Weibliche genitale Fehlbildungen: S2k-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Inzidenz genitaler Fehlbildungen liegt in der weiblichen Allgemeinbevölkerung bei 3,0–6,7 %.
- •Zur exakten und reproduzierbaren Erfassung sollen die Klassifikationen nach ESHRE/ESGE oder VCUAM genutzt werden.
- •Die abdominelle Sonografie ist die primäre bildgebende Methode der Wahl bei Kindern (ALARA-Prinzip).
- •Genetische Ursachen wie Mutationen in LHX1, WNT4 und WNT9B können Störungen der Müllerschen Gänge hervorrufen.
Hintergrund
Weibliche genitale Fehlbildungen umfassen ein breites Spektrum an anatomischen Variationen, die häufig auf Störungen in der Entwicklung der Müllerschen Gänge zurückzuführen sind. Die Ausprägung reicht von asymptomatischen Normvarianten bis hin zu komplexen urogenitalen Fehlbildungen.
| Patientinnengruppe | Inzidenz |
|---|---|
| Allgemeinbevölkerung | 3,0 - 6,7 % |
| Sterilitätspatientinnen | > 7,0 % |
| Patientinnen mit habituellen Aborten | ca. 17,0 % |
Im Vergleich zur Normalbevölkerung resultieren bei vorhandener, insbesondere uteriner Fehlbildung signifikant höhere Abortraten.
Ätiologie
Die Entwicklung des Genitales ist initial bisexuell. In Abwesenheit eines Y-Chromosoms und des Anti-Müller-Hormons (AMH) differenzieren die Müller-Gänge zu Eileitern, Uterus und dem proximalen Anteil der Vagina.
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH): Charakterisiert durch einen rudimentären Uterus bei vorhandenen Tuben und Ovarien. Typ 1 ist isoliert, Typ 2 geht mit zusätzlichen Fehlbildungen (Nieren, Skelett, Herz) einher.
- Genetik: Bestimmte Mikrodeletionen und Mikroduplikationen können Störungen der Müllerschen Gänge hervorrufen. Mutationen in Genen wie LHX1, WNT4 und WNT9B sind mit diesen Störungen assoziiert.
Klassifikation
Um eine Fehlbildung replizierbar zu erfassen, sollten die Klassifikationen ESHRE/ESGE oder VCUAM benutzt werden. Diese bieten derzeit die beste Option, eine Fehlbildung suffizient abzubilden.
VCUAM-Klassifikation
Die VCUAM-Klassifikation orientiert sich an den anatomischen Variationen und ermöglicht eine individuelle Beschreibung. Je höher die Ziffer, desto stärker die Malformation (höchste Zahl = Atresie/Aplasie).
| Kategorie | Organ | Ausprägungen (Auszug) |
|---|---|---|
| V | Vagina | 0 (unauffällig) bis 5b (komplette Atresie), S1-S3 (Sinus urogenitalis), C (Kloake) |
| C | Zervix | 0 (unauffällig) bis 2b (Atresie/Aplasie beidseitig) |
| U | Uterus | 0 (unauffällig) bis 4b (beidseitig rudimentär oder aplastisch) |
| A | Adnexe | 0 (unauffällig) bis 3b (Aplasie beidseitig) |
| M | Assoziierte Fehlbildungen | R (Renal), S (Skelett), C (Kardial), N (Neuro) |
ESHRE/ESGE-Klassifikation
Diese Klassifikation beschränkt sich auf Malformationen mit Ursprung in den Müllerschen Gängen.
| Hauptklasse | Uterus-Anomalie |
|---|---|
| U0 | Normaler Uterus |
| U1 | Dysmorpher Uterus (z.B. T-shaped) |
| U2 | Septierter Uterus |
| U3 | Bikorporaler Uterus |
| U4 | Hemi-Uterus |
| U5 | Aplastischer Uterus |
| U6 | Unklassifiziert |
Diagnostik
Pränataldiagnostik
Leitsymptome im pränatalen Ultraschall können sein:
- (Persistierend) fehlende Darstellbarkeit einer Blasenfüllung
- Darstellung eines Hydrometrokolpos (retrovesikale zystische Raumforderung)
- Diskrepanz zwischen genetischem und phänotypischem Geschlecht
- Indifferentes äußeres Genitale
Diagnostik bei Kindern
Grundsätzlich gilt: Wenig invasive Maßnahmen und Reduktion der Strahlenbelastung auf ein Minimum (ALARA-Prinzip).
- Klinische Untersuchung: Bei Neugeborenen und Kleinkindern (2-4 Jahre) sollte die Separations- und Traktionsmethode angewendet werden. Damit lassen sich Urethramündung und Scheideneingang gut beurteilen.
- Bildgebung: Die abdominelle Sonografie (ggf. mit gefüllter Blase) ist die Methode der Wahl. Das ableitende Harnsystem muss stets in die Diagnostik einbezogen werden.
- Komplexe Fehlbildungen: Bei unklarem Genitale (DSD) ist eine interdisziplinäre Diagnostik und Beratung einzuleiten.
💡Praxis-Tipp
Nutzen Sie bei der Untersuchung von Neugeborenen und Kleinkindern stets die Separations- und Traktionsmethode. So können Sie Hymenalatresien oder Normvarianten frühzeitig und ohne Traumatisierung des Kindes erkennen.