Dystonie: Diagnostik und Therapie – Leitlinie (AWMF/DGN)
📋Auf einen Blick
- •Therapie der Wahl bei fokalen Dystonien (z.B. zervikale Dystonie, Blepharospasmus) ist die Injektion von Botulinum-Neurotoxin A.
- •Bei Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter muss zwingend ein L-Dopa-Test über 8 Wochen erfolgen.
- •Die Tiefe Hirnstimulation (THS) ist bei schweren, medikamentös therapierefraktären Dystonien indiziert.
- •Genetische Panel-Diagnostik ist bei früh beginnenden oder familiären Dystonien sinnvoll, verkürzt den Diagnoseweg erheblich.
Hintergrund
Die Dystonie ist eine Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist. Dies führt zu abnormen, oft repetitiven Bewegungen oder Fehlhaltungen. Die Klassifikation erfolgt nach aktuellen Konsensus-Empfehlungen auf zwei Achsen:
| Achse 1: Klinische Präsentation | Achse 2: Ätiologie |
|---|---|
| Alter bei Beginn (Säugling bis spätes Erwachsenenalter) | Hereditär (autosomal-dominant/rezessiv, X-chromosomal, mitochondrial) |
| Topik (fokal, segmental, multifokal, generalisiert, Hemidystonie) | Erworben (perinatal, infektiös, toxisch, vaskulär, neoplastisch, Trauma) |
| Zeitlicher Verlauf (statisch, progredient, fluktuierend, paroxysmal) | Idiopathisch (sporadisch, familiär) |
| Assoziierte Symptome (isoliert, kombiniert, komplex) |
Diagnostik
Die Diagnose wird primär klinisch anhand typischer Bewegungsmuster gestellt. Bei Beginn im Kindes- oder Jugendalter sowie bei Hinweisen auf symptomatische Formen ist eine erweiterte Diagnostik (cMRT, Labor inkl. Kupferstoffwechsel zum Ausschluss eines M. Wilson) erforderlich.
Genetische Diagnostik: Eine Panel-Diagnostik ist nicht generell, aber in begründeten Einzelfällen indiziert:
- Isolierte generalisierte Dystonie mit Beginn im Kindes-/Jugendalter (Verdacht auf DYT-TOR1A).
- Familiäre oder früh beginnende generalisierte Dystonie mit kraniozervikalem Schwerpunkt (DYT-THAP1, DYT-GNAL).
- Myoklonus-Dystonie mit alkoholresponsiven Myoklonien (DYT-SGCE).
Therapie der fokalen Dystonien
Therapie der ersten Wahl bei fokalen Dystonien ist die lokale Injektion von Botulinum-Neurotoxin (BoNT).
| Indikation | Therapie der 1. Wahl | Alternativen / Eskalation |
|---|---|---|
| Zervikale Dystonie | Botulinumtoxin A | Tiefe Hirnstimulation, Anticholinergika, selektive periphere Denervierung |
| Blepharospasmus | Botulinumtoxin A | Anticholinergika, Tetrabenazin |
| Schreibkrampf | Botulinumtoxin A | Schreiborthesen, Ergo-/Physiotherapie |
| Spasmodische Dysphonie | Botulinumtoxin A (Adduktortyp) | Stimmtherapie |
Therapie der generalisierten und segmentalen Dystonien
Bei Affektion ausgedehnter Muskelpartien stehen systemische Medikamente und operative Verfahren im Vordergrund.
- L-Dopa-Test: Bei allen Dystonien mit Beginn im Kindes- und Jugendalter sollte ein L-Dopa-Versuch (bis max. 3 x 200 mg/Tag bzw. 10 mg/kg KG/Tag bei Kindern) über 8 Wochen erfolgen, um eine gut behandelbare Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) auszuschließen.
- Anticholinergika: Trihexyphenidyl ist wirksam bei generalisierten Dystonien unbekannter Ursache, insbesondere bei jüngeren Patienten.
- Weitere Optionen: Baclofen, Tetrabenazin, Benzodiazepine oder Clozapin (insbesondere bei tardiven Dystonien).
Operative Therapie
Die Tiefe Hirnstimulation (THS) des Globus pallidus internus (GPi) ist eine etablierte und hochwirksame Therapieoption.
Indikationen für THS:
- Schwere, medikamentös therapierefraktäre primäre segmentale und generalisierte Dystonien.
- Zervikale Dystonie mit unzureichendem Ansprechen auf BoNT.
- Tardive Dystonien bei unzureichendem Effekt der medikamentösen Therapie.
Dystone Krise
Eine dystone Krise ist ein vital bedrohlicher Zustand (Gefahr von Rhabdomyolyse und Ateminsuffizienz), oft ausgelöst durch abruptes Absetzen von Medikamenten oder schwere Allgemeinerkrankungen.
- Therapie: Intensivmedizinische Überwachung, ggf. Relaxation und apparative Beatmung.
- Medikamente: Empirisch können Benzodiazepine und Baclofen (auch intrathekal) eingesetzt werden. Bei schweren Verläufen kann eine Notfall-THS erwogen werden.
💡Praxis-Tipp
Führen Sie bei jeder Dystonie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter zwingend einen L-Dopa-Versuch (10 mg/kg KG/Tag) über mindestens 8 Wochen durch, um ein exzellent behandelbares Segawa-Syndrom nicht zu übersehen.