Anorektale Fehlbildungen: Diagnostik, OP und Nachsorge
Hintergrund
Anorektale Fehlbildungen sind Entwicklungsdefekte des Enddarms, die bereits in der 6. bis 8. Schwangerschaftswoche entstehen. Dabei ist der Analkanal oder das Rektum fehlgebildet, oft in Kombination mit einer Fistel zum Urogenitaltrakt.
Die Inzidenz liegt bei 1:3000 bis 1:5000 Neugeborenen, wobei Jungen etwas häufiger betroffen sind als Mädchen. In bis zu 71 % der Fälle treten Begleitfehlbildungen auf, besonders häufig im Rahmen einer VATER- oder VACTERL-Assoziation.
Die Ätiologie ist multifaktoriell, wobei in etwa 10 % der Fälle eine bekannte genetische Ursache wie eine Trisomie zugrunde liegt. Das Risiko für ein zweites betroffenes Kind in einer Familie wird auf etwa 1 % geschätzt.
Klinischer Kontext
Anorektale Fehlbildungen sind seltene angeborene Anomalien, die bei etwa einem von 4.000 bis 5.000 Neugeborenen auftreten. Jungen sind von diesen Entwicklungsstörungen geringfügig häufiger betroffen als Mädchen.
Die Pathophysiologie beruht auf einer Störung der embryonalen Entwicklung des Enddarms und des Sinus urogenitalis zwischen der vierten und achten Schwangerschaftswoche. Dies führt zu einem Spektrum an Defekten, das von einer Analstenose bis zur kompletten Analatresie reicht, oft in Kombination mit Fisteln zum Urogenitaltrakt oder zum Perineum.
Die klinische Bedeutung liegt in der Notwendigkeit einer raschen Diagnose, um akute Komplikationen wie einen Ileus oder eine Sepsis zu verhindern. Zudem erfordern betroffene Patienten eine lebenslange interdisziplinäre Betreuung, da Langzeitfolgen wie Stuhlinkontinenz und chronische Obstipation den Alltag stark einschränken können.
Die diagnostischen Grundlagen werden meist schon bei der ersten Vorsorgeuntersuchung (U1) durch eine sorgfältige Inspektion des Perineums gelegt. Bildgebende Verfahren wie der Ultraschall und Kontrastmitteluntersuchungen dienen im Anschluss der genauen Höhenbestimmung des Defekts und dem Ausschluss von Begleitanomalien.
Wissenswertes
Die Erkennung erfolgt primär durch eine genaue körperliche Untersuchung unmittelbar nach der Geburt. Ein fehlender oder ektop platzierter Anus sowie das Ausbleiben des Mekoniumabgangs innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden sind klinisch wegweisend.
Anorektale Fehlbildungen treten in über der Hälfte der Fälle zusammen mit anderen Anomalien auf. Besonders bekannt ist die VACTERL-Assoziation, welche vertebrale, anorektale, kardiale, tracheoösophageale, renale und Extremitäten-Fehlbildungen umfasst.
Die primäre Versorgung umfasst den Verzicht auf enterale Ernährung und die Anlage einer Magensonde zur Dekompression des Magen-Darm-Trakts. Zudem erfolgt eine intravenöse Flüssigkeitsgabe sowie eine rasche Verlegung in ein spezialisiertes kinderchirurgisches Zentrum.
Bei Jungen finden sich häufig rektourethrale oder rektovesikale Fisteln, die den Enddarm mit den Harnwegen verbinden. Bei Mädchen treten meist rektovestibuläre oder perineale Fisteln auf, seltener auch komplexe Kloakenfehlbildungen mit einem gemeinsamen Ausführungsgang.
Im Erwachsenenalter leiden viele Patienten unter funktionellen Einschränkungen wie chronischer Obstipation oder Stuhlinkontinenz. Auch urologische und sexuelle Funktionsstörungen können aufgrund der komplexen Beckenbodenanatomie und stattgehabter Operationen fortbestehen.
Die Sonografie über das Perineum ist ein wichtiges nicht-invasives Verfahren zur Bestimmung der Distanz zwischen dem blinden Rektumpouch und der Haut. Zusätzlich wird der Ultraschall genutzt, um renale oder spinale Begleitanomalien frühzeitig aufzudecken.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass bei der Erstuntersuchung von Mädchen mit nur einer sichtbaren perinealen Öffnung zwingend an eine Kloakenfehlbildung gedacht werden muss. In diesen Fällen wird eine sofortige Abklärung urologischer Fehlbildungen und eines Hydrokolpos mittels Ultraschall empfohlen, da diese bei 90 % der betroffenen Patientinnen vorliegen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie sollte eine Röntgenaufnahme in Bauchlage mit erhöhtem Becken erst 16 bis 24 Stunden nach der Geburt erfolgen. Dieses Zeitintervall ist notwendig, damit die Luft den tiefsten Punkt im Rektumblindsack vollständig ausfüllen kann.
Die Leitlinie gibt an, dass in 43 bis 71 % der Fälle Begleitfehlbildungen auftreten. Am häufigsten sind renale Anomalien (40 %), gefolgt von Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (28 %), vertebralen Defekten (25 %) und kardiovaskulären Anomalien (24 %).
Es wird eine regelmäßige Kalibrierung (Bougierung) ab dem 14. postoperativen Tag empfohlen. Die Frequenz wird schrittweise von täglich im ersten Monat auf einmal monatlich im fünften bis sechsten Monat reduziert.
Die Leitlinie empfiehlt die Anlage eines doppelläufigen, getrennten Kolostomas (Split-Stoma) im Bereich des Colon descendens. Von einer rechtsseitigen Transversostomie oder einer einfachen Loop-Kolostomie wird ausdrücklich abgeraten.
Etwa 75 % der Patienten erlangen laut Leitlinie eine willkürliche Darmentleerung. Die genaue Prognose hängt stark vom Fehlbildungstyp ab; so haben perineale und vestibuläre Fisteln eine sehr gute Prognose, während komplexe Kloakenfehlbildungen häufiger mit Inkontinenz einhergehen.
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Quelle: Anorektale Fehlbildungen (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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