Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)

Zusammenfassung

publiziert bei: Leitlinie Hepatorenale Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1) S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1) AWMF- Registernummer: 027 - 003 ICD-10-Code: E70. 2 Anmeldedatum: 06. 07. 2021 Geplante Fertigstellung: 30. 6. 2022 Leitlinienkoordination: Prof. Anibh Martin Das Anmeldende Fachgesellschaft(en): Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ); Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der DGKJ (mi

Kerninformationen

2 Hepatozelluläres Karzinom (HCC) bei Tyrosinämie Typ 1 . 23 7. 3 Ophthalmologische Untersuchung . 23 7. 4 Kardiologische Untersuchung . 24 7. 5 Neurokognitive Untersuchung . 24 7. 6 Impfungen . 25 8. Betreuung Erwachsener . 25 8. 1 Ambulante Langzeittherapie 25 8. 2 Schwangerschaft bei Fra...

(FAH; MIM 613871; E. C. 3. 7. 1. 2) defekt ist. Bis Anfang der 1990er Jahre gab es keine kausale Therapie. Die an HT1 erkrankten Kinder hatten eine deutlich eingeschränkte Lebenserwartung. Es gab lediglich die Option einer Lebertransplantation (e. g. Das et al. 2017) Die Verfügbarkeit von Nit...

und Unklarheiten (‚unmet needs‘) wurden erst in Rahmen der klinischen Anwendung offensichtlich. Eine zeitige Diagnosestellung und ein früher Therapiebeginn bereits in der Neugeborenenperiode mit Nitisinon und Ernährungstherapie sind für die Prognose entscheidend, insbesondere für das Auftreten von ...

Fragen zu diesem Thema?

ClariMed durchsucht alle Leitlinien mit KI und liefert quellenbasierte Antworten in Sekunden.

Jetzt auf ClariMed suchen