Ersttrimester-Diagnostik (11-13+6 SSW): Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Datierung der Schwangerschaft erfolgt primär über die Scheitel-Steiß-Länge (SSL), bei IVF über den Konzeptionszeitpunkt.
- •Das kombinierte Ersttrimester-Screening ist die Methode der ersten Wahl zur Aneuploidie-Risikoermittlung.
- •Bei einem Präeklampsie-Risiko >1:100 ist Aspirin 150 mg/Tag bis 36+0 SSW indiziert.
- •Schwere Fehlbildungen wie Akranie, Gastroschisis oder Megazystis sollen bereits im ersten Trimenon erkannt werden.
- •Ein frühes Screening auf Gestationsdiabetes (GDM) mittels 75g-oGTT wird bei Vorliegen von Risikofaktoren empfohlen.
Hintergrund
Das Ersttrimester-Screening (ETS) zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW) dient der frühen Identifikation von Risikofaktoren. Es umfasst die Suche nach Fehlbildungen, Chromosomenstörungen, Plazentationsstörungen (wie Präeklampsie) und Glukosestoffwechselstörungen.
Biometrie und Datierung
Für die Datierung des Schwangerschaftsalters soll immer die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) verwendet werden (Empfehlungsgrad A). Eine Ausnahme bilden IVF-Schwangerschaften; hier wird der Konzeptionszeitpunkt herangezogen.
| Parameter | Status | Messgrößen |
|---|---|---|
| Obligatorisch | Empfehlungsgrad B | SSL, Nackentransparenz (NT), Biparietaler Diameter (BPD) |
| Optional | Empfehlungsgrad B | Fetale Herzfrequenz (FHR), Kopfumfang (HC), Abdomenumfang (AC), Femurlänge (FL), Nasenbein (NB), Trikuspidalklappenfluss (TR), Ductus venosus Fluss (DV), Intracranielle Transparenz (IT), Aa. uterinae (UA), Cervixlänge (Cx) |
Strukturierte Fehlbildungsdiagnostik
Die frühe Fehlbildungsdiagnostik sollte nach einem festgelegten Protokoll erfolgen (Empfehlungsgrad B). Folgende Fehlbildungen können und sollten in diesem Zeitfenster nahezu immer erkannt werden (Empfehlungsgrad A):
- Akranius / Exencephalie / große Encephalocele
- Alobäre Holoprosencephalie
- Omphalozele
- Gastroschisis
- Body-Stalk-Anomalie / Ectopia cordis
- Megazystis
Untersuchungsprotokoll der fetalen Anatomie
| Organsystem | Obligatorische Einstellung | Optionale Einstellung |
|---|---|---|
| Schädel & Gehirn | Kalotte, Falx cerebri, Plexus chorioidei | Intracranielle Transparenz (IT), Hirnstamm |
| Gesicht | Profil, Augen, Kiefer, Lippen | Nasenbein (NB) |
| Nacken | Nackentransparenz (NT) | |
| Herz & Thorax | Lage, Kontur, Vierkammerblick, Lungen | Ausflusstrakte (Farbe), Drei-Gefäß-Trachea-Blick, Trikuspidalklappenfluss |
| Abdomen | Magen, Bauchwand, Harnblase | Zwerchfell, Ductus venosus Fluss, NS-Arterien |
| Extremitäten | Arme und Beine | Hände & Füße |
Screening auf Chromosomenstörungen
Das kombinierte Ersttrimester-Screening (mütterliches Alter, Gestationsalter, NT, freies beta-hCG, PAPP-A) weist die höchste Testgüte in der Allgemeinbevölkerung auf und ist das Konzept der ersten Wahl (Empfehlungsgrad A).
- Risikoberechnung: Darf erst nach Einschluss aller Risikomarker mitgeteilt werden (Empfehlungsgrad A).
- Intermediäres Risiko (1:50 bis 1:1000): Hier sollte ein zweistufiger Ansatz mit cfDNA-Analyse (NIPT) oder zusätzlichen Ultraschallmarkern angeboten werden (Empfehlungsgrad B).
- Auffällige NT: Bei einer NT von 3,0 mm, spätestens >3,5 mm, sollte eine invasive Diagnostik (inkl. molekulargenetischer Untersuchung wie MicroArray) angeboten werden (Empfehlungsgrad B).
- Auffällige Biochemie: Bei PAPP-A und/oder freiem beta-hCG <0,2 MoM oder beta-hCG >5,0 MoM wird eine diagnostische Punktion empfohlen (Empfehlungsgrad B).
Präeklampsie und Frühgeburt
Jeder Schwangeren soll ein Screening für Präeklampsie (mittels FMF-Algorithmus) angeboten werden (Empfehlungsgrad A).
| Risiko / Indikation | Therapie | Zeitraum / Bemerkung |
|---|---|---|
| Präeklampsie-Risiko >1:100 | Aspirin 150 mg abends | Ab sofort bis 36+0 SSW (Empfehlungsgrad A) |
| Z.n. Frühgeburt, Blutung, verkürzte Cervix | Progesteron (oral oder vaginal) | Angebot im ersten Trimenon (Empfehlungsgrad A) |
Gestationsdiabetes (GDM)
Ein frühes Screening auf GDM soll zwischen 11-13+6 SSW durchgeführt werden (Empfehlungsgrad A). Bei Vorliegen von Risikofaktoren soll ein 75g-oGTT erfolgen.
| Messzeitpunkt (75g oGTT) | Grenzwert im 1. Trimenon |
|---|---|
| Nüchtern | 95 mg/dl (5,3 mmol/l) |
| Nach 1 Stunde | 191 mg/dl (10,6 mmol/l) |
| Nach 2 Stunden | 162 mg/dl (9,0 mmol/l) |
Wird einer dieser Grenzwerte überschritten, soll eine Beratung (Ernährung, Bewegung, Blutzuckerselbstkontrolle) und ggf. Insulintherapie erfolgen (Empfehlungsgrad A).
💡Praxis-Tipp
Bei einem intermediären Risiko (1:50 bis 1:1000) im kombinierten Ersttrimester-Screening ist die cfDNA-Analyse (NIPT) als zweiter Schritt ideal, um die Falsch-Positiv-Rate signifikant zu senken. Bestimmen Sie das Risiko immer erst nach Vorliegen aller Marker.