Vitamin-D-Mangel-Rachitis: S1-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Diagnose wird durch Klinik, Labor (AP erhöht, PTH erhöht, 25-OHD erniedrigt) und Röntgen (Hand/Knie links) gesichert.
- •Eine normale Alkalische Phosphatase (AP) schließt eine Rachitis in der Regel aus.
- •Die Therapie erfordert zwingend die Kombination aus hochdosiertem Vitamin D3 und Kalzium zur Vermeidung hypokalzämischer Krämpfe.
- •Korrekturoperationen von Beinachsenfehlstellungen sind meist nicht nötig; die Begradigung dauert unter Therapie 2-3 Jahre.
Hintergrund
Die Vitamin-D-Mangel-Rachitis ist eine kalzipenische Rachitis. Sie führt zu einer gestörten Mineralisierung und Strukturstörung der Wachstumsfuge. Ursächlich sind eine unzureichende Zufuhr, fehlende Prophylaxe, verminderte endogene Synthese oder intestinale Malabsorption, was in einer verminderten intestinalen Kalziumabsorption resultiert.
Besonders gefährdet sind Säuglinge, Kleinkinder und Adoleszente mit geringer Sonnenexposition, dunkler Hautpigmentierung oder geringer Kalzium-/Vitamin-D-Zufuhr. Tritt die Erkrankung außerhalb dieser Altersgruppen auf, müssen Differenzialdiagnosen wie Zöliakie, Mukoviszidose, Morbus Crohn, Leber-/Gallenwegserkrankungen oder chronische Niereninsuffizienz bedacht werden.
Leitsymptome
Die klinische Präsentation umfasst verschiedene Organsysteme:
| Organsystem | Symptome |
|---|---|
| Skelett | Achsenabweichungen (Knie), Diaphysenverbiegung, aufgetriebene/gebecherte Metaphysen, Glockenthorax, rachitischer Rosenkranz, Craniotabes |
| Neurologie | Muskuläre Hypotonie, Tetanie, motorische Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle |
| Sonstige | Erhöhte Infektanfälligkeit, Herzrhythmusstörungen (bei schwerer Hypokalzämie), Gingivahyperplasie |
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf Anamnese, Klinik, Labor und wird radiologisch bestätigt.
Laborparameter:
- Alkalische Phosphatase (AP) im Serum
- S-Kalzium, S-Phosphat, S-Kreatinin
- U-Phosphat, U-Kreatinin
- Intaktes Parathormon (PTH)
- 25-OH-Vitamin-D (25-OHD)
Bildgebung:
- Röntgenaufnahme: Hand links und Knie links
- Schweregrad-Bewertung: Thacher-Score (2000)
Differenzialdiagnostische Laborprofile
| Diagnose | AP | S-Phosphat | S-Kalzium | 25-OHD | PTH |
|---|---|---|---|---|---|
| Vitamin-D-Mangel-Rachitis | ↑ | normal / ↓ | normal / ↓ | ↓ | ↑ |
| Hypophosphatämische Rachitis | ↑ | ↓ | normal | normal | normal |
Wichtige diagnostische Ausschlüsse:
- Eine normale AP schließt eine Rachitis in der Regel aus (Ausnahmen: Hypophosphatasie, renal tubuläre Azidose).
- Ein normales PTH schließt eine kalzipenische Rachitis aus.
- Entbehrlich sind: Knochendichtemessung, Kollagenmarker und 1,25(OH)2D (bei bereits gesichertem 25-OHD-Mangel).
Therapie
Die kausale Therapie erfordert zwingend die Kombination aus Vitamin D3 und Kalzium, um initiale hypokalzämische Krampfanfälle zu vermeiden.
Stufenschema der kausalen Therapie
| Alter | Vitamin D3 | Kalzium | Dauer | Erhaltung / Folge |
|---|---|---|---|---|
| < 12 Monate | 2.000 IE/Tag | 40–80 mg/kg/Tag | 12 Wochen | 500 IE/Tag bis Ende 1. Lebensjahr |
| 1–12 Jahre | 3.000–6.000 IE/Tag | mind. 500 mg/Tag | 12 Wochen | - |
| ab 13 Jahren | 6.000 IE/Tag | 500–1.000 mg/Tag | - | - |
Therapiekontrolle: Laborkontrolle nach 3–4 Wochen zur Dosisanpassung. Fällt das PTH nicht ab, muss die Diagnose überprüft werden (Verdacht auf Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I, II, III).
Symptomatische Therapie bei hypokalzämischen Krämpfen/Tetanien
- 10% Kalziumglukonatlösung: 1–2 ml/kg KG langsam i.v. (Cave: Herzrhythmusstörungen)
- Zügige Umstellung auf orale Gabe bei anhaltender Hypokalzämie (Cave: Nekrosegefahr bei i.v.-Gabe)
Orthopädische Intervention
Korrekturoperationen der Beinachsen sind meist nicht nötig. Unter adäquater Therapie dauert die vollständige Begradigung 2–3 Jahre.
Prophylaxe
- Generell: Mindestens 500 IE/Tag im 1. Lebensjahr.
- Ausschließlich gestillte Säuglinge: 500 IE/Tag bis zum 2. Lebensjahr.
- Risikogruppen (chronisch Kranke, dunkles Hautkolorit, antiepileptische Therapie): 1.000 IE/Tag generell empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Substituieren Sie bei der Einleitung einer hochdosierten Vitamin-D-Therapie zwingend ausreichend Kalzium, um einen hypokalzämischen Krampfanfall in der Initialphase zu vermeiden.