Cystische-Fibrose-Mutationsanalyse (CFMU): Indikationen
Hintergrund
Die Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Sie ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung bei der kaukasischen Bevölkerung, mit einer Inzidenz von etwa einem Fall pro 2.500 Geburten.
Ursächlich sind Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7, wobei die Delta-F-508-Mutation (D-F508) in Westeuropa für über 70 Prozent der Fälle verantwortlich ist. Diese genetische Veränderung führt bei homozygoten Trägern zu einer Störung der Chloridkanäle an der Zelloberfläche.
In der Folge kommt es zur Bildung stark zähflüssiger Schleimsekrete in exokrinen Drüsen. Dies beeinträchtigt Organsysteme wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm erheblich und führt zu wiederkehrenden Infekten sowie Verdauungsstörungen.
💡Praxis-Tipp
Gemäß dem österreichischen Gentechnikgesetz (GTG) darf eine genetische Untersuchung wie die CFMU erst nach einer umfassenden ärztlichen Aufklärung durchgeführt werden. Es wird zwingend eine schriftliche Einverständniserklärung der betroffenen Person oder der gesetzlichen Vertretung benötigt. Zudem wird betont, dass Untersuchte grundsätzlich das Recht haben, die Durchführung der Analyse zu untersagen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist die Analyse primär für Familienuntersuchungen zur Klärung des Trägerstatus, für die genetische Beratung sowie im Rahmen der Pränataldiagnostik indiziert. Für die primäre Diagnosestellung werden hingegen Schweißtests oder Trypsinbestimmungen bevorzugt.
Für die genetische Untersuchung ist lediglich eine einfache Blutabnahme erforderlich. Aus dem Blut wird im Labor die Erbsubstanz extrahiert und mittels PCR-Verfahren analysiert.
Die Leitlinie gibt an, dass in Westeuropa die Delta-F-508-Mutation (D-F508) am häufigsten auftritt. Sie ist für mehr als 70 Prozent der CF-Fälle in dieser Region verantwortlich.
Es gibt für diese Untersuchung keine klassischen Referenzwerte im Sinne von Normbereichen. Da es sich um die Feststellung genetischer Merkmale handelt, wird lediglich das Vorhandensein oder Fehlen spezifischer Mutationen im CFTR-Gen befundet.
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Quelle: Laborwert: Cystische-Fibrose-Mutationsanalyse (CFMU) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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