Zöliakie Diagnostik und Therapie: DGIM S2k-Leitlinie
Hintergrund
Die Zöliakie ist eine systemische, immunologisch vermittelte Erkrankung, die durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten gekennzeichnet ist. Mit einer Prävalenz von etwa einem Prozent in Deutschland handelt es sich nicht um eine seltene Erkrankung.
Das klinische Bild der Zöliakie ist äußerst vielgestaltig und geht weit über klassische gastrointestinale Symptome hinaus. Eine frühzeitige und korrekte Diagnosestellung ist entscheidend, um Langzeitkomplikationen wie Mangelerscheinungen zu vermeiden.
Diese Zusammenfassung basiert auf den Keyfacts der S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) aus dem Jahr 2022.
Empfehlungen
Die S2k-Leitlinie der DGIM formuliert folgende Kernempfehlungen zur Versorgung:
Diagnostik
Eine zwingende Voraussetzung für eine zuverlässige Diagnostik ist laut Leitlinie, dass die Tests unter Glutenexposition stattfinden.
Als Basis der serologischen Diagnostik wird die Bestimmung der Gewebstransglutaminase-Antikörper (tTG-IgA) sowie des Gesamt-IgA im Serum empfohlen. Lediglich bei einem niedrigen IgA-Spiegel sollte eine Bestimmung der tTG-IgG-Antikörper erfolgen.
Die Bestimmung der HLA-Risikogene (DQ2, DQ8) ist laut Leitlinie besonderen Situationen vorbehalten. Dazu zählen Geschwister oder Kinder von Zöliakiebetroffenen sowie Personen mit verdächtiger Histologie (Marsh 1–3) ohne spezifische Antikörper.
Für die histologische Diagnostik wird die Entnahme von mindestens sechs Biopsien aus dem Bulbus duodeni und dem extrabulbären Duodenum empfohlen. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn Zöliakie-spezifische Autoantikörper positiv sind und histologisch ein Marsh-Typ 2 oder 3 vorliegt.
Klinische Subgruppen
Das klinische Bild präsentiert sich laut Leitlinie in fünf verschiedenen Formen:
| Zöliakieform | Klinisches Bild | Serologie | Histologie |
|---|---|---|---|
| Klassisch | Zeichen der Malabsorption | - | - |
| Symptomatisch | Unspezifische gastrointestinale und extraintestinale Symptome | - | - |
| Subklinisch | Keine Symptome | Positiv | - |
| Potenziell | Keine oder nur wenige Symptome | Positiv | Marsh 0/1 |
| Refraktär | Malabsorption und Zottenatrophie trotz glutenfreier Diät (>12 Monate) | Initial positiv, im Verlauf positiv/negativ | Marsh 3 |
Therapie und Verlaufskontrolle
Als Therapie der Wahl wird für symptomatische Personen jeden Alters eine lebenslange glutenfreie Diät empfohlen. Diese Maßnahme ist laut Leitlinie auch für asymptomatische Kinder, Jugendliche und Erwachsene empfehlenswert.
Es wird zudem auf die Sinnhaftigkeit einer professionellen Ernährungsberatung hingewiesen.
Zur Verlaufskontrolle empfiehlt die Leitlinie zunächst sechsmonatige serologische Kontrollen unter der glutenfreien Diät, bis sich die Autoantikörper normalisiert haben. Anschließend sind Intervalle von ein bis zwei Jahren vorgesehen.
Differenzialdiagnosen
Bei Verdacht auf andere Weizen-assoziierte Erkrankungen wie die Weizenallergie oder die Nicht-Zöliakie-Weizensensitivität (NCWS) muss zunächst eine Zöliakie ausgeschlossen werden. Anschließend wird eine Weizenkarenz mit nachfolgender Reexposition unter Beachtung der Symptome empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Ein häufiger Fehler in der Praxis ist die Durchführung der Zöliakie-Diagnostik nach bereits begonnener Ernährungsumstellung. Die Leitlinie betont nachdrücklich, dass für eine zuverlässige Diagnose alle serologischen und histologischen Tests zwingend unter fortgeführter Glutenexposition stattfinden müssen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt als Basisdiagnostik die Bestimmung der Gewebstransglutaminase-Antikörper (tTG-IgA) sowie des Gesamt-IgA im Serum. Nur bei einem nachgewiesenen IgA-Mangel sollte zusätzlich tTG-IgG bestimmt werden.
Eine genetische Testung wird laut Leitlinie nur in speziellen Situationen empfohlen. Dazu gehören Verwandte ersten Grades von Betroffenen oder Personen mit einer verdächtigen Histologie (Marsh 1–3), bei denen keine spezifischen Antikörper nachweisbar sind.
Es wird die Entnahme von mindestens sechs Biopsien empfohlen. Diese sollten sowohl aus dem Bulbus duodeni als auch aus dem extrabulbären Duodenum entnommen werden.
Zu Beginn der glutenfreien Diät werden sechsmonatige serologische Kontrollen empfohlen, bis sich die Autoantikörper normalisieren. Danach sieht die Leitlinie Kontrollintervalle von ein bis zwei Jahren vor.
Von einer refraktären Zöliakie spricht man, wenn trotz strenger glutenfreier Diät über mehr als 12 Monate weiterhin Malabsorption und Zottenatrophie (Marsh 3) bestehen. In diesen Fällen können laut Leitlinie unter anderem Immunsuppressiva oder Budesonid zum Einsatz kommen.
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Quelle: DGIM Keyfacts: S2k-LL Zöliakie (DGIM, 2022). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.