salbutamol), Thiaziddiuretika | Acetazolamid (1. Wahl), Dichlorphenamid, Hydrochlorothiazid |
| Hypokaliämisch | Leichte Bewegung, Kaliumgabe (oral/i.v.) | Kochsalzarme Diät, Carboanhydrasehemmer (Acetazolamid), kaliumsparende Diuretika |
Besonderheiten im Klinikalltag
- Kardiologie: Bei DM1 und DM2 sind jährliche kardiologische Kontrollen zur Erfassung von Rhythmusstörungen essenziell. Ggf. ist eine prophylaktische Schrittmacherversorgung indiziert.
- Narkose: Depolarisierende Muskelrelaxanzien (wie Succinylcholin) sind streng kontraindiziert, da sie die myotone Symptomatik massiv verstärken (Gefahr der Kiefer-/Thoraxverkrampfung). Hypothermie ist zu vermeiden.
💡Praxis-Tipp
Führen Sie vor und regelmäßig während der Gabe von Antimyotonika wie Mexiletin zwingend EKG-Kontrollen durch. Bei Narkosen von Patienten mit Myotonien ist Succinylcholin streng kontraindiziert!