Diagnostik bei Polyneuropathien: S1-Leitlinie (AWMF/DGN)
📋Auf einen Blick
- •Anamnese und klinischer Befund sind die wichtigsten Säulen zur Klassifikation einer Polyneuropathie.
- •Die Elektrophysiologie ist essenziell zur Unterscheidung zwischen axonalen und demyelinisierenden Schädigungstypen.
- •Die Basisdiagnostik umfasst Anamnese, Klinik, Elektrophysiologie und Standardlabor (u.a. HbA1c, Vitamin B12, TSH, Immunfixation).
- •Bei unklarer Genese, jungem Erkrankungsalter oder positiver Familienanamnese ist eine genetische Diagnostik (bevorzugt Next-Generation-Sequencing) indiziert.
- •Nervenbiopsien sollten auf potenziell behandelbare Ursachen (z. B. Vaskulitis, Amyloidose) beschränkt bleiben.
Hintergrund
Polyneuropathien (PNP) sind generalisierte Erkrankungen des peripheren Nervensystems (PNS). Sie können motorische, sensible und autonome Nerven betreffen. Die klinische Diagnose beruht primär auf der Anamnese und dem klinischen Befund. Der Krankheitsverlauf (akut ≤ 4 Wochen, subakut 4–8 Wochen, chronisch > 8 Wochen) ist diagnostisch richtungsweisend.
Basisdiagnostik
Die Diagnostik wird in obligate und fakultative Untersuchungen unterteilt:
- Obligat: Anamnese, klinische Untersuchung, Elektrophysiologie, Standardlabor
- Fakultativ: Erweitertes Labor, Liquoranalytik, Muskel-/Nerven-/Hautbiopsie, Genetik, bildgebende Diagnostik (Sonographie, MRT)
Klinische Manifestationstypen
Die Einteilung erfolgt nach zeitlichem Verlauf, betroffenen Systemen und Verteilungsmuster:
| Verteilungstyp | Typische Ursachen / Beispiele |
|---|---|
| Distal symmetrisch sensibel | Alkohol, Diabetes mellitus, Vitamin-B12-Mangel, chronische idiopathische axonale PNP (CIAP) |
| Distal symmetrisch sensomotorisch | Guillain-Barré-Syndrom (GBS), CIDP, hereditäre motorische und sensible Neuropathien (CMT) |
| Asymmetrisch (Mononeuropathia multiplex) | Vaskulitische Neuropathie, HNPP, multifokale motorische Neuropathie (MMN), Borreliose |
| Proximal (und distal) | Plexusneuritis, GBS, CIDP, Porphyrie |
Elektrophysiologie
Die neurophysiologische Untersuchung (Elektroneurographie und Elektromyographie) ist essenziell, um den Schädigungstyp zu bestimmen:
| Schädigungstyp | Typische Befunde |
|---|---|
| Axonal | Gleichmäßige Reduktion der Amplituden (motorisch und sensibel), NLG maximal um 30% der unteren Normwerte reduziert, pathologische Spontanaktivität im EMG (akut) |
| Demyelinisierend | Distale Latenz verlängert, NLG herabgesetzt, Leitungsblock, pathologische temporale Dispersion, F-Wellen-Latenz verlängert |
Labordiagnostik
Die laborchemischen Untersuchungen richten sich zunächst auf häufige und behandelbare Ursachen.
| Indikation | Parameter |
|---|---|
| Standardlabor (Basis) | BSG, CRP, Diff.-Blutbild, Elektrolyte, Leber-/Nierenwerte, Immunfixation, TSH, HbA1c, Vit. B12 |
| V. a. funikuläre Myelose | Holo-Transcobalamin (frühester Marker), Methylmalonsäure |
| V. a. Vaskulitis | ANA, ANCA, Rheumafaktor, Kryoglobuline, Hepatitis-/HIV-/Borrelien-Serologie |
| V. a. MMN | IgM-Anti-GM1-Antikörper |
| V. a. (Para-)Nodopathien | Antikörper gegen NF-155, NF-186, Contactin-1, Caspr1 |
Guillain-Barré-Syndrom (GBS)
Das GBS ist eine akute, immunvermittelte Neuropathie. Die Diagnostik stützt sich auf klinische und apparative Kriterien:
| Kriterium | Merkmale |
|---|---|
| Erforderlich | Fortschreitende Schwäche der Arme und Beine, fehlende/abgeschwächte Muskeleigenreflexe, Progress ≤ 4 Wochen |
| Unterstützend | Relative Symmetrie, Hirnnervenbeteiligung (Fazialisparese), Liquor (Eiweiß erhöht, Zellen <50/µl) |
Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
Die CIDP verläuft subakut bis chronisch. Die Diagnose erfordert den klinischen und elektrophysiologischen Nachweis.
| Kategorie | Klinische Kriterien |
|---|---|
| Typische CIDP | Symmetrische, proximale und distale Muskelschwäche, Sensibilitätsstörungen, Progress > 8 Wochen, Areflexie/Hyporeflexie |
| CIDP-Varianten | Distal, multifokal, fokal, rein motorisch oder rein sensibel |
Elektrophysiologischer Nachweis: Verlängerung der distal motorischen Latenz, Reduktion der motorischen NLG, Leitungsblöcke oder abnorme temporale Dispersion.
Genetik und Biopsie
- Genetik: Indiziert bei jungem Erkrankungsalter, positiver Familienanamnese oder typischen Zeichen (Hohlfuß, Krallenzehen). Bevorzugt wird das Next-Generation-Sequencing (NGS). Ein signifikanter Anteil unklarer axonaler PNPs ist auf eine RFC1-Repeatexpansion zurückzuführen.
- Nervenbiopsie: Indiziert bei Verdacht auf eine behandelbare Polyneuropathie, die anders nicht gesichert werden kann (z. B. isolierte Vaskulitis des peripheren Nerven, Amyloidose).
- Hautbiopsie: Goldstandard bei Verdacht auf Small-fiber-Neuropathie (SFN) bei unauffälliger Standard-Elektroneurographie.
💡Praxis-Tipp
Bestimmen Sie bei Verdacht auf einen Vitamin-B12-Mangel immer Holo-Transcobalamin und Methylmalonsäure, insbesondere wenn der Serum-Vitamin-B12-Spiegel im niedrig-normalen Bereich liegt. Denken Sie bei unklarer chronischer axonaler Polyneuropathie (CIAP) auch an eine genetische Ursache wie die RFC1-Repeatexpansion.