Myotone Dystrophien & Myotonien: Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Die AWMF-S1-Leitlinie behandelt die Diagnostik und Therapie von myotonen Dystrophien, nicht dystrophen Myotonien und periodischen Paralysen. Diese seltenen Ionenkanal- und Muskelerkrankungen erfordern oft ähnliche therapeutische Strategien.
Myotone Dystrophien (Typ 1 und Typ 2) sind die häufigsten Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters in Europa. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte, multisystemische Erkrankungen, die neben der Muskulatur auch das Herz, die Augen und das endokrine System betreffen.
Nicht dystrophe Myotonien umfassen Chlorid- und Natriumkanalmyotonien, die durch eine Über- oder Untererregbarkeit der Muskelmembran gekennzeichnet sind. Periodische Paralysen äußern sich durch anfallsartige Lähmungen, die oft durch Kaliumschwankungen oder Kälte getriggert werden.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont das stark erhöhte Narkoserisiko bei Personen mit myotonen Muskelerkrankungen. Es wird dringend empfohlen, auf depolarisierende Muskelrelaxanzien zu verzichten und eine Hypothermie perioperativ strikt zu vermeiden, da dies zu schweren myotonen Krisen und Intubationshindernissen führen kann.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist Mexiletin das einzige in Deutschland offiziell für die Behandlung der Myotonie bei nicht dystrophen Myotonien zugelassene Medikament. Andere Substanzen wie Lamotrigin oder Flecainid werden im Off-Label-Use eingesetzt.
Die Leitlinie empfiehlt in der Attacke eine Kohlenhydratzufuhr (2 g Glukose/kg KG) oder leichte körperliche Betätigung. Medikamentös kann die Inhalation eines Beta-Mimetikums wie Salbutamol erfolgen.
Es wird eine jährliche kardiologische Kontrolle mittels EKG und Langzeit-EKG empfohlen. Dies dient der rechtzeitigen Erfassung von potenziell lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen.
Vor und unter der Therapie mit Mexiletin müssen regelmäßige EKG-Kontrollen durchgeführt werden. Die Leitlinie weist darauf hin, dass die frequenzkorrigierte QTc-Zeit als Verlaufsparameter herangezogen werden sollte.
Bei Chloridkanalmyotonien verringert sich die Muskelsteifigkeit durch wiederholte Bewegungen (Warm-up-Phänomen). Bei der Paramyotonia congenita nimmt die Myotonie bei repetitiven Bewegungen und Kälte hingegen zu (paradoxe Myotonie).
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Quelle: Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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