Neuropathien bei Kindern: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Basisdiagnostik erfordert eine detaillierte Familienanamnese, klinische Untersuchung und Elektrophysiologie.
- •Bildgebung (Ultraschall, MRT) ergänzt die Diagnostik bei fokalen Läsionen oder Verdacht auf entzündliche Ursachen wie GBS oder CIDP.
- •Bei Verdacht auf eine demyelinisierende CMT-Neuropathie beginnt die Genetik mit der PMP22-Kopienzahlbestimmung, gefolgt von Next Generation Sequencing (NGS).
- •Behandelbare Ursachen (z.B. Vitaminmangel, CIDP, Vaskulitis) müssen bei Systemerkrankungen zwingend ausgeschlossen werden.
- •Toxische Neuropathien (z.B. durch Medikamente oder Lösungsmittelmissbrauch) sind auch im Kindesalter stets zu bedenken.
Hintergrund
Neuropathien im Kindes- und Jugendalter umfassen Erkrankungen der peripheren Nerven und Hirnnerven. Sie werden in erworbene (traumatisch, entzündlich, toxisch, metabolisch) und hereditäre Ursachen unterteilt. Akute para- und postinfektiöse Neuritiden (z.B. Fazialisparese, Guillain-Barré-Syndrom) machen etwa zwei Drittel der Fälle aus. Chronische Neuropathien sind zu drei Vierteln genetisch bedingt.
Diagnostische Grundlagen
Bei Verdacht auf eine Neuropathie soll zunächst eine detaillierte Anamnese inklusive Familienanamnese erhoben werden, die bestehende oder vorausgehende Infektionen und Toxinbelastungen erfasst. Die klinische Untersuchung prüft Trophik, Kraft, Reflexe und Sensibilität.
Elektrophysiologie
Die elektrophysiologische Diagnostik (motorische und sensible Neurographie) ist zentral zur Unterscheidung des Pathomechanismus. Elektromyographien (EMG) sollten durchgeführt werden, wenn nach Denervierungszeichen gesucht wird.
| Schädigungstyp | Motorische Neurographie | EMG |
|---|---|---|
| Demyelinisierung | Verlangsamte NLG, verlängerte distalmotorische Latenz, partieller Leitungsblock | Ohne begleitende axonale Schädigung normal |
| Axonale Schädigung | Amplitudengemindertes MSAP | Floride Denervierung (Fibrillationen) oder chronische Reinnervation |
Bildgebung und Biopsie
- Bildgebung: Bei fokalen oder regionalen Neuropathien soll mittels Ultraschall oder MRT nach behandlungsrelevanten Läsionen gesucht werden (Nerventumor, Kompression). Bei GBS/CIDP zeigt das spinale MRT oft eine Verdickung und Kontrastmittelaufnahme der Nervenwurzeln.
- Nervenbiopsie: Soll nur durchgeführt werden, wenn weniger invasive Mittel nicht ausreichen und sich eine therapeutische Konsequenz ergibt (hauptsächlich bei Verdacht auf Vaskulitis).
Erworbene Neuropathien
Nervenverletzungen
| Läsionsort | Motorischer Ausfall | Häufige Ursachen |
|---|---|---|
| N. radialis | Fallhand (Streckung Hand/Finger) | Oberarmfraktur, Druckparese |
| N. medianus | Schwurhand (Beugung Finger I-III) | Suprakondyläre Humerusfraktur, Karpaltunnelsyndrom |
| N. ulnaris | Krallenhand | Ellbogenfrakturen, Drucklähmung |
| N. peroneus | Steppergang (Fußheber) | Fibulafraktur, Druckläsion |
Entzündliche und Toxische Neuropathien
- Neuroborreliose: Bei klinischem Verdacht soll die Ätiologie serologisch und durch Lumbalpunktion (Zellzahl, Serologie im Liquor) gesichert werden.
- CIDP: Bei chronisch progredientem oder fluktuierendem Verlauf an eine Chronische Inflammatorische Demyelinisierende Polyneuropathie denken. Ein Behandlungsversuch mit IvIG, Plasmapherese oder Kortikosteroiden soll erwogen werden.
- Toxisch: Die Möglichkeit einer toxischen Neuropathie soll stets bedacht werden. Ursachen sind Medikamente (Vincristin, Isoniazid, Cisplatin) oder Lösungsmittelmissbrauch (Schnüffeln).
Hereditäre Neuropathien (CMT)
Die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathien sind die häufigsten erblichen Formen. Sie präsentieren sich meist mit distaler Schwäche, Fußfehlstellungen (Hohlfuß) und Areflexie.
Genetische Stufendiagnostik
| Stufe | Diagnostik | Indikation / Bemerkung |
|---|---|---|
| 1 | PMP22-Kopienzahl (MLPA) | Soll bei Verdacht auf demyelinisierende CMT (CMT1) oder HNPP am Anfang stehen. Erfasst Duplikationen/Deletionen. |
| 2 | Next Generation Sequencing (NGS) | Soll nach Ausschluss einer PMP22-Aberration erfolgen. Parallele Sequenzierung von Kandidatengenen. |
| Sonderfall | GJB1-Gen Analyse | Soll bei Verdacht auf X-chromosomale CMT erfolgen (inkl. nicht-kodierender Bereiche). |
Neuropathien bei Systemerkrankungen
Bei Verdacht auf eine Systemerkrankung sollen vor allem Erkrankungen mit effektiver Therapiemöglichkeit ausgeschlossen werden.
| Erkrankung | Diagnostik | Spezifische Therapie |
|---|---|---|
| Refsum Syndrom | Phytansäure | Phytansäure-arme Diät, Plasmapherese |
| Vitamin E-Mangel | Vitamin E-Spiegel | Vitamin E Substitution |
| Vitamin B12-Mangel | Vit B12, Methylmalonsäure | Vitamin B12 Substitution |
| Brown-Vialetto-van Laere | Riboflavin im Serum | Riboflavin Substitution |
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei einer unklaren, progredienten Polyneuropathie immer an behandelbare Ursachen wie eine CIDP (Therapieversuch mit IVIG/Steroiden erwägen) oder metabolische Störungen (Vitamin B12/E-Mangel).