Anorektale Fehlbildungen: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Inzidenz anorektaler Fehlbildungen liegt bei 1:3000 bis 1:5000 Neugeborenen, wobei Jungen häufiger betroffen sind.
- •In 43-71 % der Fälle liegen Begleitfehlbildungen vor (z. B. VACTERL-Assoziation), die zwingend ausgeschlossen werden müssen.
- •Die radiologische Diagnostik (Röntgen) darf erst 16-24 Stunden nach der Geburt erfolgen, um eine vollständige Luftfüllung des Rektums zu gewährleisten.
- •Die operative Therapie reicht von der primären Korrektur bis zur zweizeitigen Operation mit vorheriger Anlage eines protektiven Kolostomas (Split-Stoma).
- •Etwa 75 % der Patienten erlangen eine willkürliche Darmentleerung; bei Inkontinenz ist ein strukturiertes Bowel Management indiziert.
Hintergrund
Anorektale Fehlbildungen (ARM) sind Entwicklungsdefekte des Enddarms im Stadium der primitiven Kloake, die in der 6. bis 8. Schwangerschaftswoche entstehen. Der Enddarm kann fehlen, fehlpositioniert, verschlossen oder zu schmal angelegt sein. Häufig bestehen Fisteln zum Urogenitaltrakt.
Die Inzidenz liegt bei 1:3000 bis 1:5000 Neugeborenen, wobei Knaben häufiger betroffen sind (57:43). In etwa 10 % der Fälle liegt eine bekannte genetische Ursache vor (z. B. Trisomie 13, 18, 21 oder seltene Syndrome wie Townes-Brocks oder Currarino).
Klassifikation
Die Einteilung erfolgt nach der III. Internationalen Klassifikation von Krickenbeck (2005), welche die Fehlbildungen nach Vorhandensein und Verlauf der Fistel unterteilt:
| Hauptgruppe Jungen | Hauptgruppe Mädchen |
|---|---|
| Perineale (kutane) Fistel | Perineale (kutane) Fistel |
| Rekto-urethrale Fistel (bulbär/prostatisch) | Vestibuläre Fistel |
| Rekto-vesikale Fistel | Kloake |
| Anorektale Malformation ohne Fistel | Anorektale Malformation ohne Fistel |
| Analstenose | Analstenose |
Begleitfehlbildungen
In 43-71 % der Fälle treten nicht-anale Begleitfehlbildungen auf (oft als VATER- oder VACTERL-Assoziation). Ein gezielter Ausschluss ist obligat:
- Renale Anomalien (40 %)
- Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (28 %)
- Vertebrale Fehlbildungen / kaudale Regression (25 %)
- Kardiovaskuläre Fehlbildungen (24 %)
- Extremitätenfehlbildungen (18 %)
- Ösophagusatresie (17 %)
Diagnostik
Das Leitsymptom ist die fehlende oder fehlpositionierte Analöffnung bei der perinealen Inspektion nach der Geburt.
Untersuchung in den ersten 16-24 Stunden:
- Perineale Inspektion (Fistel sichtbar? Analgrübchen? Glutealfalte?)
- Urinanalyse (Mekonium im Urin spricht für rekto-urethrale Fistel)
- Perinealer Ultraschall sowie Ultraschall der Nieren und des Spinalkanals
- Gezielter Ausschluss von Begleitfehlbildungen
Radiologische Diagnostik: Liegt keine äußerlich sichtbare Fistel vor, erfolgt ein Röntgen in Bauchlage mit erhöhtem Becken bei horizontalem Strahlengang. Wichtig: Dies darf erst nach 16-24 Stunden erfolgen, da dies das Mindestzeitintervall zur vollständigen Luftfüllung bis zum tiefsten Punkt im Rektumblindsack ist.
Therapie-Algorithmus
Die Therapieentscheidung hängt vom Geschlecht, der Fistelart und der Höhe des Rektumblindsacks ab.
Vorgehen bei Jungen
- Perineale Fistel: Primäre Korrektur in den ersten 48 h oder elektiv bei ausreichender Fistelweite (>6 mm).
- Keine sichtbare Fistel (Luft kaudal des Steißbeins): Primäre Korrektur (PSARP) oder Kolostoma-Anlage.
- Keine sichtbare Fistel (Luft kranial des Steißbeins): Primäre Kolostoma-Anlage ist der sicherste Weg. Korrektur nach 4-8 Wochen.
Vorgehen bei Mädchen
- Kloakenfehlbildung (nur eine Öffnung sichtbar): Kolostoma-Anlage, Zystovaginoskopie, Drainage eines evtl. Hydrokolpos.
- Perineale Fistel: Primäre oder elektive Korrektur.
- Rekto-vestibuläre Fistel (häufigste Form): Primäre Korrektur möglich, der sicherere Weg ist jedoch die Korrektur nach Kolostoma-Anlage.
Protektive Kolostomie
Wenn ein Stoma angelegt wird, ist ein Split-Stoma (getrennte Ausleitung) auf Höhe des Kolon descendens notwendig, um Harnwegsinfektionen zu vermeiden. Eine rechtsseitige Transversostomie oder eine Loop-Kolostomie sind obsolet.
Operative Techniken
Alle Operationen müssen latexfrei und unter Schließmuskelstimulation sowie mit transurethralem Blasenkatheter durchgeführt werden.
| Verfahren | Indikation | Bemerkung |
|---|---|---|
| AP (Anoplastik) | Perineale Fistel | Position des Anus bleibt, Erweiterung nach dorsal (YV-Plastik) |
| ASARP (Anterior sagittal) | Perineale & vestibuläre Fisteln | Sphinkterkomplex wird anterior rekonstruiert |
| PSARP (Posterior sagittal) | Perineal, vestibulär, bulbär, prostatisch | Sagittale Eröffnung, Reposition nach dorsal in das Sphinkterzentrum |
| LAARP (Laparoskopisch) | Prostatische/Blasenhalsfisteln, Kloaken | Laparoskopisch assistierte Durchzugsoperation |
Nachsorge und Prognose
Ab dem 14. postoperativen Tag wird eine regelmäßige, schmerzfreie Kalibrierung (Bougierung) des Neo-Anus empfohlen, um Narbenstrikturen zu vermeiden. Die Abstände werden über 3-6 Monate schrittweise vergrößert.
Etwa 75 % der Patienten erlangen eine willkürliche Darmentleerung. Die Prognose ist stark von der Fehlbildungsform abhängig:
| Fehlbildungsform | Selbständige Darmentleerung (%) | Stuhlschmieren (%) |
|---|---|---|
| Perineale Fistel | 97 | 16 |
| Vestibuläre Fistel | 90 | 45 |
| Rektobulbäre Fistel | 79 | 49 |
| Rektoprostatische Fistel | 65 | 78 |
| Blasenhalsfistel | 20 | 90 |
Bei anhaltender Inkontinenz oder schwerer Obstipation ist ein strukturiertes Bowel Management (regelmäßiges retrogrades Darmspülprogramm) indiziert, um soziale Kontinenz zu erreichen. Ggf. kann operativ ein kontinentes Appendikostoma (Malone-Stoma) zur antegraden Spülung angelegt werden.
💡Praxis-Tipp
Führen Sie die radiologische Diagnostik (Röntgen in Bauchlage mit horizontalem Strahlengang) bei fehlender Analöffnung niemals sofort durch. Warten Sie zwingend 16-24 Stunden nach der Geburt, damit die Luft den tiefsten Punkt im Rektumblindsack erreichen kann.