Familiäre Hypercholesterinämie Screening Kinder: IQWiG
Hintergrund
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie führt bereits im Kindesalter zu deutlich erhöhten LDL-Cholesterin-Werten und einer früh einsetzenden Atherosklerose.
Unbehandelt erleiden viele Betroffene mit heterozygoter FH (HeFH) bereits vor dem 50. Lebensjahr kardiovaskuläre Ereignisse. Bei der selteneren homozygoten Form (HoFH) treten diese oft schon vor dem 20. Lebensjahr auf.
Um das kardiovaskuläre Risiko zu senken, wird eine frühzeitige lipidsenkende Therapie, primär mit Statinen, eingesetzt. Bislang existiert in Deutschland kein einheitliches Vorgehen zur Identifikation betroffener Kinder und Jugendlicher.
Empfehlungen
Der IQWiG Rapid Report S24-01 formuliert folgende zentrale Erkenntnisse zum Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen:
Generelles Lipidscreening
Laut Bericht lässt sich auf Basis der aktuellen Evidenz kein Anhaltspunkt für einen Nutzen eines generellen laboranalytischen Lipidscreenings ableiten. Es fehlen vergleichende Interventionsstudien zur gesamten Screeningkette.
Zudem weisen Studien zur diagnostischen Güte von Cholesterin-Blutwerten im Vergleich zum genetischen Referenzstandard eine potenziell niedrige Sensitivität auf. Im ungünstigsten Fall liegt diese bei lediglich etwa 20 Prozent.
Kaskadenscreening
Der Bericht leitet ab, dass die Identifikation von Kindern mit FH und hohem Risiko grundsätzlich sinnvoll ist. Eine frühzeitig initiierte Statintherapie kann das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse reduzieren.
Daher wird die Einführung eines Kaskadenscreenings erwogen. Dieses sollte folgende Kriterien erfüllen:
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Ausgehend von betroffenen Familienmitgliedern (insbesondere Eltern)
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Begleitet durch eine zielgerichtete, pragmatische Evaluation
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Aufwandsarme Einbettung in die Regelversorgung
Therapiebeginn
Für den Vergleich eines früheren mit einem späteren Therapiebeginn mit Statinen liefert der Bericht einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der frühen Therapie.
Die zugrunde liegende Evidenz basiert jedoch auf einer Kohortenstudie mit erheblichen Verzerrungsrisiken. Es wird der Bedarf an versorgungsnahen Studien zur Klärung des optimalen Zeitpunkts für den Therapiebeginn betont.
💡Praxis-Tipp
Ein generelles laborchemisches Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei asymptomatischen Kindern ohne familiäre Vorbelastung wird aufgrund unzureichender Evidenz und potenziell niedriger Sensitivität der Blutwerte nicht empfohlen. Stattdessen wird bei bekannten Fällen in der Familie ein gezieltes Kaskadenscreening der Kinder als sinnvoll erachtet, um frühzeitig eine lipidsenkende Therapie evaluieren zu können.
Häufig gestellte Fragen
Laut IQWiG-Bericht erleidet die Hälfte der unbehandelten Männer mit heterozygoter FH vor dem 50. Lebensjahr ein Ereignis. Bei der homozygoten Form treten letale Ereignisse oft schon vor dem 20. Lebensjahr auf.
Der Bericht weist darauf hin, dass die diagnostische Güte der Cholesterin-Blutwerte im Vergleich zur genetischen Testung eingeschränkt ist. Die Sensitivität kann im ungünstigsten Fall bei nur etwa 20 Prozent liegen.
Gemäß den im Bericht zitierten Hintergrundinformationen werden Statine als Medikamente der ersten Wahl empfohlen. Bei Bedarf kommen Ezetimib oder Anionenaustauscherharze als zweite Wahl zum Einsatz.
Beim Kaskadenscreening wird ausgehend von einem bereits diagnostizierten Indexpatienten gezielt in der direkten Verwandtschaft nach weiteren Betroffenen gesucht. Der IQWiG-Bericht erachtet dieses Vorgehen bei Kindern betroffener Eltern als grundsätzlich sinnvoll.
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Quelle: IQWiG S24-01 : Screening zur Früherkennung einer familiären Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen (IQWiG, 2024). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.