AWMF2026
AWMF 027-003: Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)
Zusammenfassung
Leitlinie Hepatorenale Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)
1
Stand 09.06.2022
S2k-Leitlinie
Diagnostik und Therapie der hepatorenalen
Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)
AWMF- Registernummer: 027 - 003
ICD-10-Code: E70.2
Anmeldedatum: 06.07.2021
Geplante Fertigstellung: 30.6.2022
Leitlinienkoordination: Prof. Anibh Martin Das
Anmeldende Fachgesellschaft(en): Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.
V. (DGKJ); Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (A
Kerninformationen
ymptome ............................................................. 4 3. Diagnosestellung mit Hilfe des Neugeborenenscreenings .................................................................. 6 4. Gezielte Diagnostik bei klinischem Verdacht auf Tyrosinämie Typ 1 ....................................
inämie Typ 1 und deren Eltern .......................... 18 6.6 Psychosoziale Unterstützung ...................................................................................................... 20 7. Langzeittherapie und Monitoring ......................................................................
.............................................................. 25 8.1 Ambulante Langzeittherapie ....................................................................................................... 25 8.2 Schwangerschaft bei Frauen mit Tyrosinämie Typ 1 ..............................................
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