AWMF 174-009: Vitamin D-abhängige Rachitiden

Zusammenfassung

1 S1-Leitlinie – Vitamin-D-abhängige Rachitiden Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e.V. in Zusammenarbeit mit: der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) e.V. AWMF-Register-Nummer Nr. 174-009 Klasse: S1 Version 3.0 (Überarbeitung Juni 2022) Impressum Herausgeber Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und –diabetologie (DGKED) e.V. Federführende Fachgesellschaft Deutsche Gesellschaft für Kinderendokr

Kerninformationen

........................................ 3 Leitsymptome ................................................................................................................................................ 4 Diagnostik .........................................................................................

................................... 5 VDAR I............................................................................................................................................................ 5 VDAR II ............................................................................................

törungen des Vitamin-D-Stoffwechsels. VDAR IA Mutationen im CYP27B1-Gen führen zu unterschiedlich starken Enzymaktivitätsverlusten der 1α-Hydroxylase. Die renale Synthese von 1,25(OH) 2 D ist gestört. Bei Vorliegen einer VDAR IA tritt ein fehlendes Ansprechen auf die übliche Vitamin-D- und Kalziumth...

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