Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome

Zusammenfassung

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome Korrespondenzadresse Dieter Gläser, Genetikum, Wegenerstr. 15, D-89231 Neu-Ulm Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624), u. a. auch nach seinen Erstbeschreibern als Martin-Bell Syndrom bekannt, ist eine neuronale Entwicklungsstörung. Diese Form einer X-chromosomalen geistigen Behinderung tritt bei etwa eine

Kerninformationen

tandemartig wiederholten CGG-Tripletts, der als CGG-Repeat bezeichnet wird. Unauffällige FMR1-Allele enthalten in unserer Population häufig 29 oder 30 Tripletts. Die Abfolge reiner CGGs ist typischerweise an etwa jeder 10. Position durch ein AGG unterbrochen. Fragiles-X-Syndrom (FXS) Das FXS ist...

Toxizität der überexprimierten FMR1-mRNA zurückzuführen. Die zelluläre RNA-Menge steigt mit zunehmender Länge des prämutierten Repeats und fällt zum Ende des Prämutationsbereiches hin wieder ab. Bei vollmutierten CGG-Repeats (>200 Tripletts), die ausnahmsweise unmethyliert und transkriptionsaktiv ...

bei Frauen, insbesondere auch bei familiären Fällen. Etwa 20% aller Prämutationsträgerinnen entwickeln eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz mit einer Menopause vor dem 40. Lebensjahr. Das Auftreten einer POI ist bei diesen Frauen damit etwa 20x höher als im Bevölkerungsdurchschnitt, das bei etwa ...

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