Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden

Zusammenfassung

AWMF-Register-Nr. 174-008, Klassifikation S1 publiziert bei: Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden (E.83.3) Definition und Basisinformation Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden lassen sich grundsätzlich in 2 Formen unterteilen: FGF-23 vermittelt bzw. nicht-FGF-23 vermittelt. Bei den FGF-23 vermittelten Formen führen die erhöhten FGF-23-Konzentrationen am Na-Pi-Kotransporter-System der Niere zu einer Hemmung der tubulären Rückresorption von Phosphat. Die häufigste Form ist die X- chromos

Kerninformationen

Skelettveränderungen (s. 174-007 "Vitamin-D-Mangel-Rachitis"), Genua vara und bei späterer Manifestation auch Genua valga, Knochenschmerzen bei Belastung, gelegentlich gestörte Zahnentwicklung mit Zahnwurzelabszessen (bei PHEX assoziierten Formen). Diagnostik Gebräuchliche Verfahren: Labordiagnost...

Molekulargenetik ist eine Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO) auszuschließen. Bewertung: Die Bestimmung des intakten FGF-23 im EDTA-Plasma erlaubt zumeist eine Unterscheidung der hypophosphatämischen Rachtisformen mit und ohne FGF-23- Erhöhung (siehe Tab. 1). Einige XLH-Patienten können aber auch...

zu beenden. Die Substitution eines zusätzlichen Vitamin D-Mangels ist davon nicht betroffen. Die Startdosis beträgt bei Kindern im Alter von 1 – 17 Jahren 0,8 mg/kg Körpergewicht alle 14 Tage s. c. (maximal 90 mg). Im ersten Behandlungsmonat soll alle 14 Tage der Serumphosphatwert bestimmt werde...

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