Morbus Hirschsprung (Rektosigmoid): Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Leitsymptom in der Neugeborenenperiode ist der verspätete Mekoniumabgang (>24 h nach Geburt).
- •Der Goldstandard der Diagnostik ist die histologische Untersuchung von Stufenbiopsien des Enddarms (Rektumsaugbiopsie).
- •Die operative Therapie (z. B. TERP oder Duhamel) sollte 8 bis 12 Wochen nach Diagnosestellung in spezialisierten Zentren erfolgen.
- •Eine Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC) erfordert eine sofortige stationäre Therapie mit intravenöser Antibiose und rektalen Spülungen.
- •Die strukturierte Nachsorge bis zur Transition in die Erwachsenenmedizin (ab 16-18 Jahren) ist essenziell für den Langzeiterfolg.
Hintergrund
Der Morbus Hirschsprung (Aganglionose) ist eine angeborene Fehlbildung des enteralen Nervensystems. Ursächlich ist das fehlende Einwandern der enteralen Nervenzellen (Plexus submucosus und myentericus) während der 6. bis 12. Schwangerschaftswoche, was zu einer funktionellen Stenose führt.
- Inzidenz: ca. 1:5000 Lebendgeborene in Mitteleuropa
- Geschlechterverteilung: Männliche Neugeborene sind bis zu viermal häufiger betroffen
- Lokalisation: In 80–85 % der Fälle auf das Rektosigmoid beschränkt (kurzstreckige Aganglionose)
- Genetik: Multifaktoriell, Hauptgenort ist das RET-Protoonkogen (Chromosom 10)
Klinische Symptomatik
Die Diagnose wird häufig bereits in der Neugeborenenperiode aufgrund der ausgeprägten Klinik gestellt.
| Lebensphase | Leitsymptome | Häufigkeit / Bemerkung |
|---|---|---|
| Neugeborenenperiode | Verspäteter Mekoniumabgang (>24 h) | 76–94 % |
| Abdominale Distension | >90 % | |
| Erbrechen | >85 % | |
| Explosionsartiger Stuhl | Nach rektaler Untersuchung | |
| Nach Neugeborenenperiode | Schwere chronische Obstipation | Meist ab Nahrungsumstellung |
| Gedeihstörung | ||
| (Sub-)Ileus / toxisches Megakolon |
Diagnostik
Die Indikation zur Diagnostik sollte frühzeitig gestellt werden, da eine frühe operative Therapie zu besseren funktionellen Ergebnissen führt.
| Methode | Befunde / Kriterien | Bemerkung |
|---|---|---|
| Histologie (Goldstandard) | Fehlen intramuraler Ganglienkomplexe, AChE-Hyperplasie | Biopsie min. 2 cm oberhalb Linea dentata |
| Röntgen-Kontrasteinlauf | Trichterförmige Übergangszone | Präoperativ zur Abschätzung der Segmentlänge |
| Molekulargenetik | RET-Protoonkogen-Mutation | Empfohlen bei langstreckiger Aganglionose / MEN2-Screening |
Wichtig: Die histologische Untersuchung ist als einzig beweisend anzusehen. Die distale Biopsie muss minimal 2 cm oberhalb der Linea dentata gewonnen werden, um falsch-negative Befunde zu vermeiden.
Präoperatives Management
Vor einer definitiven Operation muss eine suffiziente Darmentlastung sichergestellt werden:
- Tägliche Einläufe mit NaCl 0,9 % via Darmrohr (auch durch Eltern zu Hause möglich).
- Bei therapierefraktärer Enterokolitis, Darmperforation oder unzureichender Entlastung ist die primäre Anlage eines Anus praeter notwendig.
Operative Therapie
Die Therapie des Morbus Hirschsprung ist immer eine operative und sollte in spezialisierten kinderchirurgischen Zentren erfolgen.
- Zeitpunkt: 8 bis 12 Wochen nach Diagnosestellung (bei gutem Gedeihen und ohne Enterokolitis).
- Ziel: Vollständige Resektion des aganglionären Segments bei Schonung der Sphinktere und Beckenbodenstrukturen.
- Antibiotikaprophylaxe: Einzeldosis eines Breitspektrum-Antibiotikums vor der Durchzugsoperation wird empfohlen.
In der Praxis werden minimal-invasive Verfahren bevorzugt:
- Transanale endorektale Durchzugsoperation (TERP)
- Laparoskopisch assistierte Durchzugsoperation nach Duhamel
Komplikationen und Management
Trotz erfolgreicher Operation können Komplikationen auftreten. Die Prognose hängt stark von der Ausdehnung der Aganglionose ab.
| Art | Komplikation | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Frühkomplikationen | Perianale Hautirritation | bis 44 % |
| Frühe anorektale Stenose | bis 20 % | |
| Anastomoseninsuffizienz | bis 2 % | |
| Spätkomplikationen | Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC) | bis 40 % |
| Fortbestehende Obstipation | bis 30 % | |
| Inkontinenz | ca. 8 % |
Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC)
Symptome sind Diarrhoe, übelriechender oder blutiger Stuhl und Fieber. Bei Verdacht besteht eine großzügige Indikation zur stationären Therapie mit Rehydrierung, intravenöser Antibiose und rektalen Spülungen.
Persistierende Stuhlinkontinenz
Wird bis zum 4. Lebensjahr keine suffiziente Stuhlkontrolle erreicht, ist eine weitere Diagnostik (Untersuchung in Narkose, Kontrastdarstellung, ggf. Re-Biopsie) indiziert. Die Therapie erfolgt je nach Ursache chirurgisch oder konservativ (Laxantien, Botox, Loperamid, Bowel Management).
Nachsorge
Eine strukturierte, interdisziplinäre Nachbetreuung ist essenziell:
- Kalibrierung: Einmalige schmerzfreie Kalibrierung der Anastomose (Ziel: Hegar 12) 2–3 Wochen postoperativ. Regelmäßige Bougierungen werden nicht empfohlen.
- Kontrollen: Engmaschig in den ersten 2–3 Jahren, danach mindestens zweijährlich.
- Transition: Übergabe in die Erwachsenenmedizin um das 18. Lebensjahr (beginnend ab 16 Jahren).
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei einem verspäteten Mekoniumabgang (>24 h) und abdominaler Distension beim Neugeborenen primär an einen Morbus Hirschsprung. Entnehmen Sie die Rektumsaugbiopsie mindestens 2 cm oberhalb der Linea dentata, um falsch-negative Befunde zu vermeiden.