Kardiale Amyloidose: Leitlinie zur Versorgung (DGK)
📋Auf einen Blick
- •Die Inzidenz der kardialen Amyloidose (insbesondere wt-ATTR) steigt, was eine strukturierte transsektorale Versorgung erfordert.
- •Ein Screening ist indiziert bei Myokardverdickung ≥ 12 mm plus HFpEF, Aortenklappenstenose oder typischen Red Flags.
- •Die Basisdiagnostik muss zwingend den Ausschluss einer AL-Amyloidose mittels Immunfixation und freien Leichtketten umfassen.
- •Bei eindeutiger Skelettszintigraphie und fehlender monoklonaler Gammopathie kann die ATTR-Diagnose nichtinvasiv gestellt werden.
- •Die Therapieindikation und komplexe Fälle sollten in einem interdisziplinären Amyloidosenetzwerk evaluiert werden.
Hintergrund
Die Prävalenz und Inzidenz kardialer Amyloidosen, insbesondere der Wild-Typ-Transthyretin-Amyloidose (wt-ATTR), steigen kontinuierlich an. Dies ist auf verbesserte nichtinvasive Diagnostik und eine höhere Krankheitswahrnehmung zurückzuführen. Da mittlerweile kausale und Prognose-verbessernde Therapien zur Verfügung stehen, ist ein Ausbau der Versorgungsstrukturen zwingend erforderlich. Die Versorgung sollte in einer strukturierten, transsektoralen Zusammenarbeit zwischen kardiologischen Primärversorgern und interdisziplinären Amyloidosenetzwerken erfolgen.
Screening und Red Flags
Die kardiologische Primärversorgung spielt eine Schlüsselrolle bei der Identifikation von Patienten. Ein Screening auf kardiale Amyloidose sollte bei Vorliegen folgender Kriterien initiiert werden:
| Hauptkriterium | Zusätzliche Kriterien (mindestens 1 erforderlich) |
|---|---|
| Myokarddicke ≥ 12 mm (ohne andere Erklärung wie Hypertonie) | Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) |
| Senile Aortenklappenstenose / Z.n. TAVI | |
| Red Flags: Alter ≥ 65 Jahre | |
| Red Flags: Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom | |
| Red Flags: Lumbosakrale Spinalkanalstenose | |
| Red Flags: Spontane Bizepssehnenruptur | |
| Red Flags: Rasch progrediente Polyneuropathie |
Diagnostik-Algorithmus
Die Basisdiagnostik in der Primärversorgung umfasst drei wesentliche Säulen:
- Biomarker: BNP/NT-proBNP und hochsensitives Troponin. Bei sehr niedrigen Werten (Troponin T < 14 ng/l und NT-proBNP < 180 pg/ml) kann eine kardiale Amyloidose mit hoher Wahrscheinlichkeit (99,5 %) ausgeschlossen werden. Eine Kontrolle nach 6 Monaten ist hier vertretbar.
- Ausschluss einer AL-Amyloidose: Zwingend erforderlich sind die Immunfixation (Serum und Urin) sowie die Bestimmung der quantitativen freien Leichtketten im Serum. Bei Auffälligkeiten muss eine sofortige hämatologische Vorstellung erfolgen, da die AL-Amyloidose unbehandelt eine sehr schlechte Prognose hat.
- Erweiterte Bildgebung: Skelettszintigraphie oder Kardio-MRT.
Bei einer eindeutigen kardialen Anreicherung in der Skelettszintigraphie (Perugini-Stadium II oder III) und gleichzeitigem Ausschluss einer monoklonalen Gammopathie kann die Diagnose einer ATTR-Kardiomyopathie komplett nichtinvasiv gestellt werden.
Zugelassene Therapien
Die medikamentöse Therapie richtet sich nach dem spezifischen Amyloidose-Subtyp. Die Erstverschreibung sollte idealerweise im Amyloidosenetzwerk erfolgen.
| Wirkstoff | Indikation |
|---|---|
| Tafamidis (20 mg) | ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie Stadium I |
| Tafamidis (61 mg) | ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie |
| Inotersen | Hereditäre ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie Stadium I und II |
| Patisiran | Hereditäre ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie Stadium I und II |
| Vutrisiran | Hereditäre ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie Stadium I-III |
| Daratumumab | Systemische AL-Amyloidose (in Kombinationstherapie) |
Indikationen zur Überweisung ins Amyloidosenetzwerk
Nicht jeder Patient muss dauerhaft im Zentrum angebunden sein. Eine Mitbehandlung im interdisziplinären Netzwerk ist jedoch bei folgenden Konstellationen indiziert:
| Bereich | Kriterien für die Netzwerk-Vorstellung |
|---|---|
| Diagnostik | Negative oder inkonklusive Befunde in MRT/Szintigraphie |
| Nachweis einer monoklonalen Gammopathie (Verdacht auf AL-Amyloidose) | |
| Zufallsbefund in der Szintigraphie ohne kardialen Phänotyp | |
| Verdacht auf extrakardialen Befall oder seltene Amyloidosen (z.B. AA) | |
| Hereditäre ATTR oder Genanlageträger | |
| Therapie | Indikationsstellung bei Erstdiagnose |
| Indikationsprüfung bei Progress unter laufender Therapie | |
| Junge Patienten (Evaluation für Organ-/Stammzelltransplantation) |
Das Therapiemonitoring (Verträglichkeit, klinischer Progress) kann anschließend in der kardiologischen Primärversorgung erfolgen. Hierbei werden klinische Kontrollen halbjährlich und apparative Kontrollen (EKG, Echokardiographie) jährlich empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei unklarer Myokardverdickung (≥ 12 mm) kombiniert mit beidseitigem Karpaltunnelsyndrom oder Spinalkanalstenose an eine Amyloidose. Schließen Sie vor einer ATTR-Diagnose zwingend eine AL-Amyloidose mittels Immunfixation und Bestimmung der freien Leichtketten ab.