AWMF 174-008: Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden

Zusammenfassung

1 Version 0.3 2022- 01-01 Hoyer-Kuhn Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden (E.83.3) Definition und Basisinformation Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden lassen sich grundsätzlich in 2 Formen unterteilen: FGF-23 vermittelt bzw. nicht-FGF-23 vermittelt. Bei den FGF-23 vermittelten Formen führen die erhöhten FGF-23-Konzentrationen am Na-Pi-Kotransporter-System der Niere zu einer Hemmung der tubulären Rückresorption von Phosphat. Die häufigste Form ist die X-

Kerninformationen

treten der Symptome meist zwischen dem 12. und 24. Lebensmonat mit breitbeinigem, watschelndem Gangbild, eventuell aber auch verspätetes freies Laufen. Kleinwuchs, rachitische Skelettveränderungen (s. 174-007 "Vitamin-D-Mangel-Rachitis"), Genua vara und bei späterer Manifestation auch Genua valga, K...

nks. Ultraschall Nieren. Bei Erstdiagnostik sollte ein renales Fanconi-Syndrom ausgeschlossen werden (Glukosurie, generalisierte Aminoazidurie, tubuläre Proteinurie). publiziert bei: AWMF-Register-Nr. 174-008, Klassifikation S1 2 Version 0.3 2022-01-01 Hoyer-Kuhn Molekulargenetische Diagnostik: Mole...

erte beachten!). 3 Version 0.3 2022-01-01 Hoyer-Kuhn Durchführung der Diagnostik: Pädiatrischer Endokrinologe/ Diabetologe, Pädiatrischer Nephrologe, Humangenetiker Therapie Medikamentöse Therapie: 1. XLH • Gezielte Antikörpertherapie bei XLH mit PHEX Mutationsnachweis/pos. Familienanamnese Seit der...

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