Pränataler Schnelltest

Zusammenfassung

Leitlinie: Pränataler Schnelltest 31.10.2024 .2024 publiziert bei: AWMF-Register Nr. 078/014 Klasse: S1 Federführende Fachgesellschaft: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) Beteiligte Fachgesellschaften: Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG) S1-Leitlinie Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“ Ziel des „pränatalen Schnelltests“ an unkultivierten Fruchtwasserzellen, unkultivierten Chorionzellen oder Nabelschnu

Kerninformationen

eine Entscheidungsfindung bis zum Vorliegen des abschließenden Befundes zu besprechen. Es stehen derzeit verschiedene Techniken zur Verfügung. Zu nennen sind hier insbesondere die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sowie die Polymerasekettenreaktion (PCR). Die Multiplex ligation dependent ...

im Rahmen einer invasiven Diagnostik. Er ist u. a. dann einzusetzen, wenn es aus medizinischen Gründen oder aus Gründen der weiteren Diagnostik und Behandlung geboten ist, eine Diagnose zum Nachweis der häufigsten autosomalen Trisomien und möglichen numerischen gonosomalen Aberrationen früher als...

nur in Verbindung mit einer konventionellen Karyotypisierung durchzuführen. Darüber hinaus sind folgende Punkte zu beachten: • Ein „pränataler Schnelltest“ führt bei Nutzung geeigneter Sonden bzw. Zielbereiche im menschlichen Genom mit großer Wahrscheinlichkeit zum Nachweis oder Ausschluss einer T...

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