Diagnostik von Myopathien: S1-Leitlinie (AWMF/DGN)
📋Auf einen Blick
- •Eine klinische Syndromzuordnung (z. B. Gliedergürtel, distal) steht am Anfang der Diagnostik.
- •Eine CK-Erhöhung um mehr als das 10-Fache spricht stark für eine myogene Ursache, ein normaler Wert schließt eine Myopathie jedoch nicht aus.
- •Next-Generation-Sequencing (NGS) ermöglicht oft eine primär nicht-invasive Diagnosestellung bei hereditären Myopathien.
- •Die Muskelbiopsie bleibt der Goldstandard bei Myositiden, metabolischen Myopathien und unklaren genetischen Befunden.
- •Das MRT der Muskulatur ist das wichtigste bildgebende Verfahren und essenziell für die Wahl des optimalen Biopsieortes.
Hintergrund
Die Diagnostik von Myopathien erfordert eine strukturierte Herangehensweise aufgrund der hohen klinischen und genetischen Heterogenität. Mittlerweile sind Defekte in über 300 Genen bekannt, die zu Myopathien führen können. Die Leitlinie umfasst die Diagnostik bei Erwachsenen sowie bei Kindern und Jugendlichen. Man unterscheidet grundsätzlich hereditäre und erworbene Formen:
| Hereditäre Myopathien | Erworbene Myopathien |
|---|---|
| Progressive Muskeldystrophien | Immunogene Myositiden (z. B. Polymyositis, Dermatomyositis, Einschlusskörpermyositis) |
| Kongenitale Myopathien | Erregerbedingte Myositiden (z. B. Coxsackie-, Influenza-, EBV) |
| Metabolische Myopathien (Glykogenosen, Lipidmyopathien) | Toxische Myopathien (z. B. Statine, Checkpoint-Inhibitoren, Alkohol) |
| Mitochondriale Myopathien | Endokrine Myopathien (Schilddrüse, Nebenniere, Hyperparathyreoidismus) |
| Ionenkanalmyopathien | Critical-Illness-Myopathien |
Klinische Präsentation und Syndrome
Anhand der Verteilung der Paresen sollte primär eine klinische Syndromdiagnose erfolgen. Bei Myopathien sind an den Extremitäten in der Mehrzahl der Fälle die proximalen Muskeln deutlicher betroffen als die distalen.
| Klinisches Syndrom | Typische Manifestation |
|---|---|
| Gliedergürtelsyndrom | Proximale Schwäche (Schulter- und Beckengürtel) |
| Distales Syndrom | Schwäche der distalen Extremitäten |
| Okulopharyngeales Syndrom | Ptosis, Einschränkung der Bulbusmotilität, Dysphagie, Dysarthrie |
| Fazioskapulohumeroperoneales Syndrom | Schwäche in Gesicht, Schultergürtel und Peroneus-Loge |
| Axial-ventilatorisches Syndrom | Schwäche der Rumpfmuskulatur, Ateminsuffizienz |
Labordiagnostik
Die Kreatinkinase (CK) ist der wichtigste Basisparameter zur Abschätzung des Muskelfaseruntergangs.
- Eine mehr als 10-fache CK-Erhöhung deutet stark auf eine primär myogene Ursache hin und ist in der Regel nicht neurogen bedingt.
- Ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie nicht aus (häufig normal bei kongenitalen oder metabolischen Myopathien).
- Die CK-Erhöhung sollte nach körperlicher Schonung mindestens einmal bestätigt werden.
Myositis-spezifische Autoantikörper dienen nicht als allgemeiner Suchtest, sondern zur näheren Zuordnung einer histologisch gesicherten Myositis. Ein allgemeines Screening auf antinukleäre Antikörper (ANA) liefert oft unspezifische Befunde.
Apparative Diagnostik
| Methode | Stellenwert und typische Befunde |
|---|---|
| EMG | Differenzierung neurogen vs. myopathisch. Typisch: kleinamplitudige, polyphasische, kurzdauernde Potenziale motorischer Einheiten (MUPs). |
| MRT | Wichtigstes bildgebendes Verfahren. T1-Wichtung zeigt fettige Degeneration, T2-Wichtung mit Fettsuppression zeigt Ödeme (Krankheitsaktivität). Essenziell zur Auswahl des Biopsieortes. |
| Sonographie | Besonders bei Kindern geeignet. Zeigt Atrophien, Hypertrophien und Echogenitätszunahme durch fibrotischen Umbau. |
Molekulargenetik vs. Muskelbiopsie
Durch Hochdurchsatzverfahren (Next-Generation-Sequencing, NGS) kann bei Verdacht auf hereditäre Myopathien oft primär eine genetische Diagnose aus dem Blut gestellt werden, sodass zunehmend auf eine invasive Biopsie verzichtet werden kann.
Indikationen zur Muskelbiopsie:
- Verdacht auf Myositis (weiterhin Goldstandard)
- Metabolische und mitochondriale Myopathien
- Unauffällige oder unklare Genetik bei begründetem Verdacht auf hereditäre Myopathie
- Verifizierung von Genvarianten unklarer Signifikanz
Praktische Durchführung der Biopsie:
- Entnahme als offene Biopsie aus einem moderat betroffenen Muskel (Kraftgrad 4/5).
- Keine Biopsie aus einem Muskel, der zuvor mittels Nadel-EMG untersucht wurde (Gefahr falsch-positiver Entzündungszeichen durch Stichkanäle).
- Nach einer Rhabdomyolyse sollten 4 Wochen bis zur Biopsie gewartet werden.
💡Praxis-Tipp
Führen Sie eine Muskelbiopsie niemals an einem Muskel durch, der in den Wochen zuvor mittels Nadel-EMG untersucht wurde, da die Stichkanäle falsch-positive Entzündungsinfiltrate vortäuschen können. Nutzen Sie das MRT zur Auswahl eines optimalen, moderat betroffenen Muskels (Kraftgrad 4/5).