Stiff-Man-Syndrom (SPS): Leitlinie (DGN)
📋Auf einen Blick
- •Das Stiff-Man-Syndrom ist durch fluktuierende Rigidität, tonische Spasmen und gesteigerte Stimulus-Sensitivität gekennzeichnet.
- •Autoantikörper (v.a. GAD) sollten immer in Serum und Liquor bestimmt werden, da die Sensitivität im Liquor um ca. 25 % höher ist.
- •Bei einer Krankheitsdauer von unter 5 Jahren oder Nachweis spezifischer Antikörper (z.B. Amphiphysin) ist ein Malignom-Screening zwingend erforderlich.
- •Die Therapie stützt sich auf Immunmodulation (IVIG, Kortikosteroide) und symptomatische Spasmolyse (v.a. Benzodiazepine).
Hintergrund
Das Stiff-Man-Syndrom (SMS), auch Stiff-Person-Syndrom genannt, ist eine chronische, autoimmun-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems. Es bildet zusammen mit dem Stiff-Limb-Syndrom (SLS, "Minusvariante") und der progressiven Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM, "Plusvariante") das SMS-Spektrum.
Klinisches Bild
Die Erkrankung beginnt meist im mittleren Lebensalter (Mittel 46 Jahre) und betrifft zu zwei Dritteln Frauen. Der Verlauf ist oft schleichend progredient, bevor er sich stabilisiert.
- Kernsymptome: Fluktuierende Rigidität und schmerzhafte Spasmen, meist symmetrisch an Rumpf und Beinen.
- Stimulus-Sensitivität: Spasmen werden durch exterozeptive Reize (Berührung, Lärm, Schmerz) provoziert.
- Orthopädische Folgen: Fixierte Hyperlordose, Ankylosen, teils Spontanfrakturen durch Spasmen.
- Psychiatrische Symptome: Agoraphobisch anmutende Angstattacken ("task-specific phobia") beim freien Stehen oder Gehen.
- Vegetative Entgleisungen: Schwitzen, Tachykardie, Mydriasis.
Diagnostik
Die Diagnose wird primär nach klinischen Kriterien gestellt. Apparative und laborchemische Untersuchungen sichern die Diagnose und schließen Differenzialdiagnosen aus.
- EMG: Ununterdrückbare Aktivität normaler motorischer Einheiten. Elektrostimulation löst generalisierte Spasmen aus.
- Liquor: Oligoklonale Banden oder autochthone IgG-Synthese bei ca. 60 % der Patienten.
Autoantikörper
Neuronale Autoantikörper sollten immer in Serum und Liquor untersucht werden, da die Sensitivität im Liquor um ca. 25 % höher ist.
| Antikörper | Häufigkeit | Klinische Besonderheiten |
|---|---|---|
| GAD | ca. 70 % | Oft assoziiert mit Autoimmun-Endokrinopathien (z. B. Diabetes mellitus Typ 1) |
| GlyR | 10-15 % | Häufig Urinretention, Hirnnervenausfälle; Malignom-Assoziation < 10 % |
| Amphiphysin | ca. 2 % | Fast obligat paraneoplastisch (meist Mamma- oder Bronchialkarzinom) |
| DPPX | < 2 % | Oft gastrointestinale Störungen, Allodynie; Malignom-Assoziation ca. 7 % |
Malignom-Screening
Ein Tumorscreening ist zwingend erforderlich bei:
- Krankheitsdauer < 5 Jahre (unabhängig vom Antikörper-Status)
- Exazerbation nach langjährig stabilem Verlauf
- Vorliegen der PERM-Variante
- Nachweis von Amphiphysin-, GlyR- oder DPPX-Antikörpern
Therapie
Die Behandlung erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen und ruht auf zwei Säulen: Immunmodulation und symptomatische Spasmolyse. Bei Einleitung einer Immuntherapie sollte die symptomatische Medikation konstant gehalten werden, um die Wirksamkeit beurteilen zu können.
| Therapieansatz | Wirkstoff / Maßnahme | Bemerkung |
|---|---|---|
| Immuntherapie | IVIG (1 g/kg an 2 Tagen/Monat) | Rascher Wirkungseintritt, hält 2-3 Monate an |
| Immuntherapie | Methylprednisolon i.v. (500 mg/d) | 5 Tage, danach langsames Ausschleichen über 6-8 Wochen |
| Symptomatisch | Diazepam (5-50 mg/d) o. Clonazepam (1-6 mg/d) | Mittel der Wahl; Toleranzentwicklung häufig, Sucht selten |
| Symptomatisch | Botulinum-Toxin | Lokal bei drohender Gelenkschädigung |
| Notfall | Midazolam (1 mg/min) o. Propofol (10 µg/kg/min) i.v. | Bei lebensbedrohlichem Status spasmodicus (Intensivstation!) |
| Ultima Ratio | Baclofen intrathekal (50-1500 µg/d) | Pumpensystem; Cave: Letales Entzugssyndrom bei Unterbrechung |
💡Praxis-Tipp
Bestimmen Sie neuronale Autoantikörper stets parallel in Serum und Liquor, da die Sensitivität im Liquor um ca. 25 % höher liegt. Denken Sie bei einer Krankheitsdauer von unter 5 Jahren immer an ein Malignom-Screening.