FH-Screening bei Kindern: DGKJ Stellungnahme
Hintergrund
Die vorliegende Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und weiterer Fachgesellschaften bezieht sich auf den Referentenentwurf zum Gesundes-Herz-Gesetz (GHG). Im Fokus steht die verbesserte Früherkennung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Kindesalter.
Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit einer geschätzten Prävalenz von mindestens 1:250 die häufigste genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Aktuell werden in Deutschland jedoch nur etwa fünf Prozent der Betroffenen diagnostiziert.
Unbehandelt führt die Erkrankung zu frühzeitigen Gefäßkomplikationen. Das durchschnittliche Diagnosealter liegt derzeit bei 44 Jahren und damit meist erst nach dem ersten klinischen kardiovaskulären Ereignis.
Empfehlungen
Die Stellungnahme formuliert folgende Kernpositionen zur Früherkennung und Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie (FH):
Screening-Zeitpunkt
Die Fachgesellschaften empfehlen die Einführung eines universellen FH-Screenings im Rahmen der U9-Vorsorgeuntersuchung (5. bis 6. Lebensjahr).
In diesem Alter sind die LDL-Cholesterin-Werte hauptsächlich genetisch determiniert und kaum hormonell beeinflusst. Zudem wird die U9-Untersuchung von 98 Prozent der Kinder wahrgenommen.
Spätestens bei der Jugendgesundheitsuntersuchung J1 (12. bis 14. Lebensjahr) sollte das Screening laut Stellungnahme abgeschlossen sein.
Diagnostik
Als primärer Screeningtest wird die LDL-C-Messung empfohlen, welche auch minimalinvasiv mittels Kapillar-Blutentnahme erfolgen kann.
Bei Werten über der 95. Perzentile wird eine anschließende genetische Analyse zur eindeutigen Diagnosesicherung angeraten.
Wird bei einem Kind eine FH diagnostiziert, sollte ein reverses Kaskaden-Screening für erst- und zweitgradige Verwandte angeboten werden.
Therapie und Prävention
Die Basis der Behandlung bildet ein gesundheitsförderlicher Lebensstil, der jedoch bei einer monogenen FH allein nicht ausreichend ist.
Eine medikamentöse Therapie mit Statinen und anderen LDL-C-Senkern wird zur Senkung der Morbidität und Mortalität empfohlen, wobei ein frühzeitiger Therapiebeginn entscheidend ist.
Die Autoren sprechen sich ausdrücklich gegen eine gesetzliche Vorgabe zur Statin-Therapie aus. Es wird stattdessen ein personalisierter Therapieansatz gemäß den geltenden medizinischen Leitlinien gefordert.
💡Praxis-Tipp
Die Stellungnahme betont, dass bei der Diagnose einer Familiären Hypercholesterinämie im Kindesalter stets an das reverse Kaskaden-Screening gedacht werden sollte. Es wird empfohlen, erst- und zweitgradigen Verwandten eine Untersuchung anzubieten, um diese Hochrisikopopulation frühzeitig zu identifizieren. Ein rechtzeitiger Therapiebeginn ist entscheidend, um das kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung zu senken.
Häufig gestellte Fragen
Die Stellungnahme empfiehlt das Screening primär im Rahmen der U9-Vorsorgeuntersuchung im Alter von 5 bis 6 Jahren. Spätestens bei der J1-Untersuchung (12 bis 14 Jahre) sollte die Diagnostik abgeschlossen sein.
Laut den Fachgesellschaften erfolgt zunächst eine LDL-Cholesterin-Messung, die auch aus Kapillarblut gewonnen werden kann. Liegt der Wert über der 95. Perzentile, wird eine genetische Analyse zur Bestätigung empfohlen.
Es wird ein reverses Kaskaden-Screening empfohlen. Dabei werden die erst- und zweitgradigen Verwandten des betroffenen Kindes ebenfalls untersucht, beraten und gegebenenfalls therapiert.
Die Basis der Therapie ist ein gesundheitsförderlicher Lebensstil, der durch eine medikamentöse Behandlung ergänzt wird. Die Fachgesellschaften lehnen eine starre gesetzliche Vorgabe zur Statin-Gabe ab und fordern eine personalisierte Therapie nach aktuellen Leitlinien.
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Quelle: DGKJ: Zum Referentenentwurf eines Gesetzes zur Stärkung der Herzgesundheit (Gesundes-Herz-Gesetz – GHG) (DGKJ, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.