AWMF 078-007: Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome

Zusammenfassung

Seite 1 von 10 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome Korrespondenzadresse Dieter Gläser, Genetikum, Wegenerstr. 15, D-89231 Neu-Ulm Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624), u. a. auch nach seinen Erstbeschreibern als Martin-Bell Syndrom bekannt, ist eine neuronale Entwicklungsstörung. Diese Form einer X-chromosomalen

Kerninformationen

gt, wenn Zellen von Betroffenen ex vivo unter bestimmten Bedingungen vermehrt werden. Die zugrundeliegende molekulare Veränderung betrifft das X-chromosomale Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Dieses enthält in der nichttranslatierten Region (5’UTR) des ersten Exons einen variablen repetitiv...

hwierigkeiten bis zu schwergradiger geistiger Behinderung. Jungen sind generell stärker beeinträchtigt als Mädchen, wobei unter den Mädchen nur eine Minderheit keine klinischen Auffälligkeiten zeigen. Fragile-X assoziierte Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS) Das FXTAS ist eine spätmanifestierende neurodeg...

r genannten Merkmale ist syndromspezifisch. Das FXTAS überschneidet sich signifikant mit dem cerebellären Subtyp der Multiplen Systematrophie (MSA-C) und mit den spätmanifestierenden Kleinhirnataxien. Das alleinige obligate Merkmal des FXTAS ist ein unmethyliertes, transkriptionsaktives FMR1-Gen mit...

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