Seltene Erkrankungen: Evidenzbewertung in Leitlinien
Hintergrund
In der Europäischen Union gelten Krankheiten als selten, wenn sie bei maximal 5 von 10.000 Einwohnern auftreten. In Deutschland sind schätzungsweise bis zu 4 Millionen Menschen von einer der 5.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen betroffen.
Patienten mit seltenen Leiden haben denselben Anspruch auf Qualität, Unbedenklichkeit und Wirksamkeit von medizinischen Maßnahmen wie andere Personen. Therapieleitlinien können die Behandlungsqualität verbessern, stehen jedoch oft vor dem Problem einer unzureichenden Evidenzlage.
Der vorliegende Rapid Report des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) untersucht, wie Leitlinienersteller und HTA-Agenturen mit der Aufarbeitung von Evidenz zu seltenen Erkrankungen umgehen.
💡Praxis-Tipp
Der Bericht betont, dass die Seltenheit einer Erkrankung kein pauschaler Grund ist, von etablierten Evidenzhierarchien abzuweichen. Bei schwacher Studienlage gewinnt ein strukturierter, formaler Konsensusprozess der Experten maßgeblich an Bedeutung für die Formulierung verlässlicher Handlungsempfehlungen.
Häufig gestellte Fragen
In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn die Prävalenz bei maximal 5 pro 10.000 Einwohnern liegt. Laut IQWiG-Bericht gibt es schätzungsweise 5.000 bis 8.000 verschiedene seltene Krankheiten.
Der Bericht nennt Fall-Kontroll-Studien, Fallberichte und Fallserien als sinnvolle Studientypen für kleine Populationen. Wenn vergleichende Studien nicht durchführbar sind, wird eine genaue Dokumentation des Behandlungsverlaufs herangezogen.
Bei einer schwachen Evidenzbasis aus klinischen Studien wird ein starker Fokus auf den Konsensusprozess der Fachexperten gelegt. Zudem muss die Schwäche der Evidenz in der jeweiligen Leitlinie transparent und explizit dargelegt werden.
Der Bericht kommt zu dem Schluss, dass sich keine grundsätzlich andere Vorgehensweise für die Erstellung von Leitlinien zu seltenen Krankheiten ableiten lässt. Auch bei kleinen Populationen sollte nicht pauschal von der Evidenzhierarchie abgewichen werden.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: IQWiG V10-01: Welche Evidenz wird für die Erstellung von Leitlinien für seltene Erkrankungen derzeit herangezogen? (IQWiG, 2011). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
Verwandte Leitlinien
IQWiG V24-07 : Wissenschaftliche Ausarbeitung zur Bewertung eines Zusammenhanges zwischen Leistungsmenge und Qualität des Behandlungsergebnisses bei seltenen Erkrankungen mit geringer Fallzahl
IQWiG MB13-01: Bewertung und Auswertung von Studien bei seltenen Erkrankungen - Rapid Report
IQWiG V21-10: Evidenzrecherche zur S3-Leitlinie Oropharyngeale Dysphagie infolge einer Kopf-Hals-Tumor-Erkrankung – Diagnostik und Therapie
IQWiG GA14-06: Regelmäßige orientierende Prüfung des Überarbeitungsbedarfs der DMP - eine Machbarkeitsstudie am Beispiel des DMP KHK
IQWiG V06-07: Erprobung einer Methode zur Bewertung der internen Validität von Leitlinienempfehlungen am Beispiel evidenzbasierter Leitlinien zur präoperativen Diagnostik
DDG: Leitlinienreport 3. Auflage pdf
IQWiG V23-05: Leitliniensynopse für die Aktualisierung des DMP Rheumatoide Arthritis
IQWiG A19-43: Wissenschaftliche Ausarbeitung von Konzepten zur Generierung versorgungsnaher Daten und deren Auswertung zum Zwecke der Nutzenbewertung von Arzneimitteln nach § 35a SGB V - Rapid Report
ClariMed durchsucht alle medizinischen Leitlinien
AWMF, NVL, NICE, WHO, ESC, KDIGO - Quellenzitiert, kostenlos. Speichern Sie Ihren Verlauf auf allen Geräten mit einem kostenlosen Konto.
Kostenloses Konto erstellen