Genetische Cholestasesyndrome: AWMF S3-Leitlinie
Hintergrund
Die AWMF S3-Leitlinie "Seltene Lebererkrankungen (LeiSe LebEr)" behandelt genetisch-cholestatische Erkrankungen von der Pädiatrie bis zum Erwachsenenalter. Diese seltenen Erkrankungen sind meist monogen und autosomal-rezessiv vererbt.
Zu den behandelten Krankheitsbildern gehören Gallensäuresynthesestörungen (BASD), Bilirubinstoffwechselstörungen, syndromale Erkrankungen wie das Alagille-Syndrom sowie die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC). Auch die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) wird adressiert.
Unbehandelt können diese Erkrankungen zu schweren Komplikationen wie Leberzirrhose, intrakraniellen Blutungen durch Vitamin-K-Mangel oder der Notwendigkeit einer Lebertransplantation führen. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapieeinleitung sind daher entscheidend für die Prognose.
💡Praxis-Tipp
Bei Vorliegen einer Cholestase mit konjugierter Hyperbilirubinämie, aber normwertiger Gammaglutamyltransferase (GGT), sollte laut Leitlinie zwingend an eine progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) oder eine Gallensäuresynthesestörung gedacht werden. Eine normale GGT schließt eine schwere cholestatische Lebererkrankung nicht aus, sondern lenkt den Verdacht auf spezifische genetische Defekte der Gallensäuresekretion.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist der Verdacht bei einer konjugierten Hyperbilirubinämie mit normwertiger GGT, fehlendem Juckreiz und normalen Serumgallensäuren gegeben. Auch ein ungeklärter Mangel an fettlöslichen Vitaminen gilt als sensitiver Marker.
Die Leitlinie empfiehlt eine lebenslange Phototherapie durch spezifische, individualisierte Ganzkörperbestrahlung mit blauem Licht. Diese ist notwendig, um das unkonjugierte Bilirubin unterhalb der neurotoxischen Grenze zu halten und einen Kernikterus zu vermeiden.
Als konventionelle Therapieoptionen nennt die Leitlinie Ursodeoxycholsäure (UDCA), Rifampicin und Colestyramin. Bei unzureichendem Ansprechen wird der Einsatz von IBAT-Inhibitoren (wie Maralixibat oder Odevixibat) empfohlen.
Patienten mit PFIC haben ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (HCC) oder Cholangiokarzinoms (CCA). Es wird daher eine regelmäßige, leitliniengerechte Früherkennung mittels Ultraschall und Alpha-1-Fetoprotein empfohlen.
Ja, laut Leitlinie kann UDCA während der Schwangerschaft und Stillzeit sicher eingesetzt werden. Es wird als Primärtherapie bei der intrahepatischen Schwangerschaftscholestase (ICP) zur Linderung des mütterlichen Pruritus empfohlen.
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Quelle: S3-Leitlinie Seltene Lebererkrankungen – Genetisch-cholestatische Lebererkrankungen von der Pädiatrie bis zum Erwachsenenalter (LeiSe LebEr) (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.