Myositissyndrome: Leitlinie zur Diagnostik & Therapie
📋Auf einen Blick
- •Die Diagnostik erfordert eine Kombination aus Klinik, Muskelbiopsie und Myositis-spezifischen Antikörpern.
- •Glukokortikoide sind die Initialtherapie der Wahl bei DM, PM, IMNM und ASyS, oft kombiniert mit Immunsuppressiva.
- •Bei der Einschlusskörpermyositis (IBM) ist Physiotherapie essenziell; ein 6-monatiger IVIG-Therapieversuch wird empfohlen.
- •Eine Tumorsuche ist obligatorisch, besonders bei Nachweis von Anti-TIF1-γ-, Anti-NXP-2- oder Anti-HMGCR-Antikörpern.
Hintergrund
Myositissyndrome umfassen eine seltene, heterogene Gruppe erworbener entzündlicher Muskelerkrankungen. Sie führen meist zu einer progredienten Bewegungseinschränkung und können durch die Beteiligung extramuskulärer Organe (wie Lunge, Herz oder Haut) eine hohe Morbidität aufweisen.
Klassifikation und Klinik
Die Einteilung der idiopathischen Myositiden erfolgt nach klinischen, histologischen und immunpathologischen Kriterien.
| Merkmal | Polymyositis (PM) | Dermatomyositis (DM) | Einschlusskörpermyositis (IBM) | IMNM | Anti-Synthetase-Syndrom (ASyS) |
|---|---|---|---|---|---|
| Alter | Alle Altersgruppen | jDM: <16 J., DM: >16 J. | >45 Jahre | Meistens adult | Meistens adult |
| Paresen | Proximal > distal, symmetrisch | Proximal > distal, symmetrisch | Asymmetrisch, Kniestrecker & Fingerbeuger | Proximal (Beine > Arme) | Proximal > distal |
| Extramuskulär | Dysphagie möglich | Hautbeteiligung, Dysphagie | Dysphagie typisch (ca. 2/3) | Keine Hautbeteiligung | Interstitielle Lungenerkrankung (ILD), Mechanikerhände |
Diagnostik
Für die Diagnose von Myositiden sollen Muskelbiopsie, Laborbefunde und der klinische Befund gleichermaßen berücksichtigt werden.
- Labor: Die Kreatinkinase (CK) kann bei floriden Schüben bis zum 50-Fachen erhöht sein. Bei der IBM ist sie oft nur leicht erhöht (bis 15-fach) oder normal.
- Apparative Diagnostik: MRT (zum Nachweis von Muskelödem oder fettigem Umbau) und Sonographie können erwogen werden, um die Diagnose zu unterstützen und eine geeignete Biopsiestelle zu lokalisieren.
- Dysphagie: Dysphagiesymptome sollen erfragt und ggf. durch weitere Untersuchungsmethoden objektiviert werden.
- Tumorsuche: Eine Tumorsuche soll insbesondere im Zusammenhang mit bestimmten Myositis-spezifischen/-assoziierten Antikörpern stattfinden. Bei Diagnosestellung wird ein Screening (CT-Thorax/Abdomen, Krebsvorsorge) empfohlen. Bei Nachweis von Anti-TIF1-γ, Anti-NXP-2 oder Anti-HMGCR sollte ein FDG-PET-CT oder Ganzkörper-CT erfolgen.
Myositis-spezifische Antikörper
Die Bestimmung von Autoantikörpern ist für die Subtypisierung und Prognoseabschätzung essenziell.
| Antikörper | Assoziierte Myositis | Klinische Charakteristika & Risiken |
|---|---|---|
| Anti-Jo-1 | ASyS | ILD, Arthritis, Mechanikerhände |
| Anti-Mi-2 | DM | Klassische Hautbeteiligung, sehr selten Malignome |
| Anti-TIF1-γ | DM | 50–75 % Malignome (bei Erwachsenen >40 J.), schwere Hautbeteiligung |
| Anti-NXP2 | DM / jDM | Erhöhtes Malignomrisiko (Erwachsene), Kalzinose (jDM) |
| Anti-SRP | IMNM | Schwere Myopathie, z. T. Lungenbeteiligung |
| Anti-HMGCR | IMNM | Häufig Assoziation mit vorheriger Statineinnahme |
| Anti-cN1A | IBM | Bei ca. 30–60 % der IBM-Patienten positiv |
Therapie der DM, PM, IMNM, ASyS und OM
Kausale Therapien sind bislang nicht etabliert, die Behandlung erfolgt empirisch.
- Initialtherapie: Für die Initialtherapie sollen Glukokortikosteroide (GCS) verwendet werden.
- Langzeittherapie: Für die Langzeittherapie sollte eine niedrig dosierte GCS-Therapie, z. T. in Kombination mit Immunsuppressiva für Zeiträume von 1 bis 3 Jahren oder länger erfolgen.
- Eskalation: Bei Patienten, die auf ≥ 1 Immunsuppressivum nicht ausreichend ansprechen, sollte ein Therapieversuch mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG) erfolgen.
| Wirkstoff | Dosierung | Indikation / Bemerkung |
|---|---|---|
| Methylprednisolon | 250–1000 mg/d i.v. (3–5 Tage) | Initial bei schwerer Ausprägung |
| Prednison | 1 mg/kg KG/d p.o. | Initial- und Erhaltungstherapie. Osteoporoseprophylaxe beachten! |
| Azathioprin | 2–3 mg/kg KG/d p.o. | Langzeittherapie. Latenz 3–6 Monate. TPMT-Aktivität vorab prüfen. |
| Methotrexat | 15–25 mg/Woche p.o./s.c. | Langzeittherapie. Folsäuresubstitution erforderlich. Cave: Pneumonitis. |
| Rituximab | 2x 1000 mg i.v. (Abstand 14 Tage) | Schwere/refraktäre Verläufe. Bei Anti-SRP auch primär erwägbar. |
| IVIG | 1–2 g/kg KG i.v. | Therapieresistenz. Nierenwerte kontrollieren. |
Therapie der Einschlusskörpermyositis (IBM)
Die IBM spricht in der Regel schlecht auf klassische Immunsuppressiva an.
- Regelmäßige Physiotherapie soll ein essenzieller Bestandteil der Therapie der IBM sein.
- Zunächst sollte ein 6-monatiger Therapieversuch mit IVIG (initial 2 g/kg KG, danach 1–2 g/kg KG alle 4 Wochen) erfolgen.
- Eine relevante Dysphagie rechtfertigt einen Therapieversuch mit IVIG besonders, da hierfür positive Studiendaten vorliegen.
Therapie von Schluckstörungen
Schluckstörungen treten häufig auf. Neben der Immuntherapie können symptomatische Verfahren wie Botulinumtoxin-Injektionen, Ballondilatation oder Myotomie erwogen werden. Diese sind keine Standardverfahren und sollten im Einzelfall interdisziplinär entschieden werden.
💡Praxis-Tipp
Fragen Sie Myositis-Patienten aktiv nach Schluckstörungen (z. B. Räuspern beim Essen), da eine Dysphagie oft nicht spontan berichtet wird, aber therapeutische Konsequenzen hat.