Erbliche Netzhauterkrankungen: Leitlinie (AWMF/DOG)
📋Auf einen Blick
- •Die Prävalenz liegt bei ca. 1:2.000 für Netzhaut-/Aderhauterkrankungen und 1:100.000 für Sehbahnerkrankungen.
- •Die Basisdiagnostik umfasst zwingend Anamnese, Visus, Spaltlampe und eine binokulare Fundusuntersuchung.
- •Spezifische Therapien wie Voretigene neparvovec-rzyl (bei RPE65-Mutation) oder Idebenone (bei LHON) stehen zur Verfügung.
- •Bei ABCA4-Gen-Mutationen (Morbus Stargardt) darf keine zusätzliche Vitamin-A-Zufuhr erfolgen.
Hintergrund
Erbliche Erkrankungen der Netzhaut, des retinalen Pigmentepithels (RPE), der Aderhaut oder der Sehbahn führen häufig zu erheblichen Beeinträchtigungen im privaten und beruflichen Leben. In Deutschland sind ca. 50.000 bis 70.000 Menschen betroffen. Die Erkrankungen sind Ursache für etwa 10 % aller Blindengeldbezieher.
| Krankheitsgruppe | Prävalenz | Beispiele |
|---|---|---|
| Netzhaut-/Aderhauterkrankungen | ca. 1:2.000 | Retinitis pigmentosa, Makuladystrophien, Chorioideremie, Refsum-Syndrom |
| Sehbahnerkrankungen | ca. 1:100.000 | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), Albinismus |
Ein Verdacht entsteht oft bei unklarer Visusminderung, Gesichtsfeldausfällen, Farbsinnstörungen, Blendungsempfindlichkeit oder Nachtsehstörungen (Nyktalopie).
Diagnostik
Das diagnostische Vorgehen zielt auf die frühzeitige Erkennung, klinische Charakterisierung und die Initiierung einer molekulargenetischen Diagnostik ab.
| Stufe | Maßnahmen | Bemerkung |
|---|---|---|
| Notwendige Basisdiagnostik | Anamnese, Visusbestimmung, Spaltlampe, zentraler Augenhintergrund (binokular) | Befundbesprechung und Aufklärung über Vererbungsrisiko obligatorisch |
| Im Einzelfall erforderlich | Gesamter Augenhintergrund, Perimetrie, OCT (Makula/Papille), Fundus-Autofluoreszenz | Zur Sicherung der Diagnose und im Verlauf |
| Spezifische Zusatzdiagnostik | Farbsinnprüfung, ERG (Ganzfeld, Muster, multifokal), EOG, VEP, Fluoreszeinangiografie | Z.B. EOG bei Verdacht auf Morbus Best; Ganzfeld-ERG bei unauffälligem OCT |
Therapie und Rehabilitation
Die Behandlung erfolgt in der Regel ambulant und richtet sich nach der spezifischen Grunderkrankung.
| Therapieansatz | Indikation | Bemerkung |
|---|---|---|
| Genersatztherapie (Voretigene neparvovec-rzyl) | Bi-allelische RPE65-Mutationen | Stationäre Durchführung |
| Idebenone | Akute Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) | Spezifische medikamentöse Therapie |
| IVOM-Therapie | Sekundäre chorioidale Neovaskularisation (CNV) | Gemäß Stellungnahmen der Fachgesellschaften |
| Carboanhydrasehemmer | Zystoides Makulaödem bei Netzhautdystrophien | Off-Label; bei systemischer Gabe Kalium/Kreatinin kontrollieren |
| Katarakt-Operation | Relevante Sehbeeinträchtigung durch Katarakt | Mit IOL-Implantation |
| Elektrostimulation | Retinitis pigmentosa | Z.B. im Rahmen der Erprobungsrichtlinie |
Wichtige Verhaltens- und Ernährungsempfehlungen:
- Kontraindikation: Bei ABCA4-Gen-Mutationen (Morbus Stargardt) soll keine zusätzliche Vitamin-A-Zufuhr erfolgen.
- Diät: Günstige Beeinflussung bei Refsum-Syndrom, Abetalipoproteinämie und Atrophia gyrata möglich.
- Lebensstil: Strikter Verzicht auf Alkohol und Nikotin (besonders wichtig bei LHON).
Neben der medizinischen Therapie sind die optische Rehabilitation (z.B. Kantenfiltergläser, vergrößernde Sehhilfen), Mobilitätstraining sowie die Anbindung an Selbsthilfegruppen (z.B. Pro Retina Deutschland e.V.) essenzielle Bestandteile der Patientenversorgung.
💡Praxis-Tipp
Verordnen Sie Patienten mit Morbus Stargardt (ABCA4-Mutation) niemals zusätzliche Vitamin-A-Präparate. Denken Sie bei unklaren Visusminderungen, Nyktalopie oder Farbsinnstörungen frühzeitig an eine molekulargenetische Abklärung.