Leukodystrophien (Erwachsene): MRT, Genetik & Therapie
Hintergrund
Die AWMF-S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) behandelt die Diagnostik und Therapie von Leukodystrophien und hereditären Leukenzephalopathien im Erwachsenenalter. Es handelt sich um genetisch determinierte, meist progrediente Erkrankungen der weißen Substanz des zentralen Nervensystems.
Viele dieser Erkrankungen beginnen bereits im Kindes- und Jugendalter, während andere typischerweise erst im Erwachsenenalter manifest werden. Sie stellen eine wichtige Differenzialdiagnose zu erworbenen Leukenzephalopathien wie der Multiplen Sklerose oder vaskulären Enzephalopathien dar.
Charakteristisch für adulte Verlaufsformen ist die Kombination aus hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind auch weitere Organsysteme wie Leber, Nebenniere, Augen, Knochen oder die Haut mitbetroffen.
💡Praxis-Tipp
Ein unauffälliges MRT schließt eine Leukodystrophie nicht zwingend aus, da fehlende Signalanhebungen im Marklager vorkommen können. Die Leitlinie betont zudem, dass insbesondere die Kombination aus einer neuropsychiatrischen Symptomatik und einer spastisch-ataktischen Gangstörung im Erwachsenenalter immer an eine hereditäre Leukenzephalopathie denken lassen sollte.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist die Kombination aus hirnorganischen Psychosyndromen (wie kognitiver Abbau oder Psychosen) und Bewegungsstörungen (wie Ataxie oder Spastik) ein wichtiges Warnsignal. Auch die Mitbeteiligung anderer Organe wie Leber oder Nebenniere kann richtungsweisend sein.
Es wird primär eine Exom- oder Genomsequenzierung oder der Einsatz eines Leukenzephalopathie-Gen-Panels empfohlen. Eine Einzelgendiagnostik ist laut Leitlinie nur noch bei einem sehr konkreten Verdacht auf eine spezifische Erkrankung indiziert.
Die Leitlinie nennt die Substitutionstherapie mit Chenodeoxycholsäure (CDCA) in einer Dosierung von 15 mg/kg Körpergewicht pro Tag. Diese wird auf drei Einzeldosen verteilt und kann zu einer Normalisierung des Stoffwechsels führen.
Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kann bei bestimmten Erkrankungen wie der Adrenoleukodystrophie im frühen klinischen Stadium zu einer Stabilisierung führen. Aufgrund begrenzter Erfahrungen bei Erwachsenen wird die Durchführung ausschließlich in spezialisierten Zentren empfohlen.
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Quelle: Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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