Humangenetische Diagnostik & Beratung: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die genetische Beratung ist ergebnisoffen, non-direktiv und erfordert eine spezifische fachärztliche Qualifikation.
- •Vor jeder prädiktiven und pränatalen genetischen Untersuchung ist eine genetische Beratung zwingend erforderlich.
- •Patienten haben ein ausdrückliches Recht auf Nichtwissen und können Untersuchungsergebnisse vernichten lassen.
- •In der molekulargenetischen Pränataldiagnostik muss eine maternale Kontamination (MCC) mit einer Sensitivität von mindestens 10 % ausgeschlossen werden.
- •Alle im Labor eingesetzten Untersuchungsverfahren (inklusive In-Haus-Verfahren) müssen validiert sein.
Hintergrund
Die Humangenetik befasst sich mit angeborenen und erworbenen (epi)genetisch bedingten Erkrankungen. Die genetische Beratung ist ein essenzieller Bestandteil der klinisch-genetischen Tätigkeit und zeichnet sich durch einen ergebnisoffenen, non-direktiven Ansatz aus. Die Inanspruchnahme ist stets freiwillig und soll dem Patienten helfen, informierte und eigenständige Entscheidungen zu treffen.
Qualifikation zur genetischen Beratung
Die Durchführung erfordert spezifische ärztliche Qualifikationen. Es wird zwischen fachärztlicher und fachgebundener Beratung unterschieden:
| Qualifikationsstufe | Voraussetzung | Geltungsbereich |
|---|---|---|
| Fachärztliche Beratung | Facharzt für Humangenetik ODER Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik | Gesamtes Spektrum der genetischen Beratung |
| Fachgebundene Beratung | Facharzt eines anderen Gebietes + strukturierte Fortbildung mit Prüfung | Spezifische Fragestellungen des eigenen Fachgebiets |
Inhalte und Ablauf der Beratung
Die genetische Beratung basiert auf einer detaillierten Anamnese und Befunderhebung. Zu den Kerninhalten gehören:
- Stammbaumerhebung: Dokumentation der Familienanamnese über mindestens drei Generationen.
- Risikoabschätzung: Berechnung oder Abschätzung der individuellen Erkrankungswahrscheinlichkeiten für den Patienten und Angehörige.
- Entscheidungsfindung: Unterstützung unter Respektierung individueller Wertvorstellungen und religiöser Einstellungen.
- Recht auf Nichtwissen: Vor jeder Untersuchung muss der Patient auf sein Recht hingewiesen werden, Ergebnisse nicht zur Kenntnis zu nehmen oder vernichten zu lassen.
Spezifische Beratungssituationen
Prädiktive Diagnostik
Vor jeder Untersuchung zur Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung muss eine genetische Beratung erfolgen. Dem Patienten ist eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen.
Pränataldiagnostik
Vor und nach einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung ist eine Beratung zwingend.
| Besonderheit | Regelung laut Leitlinie |
|---|---|
| Geschlechtsmitteilung | Darf erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche p.c. erfolgen (außer bei therapeutischen Konsequenzen). |
| Vaterschaft | Zufällige Informationen zur Vaterschaft dürfen nur bei medizinischer Relevanz mitgeteilt werden. |
| Basisrisiko | Bei unauffälligem Befund muss auf das weiter bestehende allgemeine Basisrisiko hingewiesen werden. |
Anforderungen an die Labordiagnostik
Jede molekulargenetische Diagnostik bedarf einer ärztlichen Indikationsstellung und des schriftlich dokumentierten, aufgeklärten Einverständnisses.
- Validierung: Das Labor darf nur validierte Untersuchungsverfahren einsetzen. Dies gilt ausdrücklich auch für In-Haus-Verfahren.
- Qualitätssicherung: Die Teilnahme an Ringversuchen (oder alternativen Laborvergleichsverfahren) ist verpflichtend.
- Befunderstellung: Die schriftliche humangenetische Stellungnahme muss allgemeinverständlich sein und den Genotyp in der international gültigen HGVS-Nomenklatur angeben.
Pränatale Labordiagnostik und Kontamination
Bei der Diagnostik an fetalem Material ist der Ausschluss einer maternalen Kontamination (MCC) essenziell:
| Parameter | Anforderung |
|---|---|
| Probenmaterial | Blut- oder DNA-Probe der Mutter zwingend erforderlich |
| Marker | Mindestens zwei informative Marker müssen vorliegen |
| Sensitivität | Der Test muss eine Kontamination von mindestens 10 % erfassen |
Ergeben sich Hinweise auf eine maternale Kontamination, muss der Einsender unverzüglich informiert und im Befund auf die eingeschränkte diagnostische Sicherheit hingewiesen werden.
💡Praxis-Tipp
Holen Sie vor jeder prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend das schriftliche Einverständnis ein und klären Sie den Patienten über sein 'Recht auf Nichtwissen' auf. Senden Sie bei pränataler Diagnostik an fetalem Material stets eine mütterliche Probe zum Ausschluss einer maternalen Kontamination (MCC) mit.